大頭症は、頭部が大きい状態を意味する専門用語です。
大頭症は、遺伝性疾患やその他の病気によって引き起こされる場合もあれば、正常であり1つの特徴として遺伝する場合もあります。
診断は、出生前であれば定期的な超音波検査によって、出生後であれば頭囲の測定と、ときに画像検査によって下されます。
通常は脳の異常を探すための画像検査と、原因を調べるための遺伝学的検査を行います。
異常な大頭症の治療では通常、手術が行われます。
大頭症の乳児は、同じ月齢のほかの乳児と比べて、頭囲がかなり大きくなっています。
大頭症は以下に分類されます。
不均衡型：頭の大きさが小児の体格相当の大きさを超えているもの。
均衡型：頭部の大きさが体格相当に見えるもの（つまり、小児の体格が大きく、頭も大きい）。
頭が大きいか、頭蓋骨が大きくても、多くの場合は健康です。
大頭症の最も一般的な原因は家族性大頭症で、この場合は、頭蓋骨と脳の成長にみられる特徴のために、頭が大きいという性質が家族内で受け継がれています。
異常な大頭症は、脳の増大（巨脳症）、水頭症（脳内に液体がたまった状態）、頭蓋骨の過成長（頭蓋骨増殖症）などによって引き起こされます。これらの病態は、遺伝性の病気や出生前または出生後に発生した病気の結果である場合があります。
合併症もみられることがあり、例えば、弱視、歯並びの異常、口および顎の異常に関連した言語障害などがあります。
大頭症の診断
出生前：超音波検査
出生後：頭囲の測定を含む身体診察、ときに画像検査
遺伝子検査
出生前では、ときに第2トリメスター【訳注：日本でいう妊娠中期にほぼ相当】の後期または第3トリメスター【訳注：日本でいう妊娠後期にほぼ相当】の早期に定期的に行われる出生前超音波検査の際に、診断されることがあります。
出生後では、定期的な身体診察の際に乳児の頭囲（頭部の最も大きい部分の周囲の長さ）が測定されます。このとき、その子が生活している地域の同じ性別、同じ月齢、同じ民族の乳児における正常範囲と比べて著しく頭囲が大きい場合、大頭症と診断されます。少しだけ頭が大きいという特徴が親子間で遺伝する場合があることから、大頭症の診断を下すにあたっては、医師は親や祖父母の頭囲も考慮に入れます。
出生時に大頭症がある場合、通常は新生児の頭の超音波検査で水頭症、大きな嚢胞、その他の腫瘤病変がないか調べ、ときに新生児の頭のCTスキャンを行って頭蓋骨を評価します。しかし、他の脳の異常を調べるために脳のMRI検査をいつ行う必要があるかを、専門医が判断します。ときに、原因特定の参考にするために医師が血液検査を依頼することもあります。
この先天異常がある乳児に対しては、遺伝専門医が診察を行うことがあります。遺伝専門医とは、遺伝学（遺伝子と、特定の性質や形質が親から子にどのように受け継がれるかについての科学）を専門とする医師です。乳児の血液サンプルの遺伝子検査を行い、染色体や遺伝子の異常がないか調べることがあります。この検査は、特定の遺伝性疾患が原因なのかどうかを判断し、他の原因を否定するために役立ちます。
大頭症の治療
ときに手術
身体機能および知的機能の問題に対する介入
家族性大頭症の小児では、治療の必要はありません。
大頭症が悪化している場合、または水頭症（例えば水頭症の治療を参照）もしくは腫瘤性病変がある場合、大頭症の大半は外科的に治療されます。機能を回復し外観を改善するため手術が行われます。
家族性大頭症の小児を除き、他の種類の大頭症の小児では発達遅滞が生じることがあります。多くの場合、早期介入と呼ばれる発達支援が、大頭症のある小児の身体能力や知的能力を最大限に高める助けになります。ケアチームによる定期的な健診とフォローアップがとても重要になります。
弱視、歯並びの異常、言語障害などの合併症がある小児は、適切な専門医によって管理されるべきです。
