孤立性肝嚢胞は一般的に，腹部超音波検査またはCTで偶然発見される( 1 )。それらの嚢胞は通常は症状を引き起こさず，臨床的な意義はない。まれな疾患である先天性多発性肝嚢胞（congenital polycystic liver）は，一般的には腎臓の多嚢胞性疾患や他臓器の多嚢胞性疾患に合併する。成人では，進行性かつ結節性の肝腫大（ときに巨大となる）を引き起こす。しかしながら，肝細胞の機能は著しく良好に維持されており，門脈圧亢進症の発生はまれである。ときに，非常に大きな嚢胞が他臓器を圧迫して疼痛や症状を引き起こす。このような例では，嚢胞の開窓術やドレナージなどの介入を考慮してもよいが，しばしば嚢胞が再発する。そのため，まれに，重大な症状やQOLの問題により肝移植が検討されることもある。