遺伝性視神経症

顕性（優性）遺伝性視神経萎縮とレーベル遺伝性視神経症は、遺伝子異常によって生じる遺伝性疾患です。どちらの疾患もまれである。

優性視神経萎縮症は，優性遺伝子として母親または父親から遺伝する。つまり、父親か母親のどちらかが病気にかかっている場合、それぞれの子供が発症する可能性は50%です。

レーベル遺伝性視神経症は，異常な遺伝子がミトコンドリア内にあるため，母親を介してのみ遺伝する。ミトコンドリアは、細胞にエネルギーを供給し、母体のみから遺伝する内部遺伝子を持つ細胞の構造です。罹患した男性は、この病気を子供に引き継ぐことはできません。レーベル遺伝性視神経症は男性でより多くみられる。

優性遺伝性視神経萎縮症では、視力障害は10歳までに始まることが多いですが、後に始まることもあります。視力障害は、数年から数十年にわたって徐々に進行します。まれに、眼振（眼球が一方向に急速に動いて、元の位置に戻るのが遅い）、難聴、またはその両方が起こることがあります。また、青と黄色の色を見分けるのも困難です。

レーベル遺伝性視神経症では、視力障害は通常15～35歳の間に始まります。視力障害は数週間から数カ月かけてかなり速くなります。患者には、まれに心臓または神経系の機能異常がみられることがあります。

• 医師による評価

• ときに遺伝子検査

診断は医師の評価による。検査によって、この病気の原因となっている異常遺伝子の一部を特定できますが、すべてではありません。レーベル遺伝性視神経症の可能性がある人は、心臓を評価するために心電図検査を受けます。

• ロービジョンエイド（低視力補助具）

効果的な治療法はありませんが、新しい治療法が研究されています。しかし、飲酒量の制限（アルコールがミトコンドリアに悪影響を及ぼすため）と禁煙が有用となる可能性があります。

治療を行うと、ほとんどの場合、失われた視力がある程度は回復します。

遺伝カウンセリングを考慮する必要があります。

心臓または神経系に異常がある患者は専門医に紹介されます。