Rosai-Dorfman病は，特に頸部および頭部における組織球の異常集積と大きなリンパ節腫脹を特徴とする，まれな疾患である。
（組織球性疾患の概要も参照のこと。）
Rosai-Dorfman病（RDD）は，20歳未満の患者にみられることが最も多く，特にアフリカ系の人々に多い。2022年には，世界保健機関（World Health Organization：WHO）がRDDをMAPK（mitogen-activated protein kinase）経路の変異による骨髄系腫瘍に分類した(1)。
最も頻度の高い主症状は以下のものである：
発熱
痛みのない大きな頸部リンパ節腫脹
その他のリンパ節部位として，縦隔，後腹膜，腋窩，鼠径部などに病変がみられることもあり，同様に鼻腔，唾液腺組織，頭頸部の他の領域，および中枢神経系に病変がみられることもある。その他の症状として，溶骨性骨病変，肺結節，発疹などもみられる。典型的には骨髄と脾臓は侵されない。
通常は臨床検査で，白血球増多，多クローン性高ガンマグロブリン血症，低色素性または正球性貧血，および赤沈亢進がみられる。骨髄生検では通常，円形から楕円形に肥大した染まりの悪い核と好酸性の豊富な細胞質を有する組織球の集積が認められ，それらに取り囲まれるように損傷のない炎症細胞が認められることも多い（emperipolesisと呼ばれる現象）(2)。治療標的になる変異を同定するために，次世代シークエンシングを行うべきである。
本疾患は一般的に無治療で消失する。進行性の患者では，化学療法とMAPK（mitogen-activated protein kinase）経路阻害療法およびmTOR阻害療法（ラパマイシン）が試みられている(3, 4, 5)。
参考文献
1.Elbaz Younes I, Sokol L, Zhang L: Rosai-Dorfman Disease between Proliferation and Neoplasia. Cancers (Basel) 14(21):5271, 2022.doi:10.3390/cancers14215271
2.Ravindran A, Goyal G, Go RS, Rech KL; Mayo Clinic Histiocytosis Working Group.Rosai-Dorfman Disease Displays a Unique Monocyte-Macrophage Phenotype Characterized by Expression of OCT2. Am J Surg Pathol 45(1):35-44, 2021.doi:10.1097/PAS.0000000000001617
3.Aaroe A, Kurzrock R, Goyal G, et al: Successful treatment of non-Langerhans cell histiocytosis with the MEK inhibitor trametinib: a multicenter analysis. Blood Adv 7(15):3984-3992, 2023.doi:10.1182/bloodadvances.2022009013
4.Abla O, Jacobsen E, Picarsic J, et al: Consensus recommendations for the diagnosis and clinical management of Rosai-Dorfman-Destombes disease. Blood 131(26):2877–2890, 2018.doi:10.1182/blood-2018-03-839753
5.Golwala ZM, Taur P, Pandrowala A, Chandak S, Desai M: Sirolimus-A targeted therapy for Rosai-Dorfman disease. Pediatr Blood Cancer 66(12):e27994, 2019.doi:10.1002/pbc.27994
