男児の性器の先天異常は陰茎、陰嚢、または精巣（精巣）に生じることがある。
性器の先天異常の原因としては、胎児の発育中に性ホルモンの濃度が異常であったこと、染色体の異常、環境的な要因、遺伝的な要因があります。
診断は異常の種類によって異なり、画像検査が行われることもあります。
性器の異常の多くは手術を必要とします。
（腎臓と尿路の先天異常の概要も参照のこと。）
男性性器の先天異常の原因
男性と女性の性器は同じような胚組織から発生します。この組織が男女どちらの性器に発育するかは、いくつかの要因に左右されます。1つの要因は、X染色体またはY染色体と呼ばれる性染色体です。正常な男性はX染色体を1本とY染色体を1本もっています。正常な女性はX染色体を2本もっています。Y染色体をもつ胎児では、胎内での発育の初期に精巣ができ、そこから男性ホルモンのテストステロンが分泌されます。テストステロンは陰嚢、陰茎、陰茎尿道（陰茎内の尿の通り道）を発育させる仕組みを活性化します。テストステロンが分泌されない場合（正常な女性の胎児ではそうなります）、性器が陰核と大陰唇になり、腟管と尿道管が分離します。テストステロンが分泌されない場合（正常な女性の胎児ではそうなります）、性器が陰核と大陰唇になり、腟管と尿道管が分離します。
男性性器の先天異常を引き起こす要因はいくつかありますが、最も一般的な問題は、出生前の胎児の性ホルモン濃度の異常で、特にテストステロンが少なすぎることです。
性器の正常な発育を妨げる可能性がある他の要因としては、以下のものがあります。
ときに、性器の異常を引き起こす病気によって、他の臓器にも異常が生じることがあります。
性器の異常がある小児には、排尿の問題がみられることがあります。後に、性交を行うのが困難になったり、不妊や社会的・精神的な問題が生じたり、それらが複合して現れることがあります。
男性生殖器の先天異常の種類
男性性器の異常にはいくつか原因がありますが、その大半には、出生前に胎児の血液中の性ホルモン量が異常であることが関与しています。
陰茎の異常は、男児が立った状態で尿の方向を制御する能力を妨げることがあります。年長男性では、こうした異常によって性交の能力や精子の排出が妨げられることがあり、子どもを作る能力（妊よう性）が損なわれる可能性があります。それらの異常は、その見た目ゆえに自尊心の問題も引き起こす可能性があります。
男児にみられる一般的な性器の先天異常としては以下のものがあります。
男性生殖器
尿道下裂
尿道下裂では、以下のように尿道（尿を膀胱から体外に排出するための管）の開口部が陰茎の下面にあります。
軽度の尿道下裂：開口部が陰茎の先端の正常な位置のすぐ下にあります。
中等度の尿道下裂：開口部が陰茎体のどこかにあります。
重度の尿道下裂：開口部が陰嚢または陰嚢と肛門の間にあります。
重度の尿道下裂がある男児は、尿が下方にまき散らされるため、排尿のために座らなければならないことがあります。尿道下裂がある男児には、尿道索（陰茎が下方向に曲がった状態）という別の異常がみられたり、包皮の発育が不十分で陰茎の上面にある包皮が下側を完全に覆わないこと（陰茎が頭巾に覆われているように見えるため、頭巾状の包皮［hooded foreskin］と呼ばれます）がよくあります。尿道下裂が重度であるほど、尿道索と包皮の異常も重度になります。
尿道下裂がある新生児の包皮を切除する（包皮環状切除術）前に、親は泌尿器科医（尿路や男性生殖器系の病気の診断と治療を専門とする医師）に相談するべきです。尿道下裂を是正する手術を行う際に、包皮の組織が必要になることがあります。
軽度の尿道下裂には治療が不要なことがあります。それ以外の場合は通常、生後6カ月頃に異常を是正する手術を行います。多くの場合、手術は外来で行うことができます（入院する必要がありません）。
この画像の矢印は、尿道（尿を膀胱から体外に排出するための管）の外側の開口部を指しています。
この画像の矢印は、尿道（尿を膀胱から体外に排出するための管）の外側の開口部を指しています。
Image courtesy of Drs.Ronald Rabinowitz and Jimena Cubillos.
この画像の矢印は、尿道（尿を膀胱から体外に排出するための管）の外側の開口部を指しています。
この画像の矢印は、尿道（尿を膀胱から体外に排出するための管）の外側の開口部を指しています。
Image courtesy of Drs.Ronald Rabinowitz and Jimena Cubillos.
この画像の矢印は、矢印が尿道（尿を膀胱から体外に排出するための管）の外側の開口部を指しています。
この画像の矢印は、矢印が尿道（尿を膀胱から体外に排出するための管）の外側の開口部を指しています。
Images courtesy of Drs.Ronald Rabinowitz and Jimena Cubillos.
この画像の矢印は、尿道（尿を膀胱から体外に排出するための管）の外側の開口部を指しています。
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Image courtesy of Drs.Ronald Rabinowitz and Jimena Cubillos.
この画像の矢印は、尿道（尿を膀胱から体外に排出するための管）の外側の開口部を指しています。
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Image courtesy of Drs.Ronald Rabinowitz and Jimena Cubillos.
この画像の矢印は、矢印が尿道（尿を膀胱から体外に排出するための管）の外側の開口部を指しています。
この画像の矢印は、矢印が尿道（尿を膀胱から体外に排出するための管）の外側の開口部を指しています。
Images courtesy of Drs.Ronald Rabinowitz and Jimena Cubillos.
尿道上裂
尿道上裂では、尿道の開口部が陰茎の先端ではなく上側にあります。尿道上裂がある小児は尿を漏らすことがあります（尿失禁）。最も重度の尿道上裂がある男児には、膀胱外反という別の異常もよくみられます。膀胱外反では、膀胱が完全に閉じておらず、腹部の表面へと開いているため、尿が尿道ではなく開いた膀胱から漏れます。
尿道上裂を是正するために手術が行われます。
この写真では、尿道の開口部が陰茎の先端ではなく上側にあります。
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異常に小さい陰茎（小陰茎）
男児では陰茎が異常に小さいことがあります。この異常は小陰茎と呼ばれます。小陰茎は、男性ホルモンのテストステロンの量が十分でない男児にみられます。
このホルモンが不足している男児には、テストステロンが補充投与されます。
尿道索
尿道索とは陰茎が弯曲した状態です。陰茎が上、下、左右に曲がっていたり、ねじれていることがあります。弯曲によって、男児が排尿時に尿の方向を操る能力に影響が生じることがあります。
弯曲が重度でない場合は、手術で是正する必要がないことがあります。弯曲が重度の場合は、手術が必要になることがあります。性交する能力に影響を及ぼすと考えられる場合や、外見上の理由から、尿道索を是正することを選択できます。
陰茎のその他の異常
男児の陰茎小帯（包皮の下にある組織で、亀頭を覆う包皮を引っ張るのを助けます）が生まれつき非常にきついことがあります。陰茎小帯がきついと、陰茎の先端を覆う包皮を完全に後方に引っ張れないことがあります。勃起中に包皮が後方に引っ張られた際に痛みや出血が生じることもあります。
症状を治療するために、患者が成長してから陰茎小帯を手術で切除したり切開したりすることがあります。
男性性器の先天異常の診断
男性性器の先天異常の治療
手術
性器の異常がある小児のほとんどでは、異常を是正するための手術が必要です。一部の軽微な異常には手術は不要です。
