フォン・ヒッペル-リンドウ病びょう（VHL）

フォンヒッペル・リンダウ病びょうは、複数ふくすう臓器ぞうきに腫瘍しゅようを生しょうじさせる遺伝性いでんせいの病気びょうきです。最もっともよくできる腫瘍しゅようは、血管けっかんからできる腫瘍しゅよう（血管腫けっかんしゅ）で、脳のうの中なかや目めの奥おくの部分ぶぶん（網膜もうまく）にできます。そのほかにも、副腎ふくじん、腎臓じんぞう、肝臓かんぞう、膵臓すいぞうに腫瘍しゅようができることがあります。腫瘍しゅようは、がん（悪性あくせい）のこともあれば、がんではないこともあります。

• 症状しょうじょうは腫瘍しゅようができた位置いちによって変へんかわり、ふつうは10～30歳さいの間あいだに現あらわれます。 

• お子こさんと近親者きんしんしゃ全員ぜんいんの遺伝子検査いでんしけんさをします。

• できるなら、手術しゅじゅつで腫瘍しゅようを取とり除のぞいて治療ちりょうします。

• 早そうはやいうちに治療ちりょうをするのが最もっとも効果的こうかてきですので、腫瘍しゅようを見みつけるために、お子こさんには頻繁ひんぱんに画像検査がぞうけんさを受うけてもらう必要ひつようがあります。

フォン・ヒッペル-リンドウ病びょうの人ひとは、年としをとるにつれて、腎臓じんぞうがんになりやすくなります。

フォン・ヒッペル-リンドウ病びょうは、異常いじょうな遺伝子いでんしによって引ひき起おこされる遺伝性いでんせいの病気びょうきです。

その異常いじょうな遺伝子いでんしは、親おやから赤あかちゃんに受うけつがれる場合ばあいもあります。一方いっぽうで、赤あかちゃんが家族かぞくの中なかで最初さいしょにその異常いじょうな遺伝子いでんしをもった人ひとになる場合ばあいもあります。

ふつうは10才さいから30才さいまでの間あいだに症状しょうじょうが現あらわれ始はじめます。

現あらわれる症状しょうじょうは、腫瘍しゅようの大おおきさと位置いちによって変へんかわります。子こどもに次つぎのような症状しょうじょうが現あらわれることがあります。

• 頭痛ずつう

• めまいがする、体からだに力ちからが入はいらない

• 高血圧こうけつあつである

• 難聴なんちょう

• 目めの奥おくの部分ぶぶんの腫瘍しゅようが大おおきくなった場合ばあい、視力障害しりょくしょうがい

お子こさんがフォン・ヒッペル-リンドウ病びょうではないかと医師いしが疑うたがう場合ばあい、次つぎのことをします。

• 目めの診察しんさつ

• 脳腫瘍のうしゅようがないかを調しらべるための詳細しょうさいな画像検査がぞうけんさ：CT（コンピュータ断層撮影だんそうさつえい）検査けんさとMRI（磁気共鳴画像じききょうめいがぞう法ほう）検査けんさ

これらの検査けんさでフォン・ヒッペル-リンドウ病びょうが疑うたがわれる場合ばあい、医師いしはほかに腫瘍しゅようがないか探さがすために、ほかの画像検査がぞうけんさをします。異常いじょうな遺伝子いでんしがないかを調しらべるために、遺伝子検査いでんしけんさもします。

家族かぞくも診察しんさつを受うけ、この病気びょうきがないか調しらべる検査けんさを受うける必要ひつようがあります。

腫瘍しゅようは後あとになってから現あらわれることもあるため、定期的ていきてきに腫瘍しゅようがないか検査けんさしていきます。

• 手術しゅじゅつで腫瘍しゅようを取とり除のぞきます。

• ときには、放射線ほうしゃせんで腫瘍しゅようを治療ちりょうすることもあります。

• 目めの奥おくの血管けっかんの腫瘍しゅようは、ふつうはレーザーを使つかうか、凍こおらせることで治療ちりょうします。

医師いしは、新あたらしくできた腫瘍しゅようがないか調しらべるための検査けんさを1～2年ねんごとにします。この病気びょうきを治なおせる治療法ちりょうほうはありませんが、お子こさんの目めが見みえなくなったり、脳のうの障害しょうがいが起おきたりするのを予防よぼうするのに、治療ちりょうが役立やくだちます。脳のうの腫瘍しゅようや腎臓じんぞうがんの合併症がっぺいしょうのために、死しんでしまうこともあります。

この病気びょうきはふつう、予防よぼうできません。

あなたの家族かぞくにフォン・ヒッペル-リンドウ病びょうの人ひとがいて、あなたが子こどもをつくろうと考かんがえている場合ばあいは、遺伝子検査いでんしけんさを受うけることで、この病気びょうきを引ひき起おこす遺伝子いでんしをあなたがもっているどうかを調しらべることができます。遺伝いでんカウンセリングは、お子こさんがこの病気びょうきになる危険性きけんせいを明あきらかにするのに役立やくだちます。