中隔欠損症とは、心臓を左側と右側に隔てている壁（中隔）に孔が開いている状態です。心房中隔欠損症は、心臓の上側にある左右2つの部屋（心房）の間に孔が開いている状態です。心室中隔欠損症は、心臓の下側にある左右2つの部屋（心室）の間に孔が開いている状態です。いずれのタイプでも、全身に送り出されるはずだった酸素の豊富な血液の一部が短絡路に流れてしまいます。これらの血液は全身に送り出されずに肺に戻ってしまうのです。