網膜色素変性は、網膜（眼の奥にあって光を感じ取る透明な構造物）の変性が進行していくまれな病気で、いずれは中等度から重度の視力障害を引き起こします。
色素性網膜炎はしばしば遺伝性である。あるタイプの網膜色素変性症は優性遺伝で、片親からでも病因となる異常遺伝子を引き継ぐと発症します。別のタイプは劣性遺伝で、両方の親から異常遺伝子を引き継がない限り発症しません。X連鎖劣性遺伝型のものは、母親から異常遺伝子を引き継いだ男性に主に発症します。遺伝性の聴力障害を伴うこともあり、そのほとんどは男性です（アッシャー症候群）。
（網膜の病気の概要も参照のこと。）
網膜色素変性の症状
網膜にある視細胞（光を感じる細胞）のうち、薄暗いところでものを見る際に働く細胞（桿体）が徐々に変性していきます。その結果、夜間や暗く暗い場所での視力が低下します。
色素性網膜炎の症状は様々な年齢で始まり，しばしば小児期にみられる。時間の経過とともに周辺視野が次第に悪化し、法的盲に進行する可能性があります。夜間や薄暗い場所では、最終的に視力が失われることがあります。病気が後期段階に至ると、典型的には視野の中央部の狭い部分しか見えなくなりますが、周辺視野が部分的に残っていることもあります（トンネル視）。後期には、中心視力の働きをする網膜の領域である黄斑が腫れることがあります。この腫れは黄斑浮腫と呼ばれ、中心視力に影響します。
網膜色素変性の診断
医師による眼の診察
ときに、網膜電図検査
家族の診察
夜間の視力が悪い人やこの病気の家族歴がある人では、色素性網膜炎の診断が疑われます。検眼鏡で網膜を調べると、診断を示唆する特定の変化がみられます。
光に対する網膜の電気的反応を測定する網膜電図検査なども、診断を確定するのに役立ちます。
できれば、遺伝様式を決定するために、家族も診察すべきです。この病気が他の家族にも存在する場合は、子供を持つ前に、遺伝相談を考えるべきです。
網膜色素変性の治療
レチノールパルミチン酸エステル
ルテインとゼアキサンチンのサプリメント
ときに、炭酸脱水酵素阻害薬と呼ばれる薬剤
ときに、コンピュータチップが手術で埋め込まれることがあります
網膜色素変性による損傷を回復させる治療法はありません。一部の患者では、ビタミンAパルミチン酸エステルが病気の進行を遅らせるのに役立つことがあります。ルテインとゼアキサンチンのサプリメントも視力喪失を遅らせる可能性があります。網膜の腫れ（黄斑浮腫）がある人には、炭酸脱水酵素阻害薬（通常はアセタゾラミドまたはドルゾラミド）と呼ばれる薬を経口投与するか、点眼薬として投与します。
ボレチジーンネパルボベック（voretigene neparovovec-ryzl）という遺伝子治療薬を特定の遺伝子変異をもつ患者に投与すると、患者の網膜細胞が一部生きていて再生する力を備えていれば、視力がある程度、回復する可能性があります。
失明した人や視力をほとんど失った人には、マイクロチップを手術により眼の中に埋め込むことで、光や形をある程度判別する能力を取り戻すことができます。
さらなる情報
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国立眼病研究所（National Eye Institute）：成人と小児を対象とした眼の健康に関する学習教材（英語とスペイン語）や、普及キャンペーンへのアクセスが掲載されています。適切な検索用語を入力するだけです。
