通常は、病歴聴取と身体診察の結果に基づいて、消化器疾患の有無が判断できます。その後医師は、診断の確定、病気の範囲や重症度の判定、治療の計画に役立つ適切な処置を選ぶことができます。
病歴聴取
医師は、問診で病歴を確認し、さらに詳しい情報を得るために具体的な質問をすることで、症状を特定します。例えば、腹痛がある患者に対しては、最初に「どのような痛みですか」と尋ねることがあります。この後に、「食後に痛みが和らぎますか」や「動くと痛みが強くなりますか」といった質問を続けることもあります。
身体診察
医師はまず、腹部を様々な角度から観察して、腹壁の腫れ(膨隆)がないか確認し、膨隆がある場合は、臓器の異常な成長や腫大を伴っている可能性があります。腹部に聴診器をあて、腸内を内容物が移動する正常な音や、それ以外に異常な音がしないかを聴きます。医師は触診を行って、腹部に圧痛、異常なかたまり、臓器の腫大がないかを調べます。腹部をやさしく圧迫することで生じる痛みや、圧迫をやめたときに強くなる痛み(反跳痛)があれば、腹腔の内面に炎症やときに感染症が起きていることが疑われます(腹膜炎)。
特定の症状がみられる場合は、手袋をはめた指で肛門と直腸を診察することがあり、ときには少量の便のサンプルを検査して、肉眼では分からない血液(潜血)が便に混じっていないか確認することもあります(便潜血検査を参照)。女性では、内診が消化器系の問題か婦人科系の問題かの区別に役立つことがよくあります。
心理学的評価
消化器系と脳は高度の相互作用を有するため( see page 心と体の相互作用)、消化器の問題を評価する際に心理学的評価が必要になることがあります。この場合、消化器の問題が気のせいや仮病によるものであるという意味ではありません。むしろ、消化器の問題は不安や抑うつ、その他の治療可能な精神障害の結果として起こることがあります。このような病気は、消化管の収縮の活発さや、このような感覚に対する感受性に影響を与える可能性があります。