致死性不眠症

（プリオン病の概要も参照のこと。）

致死性家族性不眠症（FFI）は，PRNP遺伝子の常染色体顕性（優性）変異によって生じる(1)。平均発症年齢は40歳である（範囲は20歳代後半から70歳代前半まで）。期待余命は7～73カ月である。FFIの初期症状としては，入眠困難と睡眠維持困難のほか，認知機能低下，運動失調，精神症状などがある。後期には交感神経系の過活動（例，高血圧，頻脈，高体温，発汗）が起こることもある。

孤発性致死性不眠症（sFI）では，PRNP遺伝子の変異がみられない。平均発症年齢はFFIより若干高く，期待余命はFFIより若干長い。初期症状としては，認知機能の低下や運動失調などがある。睡眠の異常は，訴えとしては多くないものの，通常は睡眠検査の際に異常を観察できる。

急速に進行する認知障害に加えて，行動または気分の変化，運動失調，および睡眠障害がみられる患者では，可能性の低い候補として致死性不眠症を考慮すべきである。FFIまたはsFIが疑われる場合は，睡眠ポリグラフによる睡眠検査（睡眠構築の完全な崩壊を検索する），FDG-PETもしくはSPECTによる脳の画像検査（特徴的な視床単独の代謝低下を検索する），または睡眠検査と画像検査の両方を速やかに行うべきである(1)。遺伝子検査により家族性の病型の診断を確定できる。MRIと髄液中の14-3-3タンパク質およびタウタンパク質の測定は有用でない。FIではRT-QuIC法による髄液検査は一般的に陰性となる。

致死性不眠症の治療は支持療法のみである。