マクログロブリン血症は形質細胞腫瘍の1つで、単クローン性の形質細胞により、マクログロブリンと呼ばれる特定の大型の抗体（IgM）が過剰に生産されます。
多くの場合、症状はみられませんが、異常な出血、繰り返し発生する細菌感染、重度の骨粗しょう症による骨折などがみられることもあります。
診断を下すには血液検査と骨髄検査が必要になります。
マクログロブリン血症は治癒が望める病気ではありませんが、化学療法によって進行を遅らせることは可能です。
形質細胞は、白血球の1つであるBリンパ球から成長した細胞で、通常は感染に対する防御を助ける抗体（免疫グロブリン）を産生しています。抗体は身体が感染と戦うのを助けるタンパク質です。1つの形質細胞が過剰に増殖すると、その結果生じた遺伝子的に同一の細胞集団（クローンと呼ばれます）が単一の種類の抗体を大量に生産します。この抗体は単一のクローンによって作られるため、モノクローナル抗体と呼ばれ、Mタンパク質としても知られています。マクログロブリン血症では、異常な形質細胞クローンがIgM抗体を過剰に産生します。（形質細胞疾患の概要も参照のこと。）
男性は女性よりもマクログロブリン血症を発症しやすく、発症の平均年齢は70歳です。原因は不明です。
マクログロブリン血症の症状
マクログロブリン血症の多くは症状がみられず、通常の血液検査でタンパク質の値の上昇から偶然発見されます。
それ以外では、大量のマクログロブリンのために血液の粘度が高くなり（過粘稠度症候群［かねんちゅうどしょうこうぐん］）、皮膚、手足の指、鼻、脳への血流が妨げられることが原因になって症状が現れることもあります。このような症状としては、皮膚や粘膜（口、鼻、消化管の内膜など）からの出血、疲労感、脱力感、頭痛、意識障害、めまいなどがあり、昏睡状態になることもあります。血液の粘度が高くなると、心臓の状態が悪化したり、脳内の圧力が高くなったりすることがあります。眼の奥の毛細血管が充血するようになる可能性があり、そこから出血することで網膜が損傷して視力が損なわれることがあります。
がん化した形質細胞の浸潤によってリンパ節が腫れたり、肝臓や脾臓が腫大したりすることもあります。正常な抗体が十分に産生されないことが原因となって細菌感染が繰り返し発生し、発熱や悪寒が現れることがあります。がん化した形質細胞によって骨髄における正常な造血細胞の産生が妨げられると、貧血となり、脱力感や疲労感が生じる場合があります。がん化した形質細胞が骨に浸潤すると、骨密度が減少する場合（骨粗しょう症）があり、そのため骨が弱くなって骨折のリスクが高まる可能性があります。
人によっては、クリオグロブリン血症と呼ばれる病気を発症することもあります。クリオグロブリン血症では、低温になると血管を詰まらせる抗体を生じます。
マクログロブリン血症の診断
血液検査
追加の臨床検査
マクログロブリン血症が疑われる場合は、血液検査を行います。最も有用な検査は次の3つです。
血清タンパク質電気泳動法（血漿中の特定のタンパク質を測定する検査で、一部の病気の特定に役立つ）
免疫電気泳動法（タンパク質を血漿から分離し、それらのタンパク質が起こす免疫反応を検出し、それに基づいてタンパク質を特定する検査）
免疫グロブリンの測定
マクログロブリン血症の人では、特定の遺伝子の変異がよくみられます。
医師は、同様に別の検査を行うことがあります。たとえば、血液を採取して、赤血球、白血球、血小板の数が正常かどうか調べる場合があります。さらに、血清粘稠度（ねんちょうど）という血液の濃さを調べる検査もよく行われます。
血液凝固検査の結果が異常になる場合があり、他の検査でクリオグロブリンが検出されることもあります。尿検査で、ベンス・ジョーンズタンパク（異常な抗体の断片）が認められることもあります。
骨髄生検により、リンパ球や形質細胞の増加が明らかになる場合があり、これがマクログロブリン血症の診断確定に役立ちますし、これらの細胞の形態を調べることは、マクログロブリン血症と多発性骨髄腫との鑑別に有用です。
X線検査によって、骨密度の減少（骨粗しょう症）が判明することがあります。CT（コンピュータ断層撮影）検査によって、脾臓、肝臓、リンパ節などが腫大していることが明らかになるでしょう。
マクログロブリン血症の治療
コルチコステロイド
化学療法
免疫系を標的とする他の薬剤
血漿交換
多くの場合、長年にわたり治療を必要としません。しかし、治療が必要になった場合は、細胞のタンパク質の組成を変化させて、がん細胞にダメージを与えたり死滅させたりする効果があることから、コルチコステロイドが役立つことがしばしばあります。
通常はクロラムブシルやフルダラビンという薬を使用する化学療法によって、異常な形質細胞の増殖を遅らせることができます。ベンダムスチン、メルファラン、シクロホスファミドなどの他の化学療法薬やコルチコステロイドをそれぞれ単独で使用したり、併用したりすることもあります。
化学療法薬とは異なる作用を持つ薬剤が有用なことがあります。リツキシマブというモノクローナル抗体は、異常な形質細胞の増殖を遅らせる効果があります。ほかにも、サリドマイド、レナリドミド、ポマリドミド、ボルテゾミブ、カルフィルゾミブ、イブルチニブ、アカラブルチニブ、ザヌブルチニブ、イデラリシブ、エベロリムス、ベネトクラクスなど、異なる方法で免疫系に影響を与える薬がときに使用されて一部で成果をあげており、特にコルチコステロイドや化学療法と併用した場合に効果があります。
血液の粘度が高くなっている場合は、ただちに血漿交換（血液を体の外に取り出して異常な抗体を除去したのち、赤血球を体内に戻す治療法）を行う必要があります。この処置が必要なマクログロブリン血症の患者はごく少数ですが、該当する患者は、この処置を繰り返し受ける必要があります。
まだ治癒が望める状況ではありませんが、通常は診断から7～10年生存します。
