フェニルケトン尿症にょうしょう（PKU）

フェニルケトン尿症にょうしょうは遺伝性いでんせい代謝たいしゃ疾患しっかんの1つです。フェニルケトン尿症にょうしょうの小児しょうには、フェニルアラニンを分解ぶんかいするのに必要ひつような酵素こうそを生うまれつきもっていません。フェニルアラニンはアミノ酸さん（タンパク質しつをつくるための材料ざいりょう）の1つで、多おおくの食たべものや飲のみものに含ふくまれています。ふつうは、余分よぶんなフェニルアラニンは体からだで分解ぶんかいされて取とり除のぞかれます。フェニルケトン尿症にょうしょうでは、フェニルアラニンを分解ぶんかいして取とり除のぞくために必要ひつような酵素こうそをつくることができません。

• フェニルケトン尿症にょうしょうを治療ちりょうしないと、フェニルアラニンが血液中けつえきちゅうにたまって、脳のうの問題もんだいを引ひき起おこします（知的障害ちてきしょうがい）。

• フェニルケトン尿症にょうしょうでは、一生いっしょうのあいだ、フェニルアラニンをほとんど含ふくまない特別とくべつな食事しょくじを続つづける必要ひつようがあります。

フェニルケトン尿症にょうしょうの原因げんいんは、フェニルアラニンを分解ぶんかいする酵素こうそをつくるための2つの遺伝子いでんしに異常いじょうがあることです。2つの遺伝子いでんしの両方りょうほうに異常いじょうがあると、フェニルアラニンを分解ぶんかいする酵素こうそをつくることができません。

• フェニルケトン尿症にょうしょうは、両親りょうしんのそれぞれから異常いじょうな遺伝子いでんしがその子こどもへ受うけつがれることで起おこります。

• もし片方かたほうの親おやの遺伝子いでんしだけに異常いじょうがあり、もう片方かたほうの親おやの遺伝子いでんしには異常いじょうがなければ、その子こどもはフェニルケトン尿症にょうしょうにはなりません。

• 両親りょうしんが、フェニルケトン尿症にょうしょうではないけれども異常いじょうのある遺伝子いでんしを1つずつもっている（キャリアである）場合ばあいは、その子こどもがフェニルケトン尿症にょうしょうになる確率かくりつは4分ぶんの1です。 

フェニルケトン尿症にょうしょうの症状しょうじょうはふつう、赤あかちゃんにすぐにあらわれるわけではありませんが、眠ねむりがちでミルクをあまり飲のまないなどの症状しょうじょうがみられることがあります。治療ちりょうしなければ、ふつうは、生うまれてから数すうカ月げつのあいだに、次つぎのような症状しょうじょうがあらわれます。

• けいれん発作ほっさ

• 嘔吐おうと

• 湿疹しっしんのような発疹ほっしん

• ときに体からだからカビのようなにおいがする

治療ちりょうしなければ、大おおきくなるにつれて、脳のうに本来ほんらいあるべき成長せいちょうがみられなくなって、知的障害ちてきしょうがいになります。攻撃的こうげきてきになったり活動的かつどうてきになりすぎたりすることがあります。

生後せいご数日すうじつ以内いないに治療ちりょうを受うけた子こどもは、フェニルケトン尿症にょうしょうの重度じゅうどの症状しょうじょうが現あらわれることはありません。フェニルアラニン制限食せいげんしょくを早はやくから始はじめて適切てきせつに維持いじできると、ほぼ正常せいじょうな発達はったつが可能のうになります。

ふつうに行おこなう新生児しんせいじスクリーニング検査けんさの一部いちぶとして、医師いしは赤あかちゃんにフェニルケトン尿症にょうしょうがないかを検査けんさします。この検査けんさでは、赤あかちゃんのかかとからほんの少すこしの血液けつえきを採取さいしゅして、それを調しらべます。

フェニルケトン尿症にょうしょうの人ひとが家族かぞくの中なかにいれば、医師いしは赤あかちゃんが生うまれる前まえに検査けんさ（羊水穿刺ようすいせんしなどの出生前しゅっせいまえ検査けんさ）を行おこなって、赤あかちゃんがフェニルケトン尿症にょうしょうかどうかを調しらべることがあります。

あなたが血液検査けつえきけんさを受うけて、フェニルケトン尿症にょうしょうの原因げんいんとなる遺伝子いでんしをもっているかどうかを調しらべることもできます。

赤あかちゃんの生後せいご数週間すうしゅうかんのうちから、フェニルアラニンをほとんど含ふくまないものを与あたえる必要ひつようがあります。医師いしはフェニルケトン尿症にょうしょうを次つぎの方法ほうほうで治療ちりょうします。

• フェニルアラニンを制限せいげんするきびしい食事しょくじ

• ときには、フェニルアラニンに赤あかちゃんがたえられる量りょうをふやす薬くすり

フェニルケトン尿症にょうしょうの人ひとは、ミルクや肉にく、そしてタンパク質しつを含ふくむほかの食たべものを食たべることができません。果物くだもの、野菜やさい、穀物こくもつはいくらか食たべることができます。また、フェニルアラニンを含ふくまない人工乳じんこうにゅうや栄養補助食品えいようほじょしょくひんなどの特別とくべつな食品しょくひんも食たべることができます。あなたのお子こさんが何なにを食たべてよいかは、医師いしが教おしえてくれます。