その他のX染色体異常

外観上正常な女性の約1/1000が47,XXX（Xトリソミー）の核型を有している(1)。

母体年齢が高くなるにつれてXトリソミーのリスクも増大し，その過剰染色体は通常母親由来である。

身体的異常はまれである。ときに月経不順や不妊症を生じることがある。軽度の知的障害を来すことがあり，患児は同胞と比べて学業上の問題をより多く抱える傾向がある。

まれではあるが，核型が48,XXXXまたは49,XXXXXの女性も存在する。一貫した表現型はない。X染色体が3つを超えると，知的障害と先天異常のリスクが著しく増大する。胎生初期に遺伝子の不均衡が生じることにより，発生異常が引き起こされるものと考えられる。

（染色体異常症の概要および性染色体異常の概要も参照のこと。）