純粋自律神経不全症は，自律神経節の神経細胞脱落により生じ，起立性低血圧やその他の自律神経症状を引き起こす。
（自律神経系の概要も参照のこと。）
純粋自律神経不全症は，以前は特発性起立性低血圧やBradbury-Eggleston症候群と呼ばれていた病態で，中枢神経系の障害を伴わない全般的な自律神経障害を指す概念である。この疾患は，中枢神経系と節前神経に障害がみられないという点で多系統萎縮症とは異なる。純粋自律神経不全症は男女ともに発生し，40～50代で発症する傾向にあるが，死に至ることはない。
純粋自律神経不全症はシヌクレイノパチー（シヌクレインの蓄積による病態）の一種であるが，α-シヌクレインの蓄積はパーキンソン病，多系統萎縮症，およびレビー小体型認知症でもみられる。（α-シヌクレインはニューロンおよび神経膠細胞のタンパク質であり，これが非可溶性の線維へと凝集し，レビー小体を形成する。）シヌクレイノパチーが原因であることを裏付ける証拠は，最終的に運動または認知症状が現れることである。純粋自律神経不全症患者の一部は，最終的に多系統萎縮症，パーキンソン病，またはレビー小体型認知症を発症する。
純粋自律神経不全症の症状と徴候
純粋自律神経不全症の診断
臨床的評価
純粋自律神経不全症の診断は除外診断による。通常，ノルアドレナリン値は臥位で100pg/mL未満であり，立位で上昇しない。体位性頻脈症候群との鑑別は，同症候群では通常，立位で低血圧を来さず，ノルアドレナリン値が上昇し，心拍数の上昇（30/分を超える上昇または120/分以上への上昇を10分以内に認める）がみられることにより可能である。
純粋自律神経不全症の治療
対症療法
純粋自律神経不全症の治療は対症療法である：
起立性低血圧：循環血液量の増量，昇圧薬，および弾性ストッキングが用いられる。ときにフルドロコルチゾンの投与やミドドリンによるαアドレナリン受容体刺激が行われるが，ミドドリンは仰臥位血圧を望ましい水準を超えて上昇させる可能性がある。ベッドの頭側を約10cm挙上することで，夜間多尿と臥位高血圧が減少し，さらに朝の起立性低血圧が減少することがある。あるいは，ドロキシドパを使用することもできる。ドロキシドパの機序はミドドリンのそれと似ているが，作用の持続時間がより長い。
便秘：高繊維食および便軟化剤が推奨される。ときに浣腸が必要になる。
膀胱痙攣：膀胱痙攣の治療には塩化オキシブチニンまたはトルテロジンを使用できる。尿意切迫に対しては，タムスロシンまたはβ3アドレナリン受容体作動薬であるミラベグロン（起立性低血圧を増加させない）を投与してもよい。
尿失禁：原因が排尿筋の反射亢進であれば，塩化オキシブチニンまたはトルテロジンを使用してもよい。尿意切迫には，タムスロシンが効果的となる場合がある。あるいは，ミラベグロンを使用することもでき，これはタムスロシンと異なり，ミラベグロンは起立性低血圧を悪化させない。
尿閉：自己導尿が必要になることもある。膀胱収縮を誘導する薬剤（例，ベタネコール）がときに投与される。
発汗異常：暑熱環境を回避すべきである。口腔乾燥に対しては，適切な口腔ケアと定期的な歯科健診が重要である。ドライアイがある患者には人工涙液が助けになることがある。
勃起障害：シルデナフィルやタダラフィルなどの薬剤を使用することもできるが，これらの薬剤は起立性低血圧を悪化させることがある。
要点
純粋自律神経不全症は，パーキンソン病，多系統萎縮症，レビー小体型認知症と同様に，シヌクレイノパチーの一種である。
主な症状は起立性低血圧である。
診断は，同様の症状を引き起こす他の疾患を除外することによる。
認められる症状に応じた治療を行う。
