形質細胞疾患は、まれにしかみられません。形質細胞の病気では、まず単一の形質細胞が過剰に増殖し始めます。その結果生じた遺伝子的に同一の細胞集団(クローンと呼ばれます)が単一の種類の抗体(免疫グロブリン)を大量に生産します。形質細胞は、白血球の1つであるBリンパ球から成長した細胞で、通常は感染に対する防御を助ける抗体を産生しています。抗体は体が感染に抵抗するのを助けるタンパク質です。
形質細胞が主にみられる場所は、骨髄とリンパ節です。それぞれの形質細胞は分裂を繰り返して、クローンを形成します。1つのクローンの中の細胞がつくる抗体は1種類だけです。何千もの異なったクローンが存在するため、異なった抗体を大量につくることができ、頻繁に侵入してくる感染微生物に対して防御することができます。
形質細胞疾患では、形質細胞の1つのクローンが制御を失って増殖します。その結果、このクローンは、Mタンパクとして知られている1種類の抗体(モノクローナル抗体)を大量につくることになります。正常な抗体では軽鎖(L鎖)と重鎖(H鎖)という2種類の鎖がそれぞれ対になっていますが、単クローン性免疫グロブリン血症などの場合には、抗体が不完全で、L鎖かH鎖のいずれか一方しかないことがあります。
異常な形質細胞とそれが産生する抗体は1種類に限られるため、感染を防ぐ他の種類の抗体が少なくなります。そのため、形質細胞疾患になると、感染症にかかる危険性が高くなります。さらに、異常な形質細胞の数が増え続けると、さまざまな組織や臓器に侵入して損傷を与えるとともに、ときには、その形質細胞のクローンがつくる抗体が、特に腎臓や骨などの重要な臓器に障害を与えることもあります。
形質細胞疾患は、頻度の高いものから低いものまで様々です。
意義不明の単クローン性免疫グロブリン血症
マクログロブリン血症(まれ)
重鎖病(まれ)
これらの病気は高齢者に比較的多くみられます。



