神経線維腫症しんけいせんいしゅしょう

神経線維腫症しんけいせんいしゅしょうでは、神経組織しんけいそしきの小ちいさな肉質にくしつのできもの（神経線維腫しんけいせんいしゅといいます）が皮膚ひふの表面ひょうめんや皮膚ひふの下した、そして体からだのほかの部分ぶぶんにたくさんできます。神経線維腫症しんけいせんいしゅしょうには、いくつかの種類しゅるいがあります。赤あかちゃんや子こどもで診断しんだんされる種類しゅるいもあれば、大人おとなになってから診断しんだんされる方ほうが多おおい種類しゅるいもあります。

• 皮膚ひふの表面ひょうめんにできる神経線維腫しんけいせんいしゅは、見みた目めに影響えいきょうをおよぼすことがあります。

• 神経線維腫しんけいせんいしゅは、神経しんけいを圧迫あっぱくすることで症状しょうじょうを引ひき起おこすことがあります。

• ほとんどの神経線維腫しんけいせんいしゅは、がんではありませんが、がん（悪性あくせい）のこともあります。

• 医師いしは、皮膚ひふの表面ひょうめんにできた神経線維腫しんけいせんいしゅを見みて、さわることで、それと判断はんだんできます。

• 医師いしは、ほかに神経線維腫しんけいせんいしゅがないか探さがすために、脳のうと体からだのCT検査けんさまたはMRI検査けんさをします。

• この病気びょうきを治なおせる治療法ちりょうほうはありませんが、医師いしは手術しゅじゅつやレーザーで一部いちぶの神経線維腫しんけいせんいしゅを取とり除のぞくことがあります。

• 悪性あくせいの神経線維腫しんけいせんいしゅには、医師いしは化学療法かがくりょうほうをします。

神経線維腫症しんけいせんいしゅしょうは、異常いじょうな遺伝子いでんしによって引ひき起おこされます。神経線維腫症しんけいせんいしゅしょうの種類しゅるいごとに、それぞれ別べつの異常いじょうな遺伝子いでんしによって引ひき起おこされます。その異常いじょうな遺伝子いでんしは、親おやから赤あかちゃんに受うけつがれる場合ばあいもあります。一方いっぽうで、赤あかちゃんが家族かぞくの中なかで最初さいしょにその異常いじょうな遺伝子いでんしをもった人ひとになる場合ばあいもあります。

症状しょうじょうは神経線維腫しんけいせんいしゅができた場所ばしょによって変へんかわります。

皮膚ひふの症状しょうじょう：

• ミルク入いりコーヒーの色いろをした、大おおきなそばかすのような、皮膚ひふのしみ（「カフェオレ」斑はん）

• 皮膚ひふの小ちいさなしこりやふくらみ（数個すうこだけの場合ばあいもあれば、何千なんぜん個こもできる場合ばあいもあります）

神経しんけいまたは脊髄せきずいの症状しょうじょう：

• ピリピリ感かん

• 痛いたみ

• 筋力低下きんりょくていか

できものが腕うでや脚あしの神経しんけいを圧迫あっぱくすることで神経しんけいの症状しょうじょうが出でる可能性かのうせいがあります。

脳のうの症状しょうじょう：

• 目めが見みえなくなる

• めまい

• 筋力低下きんりょくていか

• 体からだの動うごきがぎこちなく、安定あんていしなくなる

• 難聴なんちょう

• 耳鳴みみなり

• 頭痛ずつう

まれに、できものによって、頭蓋骨ずがいこつと背骨せぼね、それに肋骨ろっこつ、腕うでの骨ほね、脚あしの骨ほねに構造こうぞうの異常いじょうが起おきることがあります。目めの周まわりの骨ほねに異常いじょうが起おきると、目めが前まえにつき出でることがあります。

ほとんどの人ひとは、自分じぶんの子こどもの異常いじょうに気きづきません。しかし、医師いしはふだんの診察しんさつで、カフェオレ斑はんや皮膚ひふの下したのしこりに気きづきます。医師いしは、ほかの家族かぞくに同おなじような症状しょうじょうがないかどうかを、あなたに質問しつもんすることがあります。

医師いしはお子こさんのできものや斑点はんてんを診察しんさつします。医師いしはお子こさんの脳のうと脊髄せきずいやその周まわりにできものがないか調しらべるために、CT検査けんさやMRI検査けんさ（体内たいないのくわしい画像がぞうを作つくり出だす検査けんさ）をすることがあります。

神経線維腫症しんけいせんいしゅしょうを治なおせる治療法ちりょうほうはありません。

できものは手術しゅじゅつやレーザー治療ちりょうで取とり除のぞくことができますが、また新あたらしくできることがあります。悪性あくせいのできものに対たいしては、医師いしは化学療法かがくりょうほうをします。

あなたの家族かぞくに神経線維腫症しんけいせんいしゅしょうの人ひとがいて、あなたが子こどもをつくろうと考かんがえている場合ばあいは、遺伝子検査いでんしけんさを受うけることができます。遺伝子検査いでんしけんさでは、あなたがその遺伝子いでんしをもっているかどうかが分わかります。あなたがその遺伝子いでんしをもっている場合ばあいは、その遺伝子いでんしがお子こさんに受うけつがれる可能性かのうせいを理解りかいするために、遺伝いでんカウンセリングが助たすけになります。