IPEX（免疫調節異常［immune dysregulation］，多腺性内分泌障害［polyendocrinopathy］，腸疾患［enteropathy］，X連鎖［X-linked］）はX連鎖潜性（劣性）の遺伝性症候群であり，急速に進行する自己免疫が関与する。
このまれな疾患は，転写活性化遺伝子であるFOXP3の変異によって制御性T細胞の機能不全およびそれに続く自己免疫疾患が引き起こされることに起因する(1)。
IPEX症候群は，二次リンパ器官の重度腫大，1型糖尿病，湿疹，食物アレルギー，および感染症として，典型的には乳児期に現れるが，小児期後期での発症も認められている。続発性の腸疾患は持続性下痢につながり，発育不良に至る。
IPEX症候群の診断は，臨床的特徴から示唆され，遺伝子解析によって確定する。同胞および子孫に対する遺伝カウンセリングと特定の遺伝子検査を考慮すべきである(2, 3)。
総論の参考文献
1.Chen CB, Tahboub F, Plesec T, et al: A review of autoimmune enteropathy and its associated syndromes.Dig Dis Sci 65(11): 3079–3090, 2020.doi: 10.1007/s10620-020-06540-8
2.Barzaghi F, Passerini L: IPEX syndrome: Improved knowledge of immune pathogenesis empowers diagnosis. Front Pediatr 9:612760, 2021.Published 2021 Feb 22.doi:10.3389/fped.2021.612760
3.Bacchetta R, Roncarolo MG: IPEX syndrome from diagnosis to cure, learning along the way. J Allergy Clin Immunol 153(3):595–605, 2024. doi: 10.1016/j.jaci.2023.11.021
IPEX症候群の治療
治療に関する参考文献
1.Barzaghi F, Amaya Hernandez LC, Neven B, et al: Long-term follow-up of IPEX syndrome patients after different therapeutic strategies: An international multicenter retrospective study.J Allergy Clin Immunol 141(3):1036–1049.e5, 2018.doi: 10.1016/j.jaci.2017.10.041
2.Ben-Skowronek I: IPEX syndrome: Genetics and treatment options. Genes (Basel) 12(3):323, 2021.Published 2021 Feb 24.doi:10.3390/genes12030323
3.Bacchetta R, Roncarolo MG: IPEX syndrome from diagnosis to cure, learning along the way. J Allergy Clin Immunol 153(3):595–605, 2024. doi: 10.1016/j.jaci.2023.11.021
