難聴の主な遺伝的原因
症候群 | 遺伝形式 | 臨床所見 |
|---|---|---|
鰓耳腎症候群（Melnick-Fraser症候群） | 大半の症例で難聴および耳の異常がみられる 腎臓の異常および鰓裂嚢胞または鰓裂瘻孔に関連する | |
ジャーベル-ランゲ-ニールセン症候群 | 重度の先天性難聴 心拍リズムの異常（例，QTc間隔延長） 失神および突然死のリスク増大 | |
ペンドレッド症候群 | 進行性の難聴 非中毒性甲状腺腫（甲状腺機能正常甲状腺腫［euthyroid goiter］），先天性甲状腺腫，および前庭症状に関連する | |
スティックラー（Stickler）症候群 | 難聴の程度は様々であり，徐々に重症化することがある 骨や骨格の異常に関連する 多くは重度の近視を伴う | |
アッシャー（Usher）症候群 | 小児における聾の3～6％，小児における難聴の3～6％を占める 網膜色素変性を伴う 臨床的に3つのタイプがある | |
ワールデンブルグ症候群 | 難聴がみられる場合は先天性である 毛髪，眼，皮膚の色素変化を伴う 4つの認識されている型があり，それぞれ身体的特徴が異なる | |
AD = 常染色体顕性（優性）；AR = 常染色体潜性（劣性） | ||
関連するトピック