最も一般的な原因は太陽の光を十分に浴びないことで、食事のビタミンDも欠乏している場合が通常ですが、ある種の病気で欠乏症になることもあります。
ビタミンDが不足すると、筋肉や骨が弱くなり、痛みを感じます。
乳児の場合はくる病が生じ、頭蓋骨が柔らかくなって骨の成長に異常がみられ、座ったりはいはいができるようになる時期が遅くなります。
診断を確定するために、血液検査と、ときにX線検査が行われます。
母乳はほとんどビタミンDを含んでいないため、母乳で育てる乳児には出生時からビタミンDのサプリメントを与えるべきです。
ビタミンDのサプリメントを経口投与や注射することで、通常は完全に回復します。
ビタミンDのうち、次の2種類が栄養として重要です。
ビタミンD2（エルゴカルシフェロール）：この型は植物や酵母が作る前駆体から合成されます。高用量のサプリメントに通常使われる型でもあります。
ビタミンD3（コレカルシフェロール）：この型はビタミンDの最も活性の高い型です。皮膚が直射日光にさらされたときに、皮膚内でつくられます。摂取源となる食品で最も一般的なのは、栄養強化食品（主にシリアルや乳製品）です。ビタミンDは、魚の肝油、脂の多い魚、卵黄、レバーにも含まれています。
（ビタミンの概要 ビタミンの概要 ビタミンは健康的な食事に不可欠です。ほとんどのビタミンについて、健康な人の大半が健康を維持するのに必要な1日当たりの量を表した推奨量（RDA）が設定されています。一部のビタミンには、安全な上限量（耐容上限量）が決められています。この上限を超えて摂取すると、有害な影響（毒性）が出るリスクが高まります。... さらに読む も参照のこと。）
ビタミンDは、ヒトの母乳には少量しか含まれていません。
ビタミンDは主に肝臓に蓄えられます。ビタミンD2とD3は、体内では活性を示しません。どちらの型も肝臓と腎臓で処理（代謝）され、活性型のビタミンDまたはカルシトリオールに変換されます。この活性型ビタミンDは、小腸でのカルシウムとリンの吸収を促進します。カルシウムとリンはいずれもミネラルで、骨に取り込まれて骨を強くして骨密度を高くします（骨の石灰化）。このことから、カルシトリオールは骨の形成、成長、修復に必要不可欠です。
ビタミンDの必要量は年齢とともに増加します。
ビタミンDは、ビタミンA、E、Kと同じく 脂溶性ビタミン 脂溶性ビタミン ビタミンは健康的な食事に不可欠です。ほとんどのビタミンについて、健康な人の大半が健康を維持するのに必要な1日当たりの量を表した推奨量（RDA）が設定されています。一部のビタミンには、安全な上限量（耐容上限量）が決められています。この上限を超えて摂取すると、有害な影響（毒性）が出るリスクが高まります。... さらに読む で、脂肪に溶け、多少の脂肪と一緒に食べた場合に最もよく吸収されます。
ビタミンD欠乏症は世界中でよくみられます。最も多いのは、皮膚が十分な日光を浴びていないときに起こる欠乏症です。天然の（栄養強化されていない）食物だけで欠乏症を予防できるほどのビタミンDが供給できることはめったにありません。ビタミンDで栄養強化された食品やビタミンDのサプリメントが、日光を十分に浴びていないときに欠乏症を予防するために役立ちます。
ビタミンD欠乏症では、体が吸収するカルシウムとリンの量が少なくなります。健康的な骨を維持するのに必要なカルシウムとリンが不足するため、ビタミンD欠乏症によって、小児ではくる病、成人では骨軟化症という骨の病気が生じます。骨軟化症では、体内にカルシウムやその他のミネラルが十分に取り込まれず、結果として骨が弱くなります。
妊婦がビタミンD欠乏症になると、胎児でも欠乏症が生じ、新生児がくる病を発症するリスクが高くなります。ときに、妊婦に骨軟化症が起こるほど欠乏症が重度である場合があります。ビタミンD欠乏症は 骨粗しょう症 骨粗しょう症 骨粗しょう症とは、骨密度の低下によって骨がもろくなり、骨折しやすくなる病態です。 加齢、エストロゲンの不足、ビタミンDやカルシウムの摂取不足、およびある種の病気によって、骨密度や骨の強度を維持する成分の量が減少することがあります。 骨粗しょう症による症状は、骨折が起こるまで現れないことがあります。... さらに読む 
を悪化させます。
ビタミンD欠乏症は、血液中のカルシウム濃度の低下をもたらします。体は、低下した状態の血液中のカルシウム濃度を上昇させようとして、より多くの副甲状腺ホルモンを分泌することがあります。しかし、副甲状腺ホルモンが高濃度になると（副甲状腺機能亢進症 副甲状腺機能亢進症 高カルシウム血症とは、血液中のカルシウム濃度が非常に高い状態をいいます。 カルシウム濃度の上昇は、副甲状腺の問題や、食事、がん、骨に影響を及ぼす病気が原因で発生します。 最初に消化管の不調、のどの渇き、多尿がみられ、重症化すると錯乱、やがて昏睡に至ることがあります。発見と治療が遅れると、生命を脅かすことがあります。 高カルシウム血症は通常、普通の血液検査で発見されます。 水分をたくさん摂取するだけで治療としては十分なこともありますが、必... さらに読む 
という状態）、そのホルモンが骨からカルシウムを引き出して、血液中のカルシウム濃度を上昇させます。副甲状腺ホルモンは、尿中へのリンの排出を増加させます。健康な骨を維持するにはカルシウムとリンが必要です。その結果、骨が弱くなります。
原因
日光を十分に浴びない
ビタミンD欠乏症の最も一般的な原因には次のようなものがあります。
日光を十分に浴びない
そのため、ビタミンD欠乏症は主として、高齢者や介護施設などの施設に暮らす人など、屋外で過ごす時間が短い人に起こります。また、南北の高緯度地域の冬季や、イスラム教徒の女性のように常に全身を覆っている人にも起こることがあります。
母乳にはごく少量のビタミンDしか含まれていないため、母乳で育てられる乳児が十分に日光を浴びない場合、欠乏症とくる病になるリスクが高くなります。
一部の専門医は、直射日光を週に最低3回、1回5～15分、腕と脚、または顔面と腕と手に浴びるように推奨していますが、皮膚の色が濃い人や高齢者など、一部の人ではより多く浴びなければならない可能性があります。しかしながら、皮膚がんのリスクが高まることから、多くの皮膚科医は日光を浴びる時間の増加を推奨しません。
ビタミンD欠乏症は通常、十分に日光を浴びていない人や、食事からのビタミンD摂取が足りない人にみられます。
その他の原因
皮膚に十分な日光を浴びると、体は通常は十分な量のビタミンDを作り出します。しかし、十分に日光を浴びていても、以下のような特定の状況では、ビタミンD欠乏症のリスクが高くなります。
特定の集団では、日光に反応して皮膚がつくるビタミンDの量が少なくなります。皮膚の色が濃い人（特に黒人）、高齢者、日焼け止めを使用している人などです。
体が十分な量のビタミンDを食物から吸収できない場合もあります。 吸収不良を生じる病気 吸収不良の概要 吸収不良症候群とは、食べたものに含まれる栄養素が様々な理由により小腸で適切に吸収されない状態のことをいいます。 ある種の病気、感染症、手術でも吸収不良が起こることがあります。 吸収不良によって、下痢、体重減少、極度の悪臭がする大量の便がみられます。 診断は、典型的な症状と、便検査の結果、ときに小腸粘膜の生検結果に基づいて下されます。... さらに読む があると、脂肪を正常に吸収できなくなります。その場合、脂溶性ビタミンであり、正常な場合は脂肪とともに小腸で吸収されるビタミンDも吸収できません。加齢につれて、腸で吸収されるビタミンDの量が減る可能性があります。
体がビタミンDを活性型に変換できないこともあります。特定の腎臓や肝臓の病気と、数種類のまれな遺伝性疾患（低リン血症性くる病 低リン血症性くる病 低リン血症性くる病は、電解質の一種であるリンの血中濃度が低下するために、骨の痛みと軟化が生じ、骨が曲がりやすくなる病気です。 （ 先天性の尿細管疾患に関する序も参照のこと。） この非常にまれな病気は、ほぼ常に遺伝性で、最も一般的にはX染色体（2種類ある性染色体の一方）にある 優性遺伝子を介して遺伝します。 腎臓の尿細管の遺伝的な異常により、多量のリンが尿中に排泄される結果、血液中の... さらに読む など）によってこの変換が妨げられるほか、一部の抗てんかん薬やリファンピシンなど特定の薬によっても同様のことが起こります。
症状
ビタミンD欠乏症は、あらゆる年齢の人で筋肉痛、筋力低下、骨の痛みを起こすことがあります。
筋肉のけいれん（テタニー）が、乳児ではくる病の最初の徴候である場合もあります。そうしたけいれんは、重度のビタミンD欠乏症の人では血液中のカルシウムの濃度が低いことから生じます。妊婦がビタミンD欠乏症になった場合、新生児にけいれんが起こる可能性があります。けいれんは顔、手、足に影響を及ぼす可能性があります。けいれんが重度の場合、けいれん発作を引き起こすことがあります。
くる病がある幼若な乳児では、頭蓋骨全体が柔らかくなることがあります。
月齢の高い乳児では、座ったりはいはいをする時期が遅れたり、頭蓋骨の間（泉門）がふさがるのが遅くなったりすることがあります。
1～4歳の小児では、骨の成長に異常が生じ、脊椎が異常な形に曲がったり（脊柱側弯症 脊柱側弯症 脊柱側弯症とは脊柱が異常に曲がった状態です。 脊柱側弯症は生まれつきみられることも、青年期に発生することもあります。 軽症であれば軽度の不快感しか起こらないこともありますが、重症では慢性的な痛みをおぼえたり、内臓に影響したりする場合があります。 診断は診察とX線検査の結果に基づいて下されます。 すべての脊柱側弯症が悪化するわけではありませんが、悪化がみられる場合は、重度の変形を防ぐためにできるだけ早く治療しなくてはなりません。 さらに読む 
）、 O脚やX脚 O脚とX脚 O脚は、医師には内反膝と呼ばれており、脚が膝の部位で外側に弯曲し、膝が正常な場合より広く離れているように見えます。この外見の原因は通常、出生前の子宮内での脚の位置によるものです。この病気は幼児にはよくみられ、治療しなくても生後18カ月までに通常は治ります。O脚が持続する場合や重症化する場合、医師は くる病や他の代謝性の骨疾患を除外する必要があります。 この写真にはO脚（内反膝、特に左脚にみられる）の小児が写っています。O脚とは、膝が互い... さらに読む 
になったりします。こうした小児は、歩けるようになるのが遅れることがあります。
年長児や青年の場合は、歩くと痛みが生じます。重度のビタミンD欠乏症は、O脚やX脚の原因となる可能性があります。骨盤の骨が平らになることがあり、青年期の女子では産道が狭くなります。
成人の場合は、骨（特に脊椎、骨盤、脚の骨）が弱くなります。弱くなった骨に触れると痛むことがあり、骨折することもあります。
高齢者の場合、軽くこすれたりちょっとした転倒だけでも 骨折 骨折の概要 骨折は、骨がひび割れたり折れたりすることです。ほとんどの骨折の原因は、骨に力がかかることです。 通常、骨折はけがや酷使によって発生します。 損傷した部位には痛みが生じ（特にその部位を使うとき）、通常は腫れ上がります。また、あざ、ゆがみや曲がり、ずれなどがみられることがあります。... さらに読む 
する可能性があります（特に 股関節骨折 股関節の骨折 股関節骨折は、太ももの骨（大腿骨）の丸い上端部（骨頭）、大腿骨頭のすぐ下の狭くなった部分（頸部）、または頸部のすぐ下の広くなっている部分の隆起で起こることがあります。 股関節骨折は、通常は高齢者（特に骨粗しょう症患者）に発生し、しばしば軽い転倒で起こります。 通常、患部側の脚を動かしたり、立ったり、歩いたりするとかなりの痛みが生じます。 X線検査やときに他の画像検査で診断を確定します。... さらに読む ）。
診断
血液検査
ときにX線検査
以下の場合に、ビタミンD欠乏症が疑われます。
食事での摂取不足や、日光を浴びる量が不足していることが報告された場合
テタニーがみられる新生児
くる病の兆候のある小児
高齢者、特に骨密度の低下（例えば骨粗しょう症）や骨折がみられる場合
血液検査でビタミンDを測定すると、欠乏症の診断を確定することができます。カルシウムおよびリンの濃度が測定されます。骨密度の減少の他の原因を否定するために、その他の物質の濃度も測定する場合があります。
X線検査も行われる場合があります。症状が顕著になる前に、X線検査で骨の特徴的な変化を確認できることがあります。
ビタミンDの欠乏が引き起こすくる病や骨軟化症の診断は、症状、特徴的な骨のX線所見、血液中のビタミンDの値が低いことに基づいて下されます。
予防
多くの人がビタミンDのサプリメントを摂取する必要があります。日光を十分に浴びることが困難な場合もあり、その理由としては特に太陽光線による皮膚の損傷も避ける必要があることが挙げられます。日光不足を補えるほどのビタミンDを含む天然の食物はめったにありません。
ビタミンDのサプリメントは、高齢者や自宅から出られない人、長期療養施設で暮らしている人など、リスクがある人には特に重要です。欠乏症を予防するために、高齢者は通常、ビタミンDをサプリメントで毎日800単位摂取するべきです。高用量が必要になることはまれです。
米国とカナダでは、市販の液体の牛乳はビタミンDで栄養強化されています（ただしチーズやヨーグルトは強化されていません）。他の多くの国では、牛乳はビタミンDで強化されていません。朝食用シリアルもビタミンDが強化されている場合があります。
母乳にはビタミンDがほとんど含まれていないため、母乳で育てる乳児には、出生時にビタミンDのサプリメントを開始することが特に重要です。食べられるものの種類が増え始める生後6カ月になるまで、サプリメントを投与します。人工乳で育てる場合は、市販の乳児用人工乳に十分なビタミンDが含まれています。
治療
ビタミンDのサプリメント
ときにカルシウムとリンのサプリメント
ビタミンD欠乏症の治療では、約1カ月にわたって高用量のビタミンDを、通常は毎日服用します。1カ月以上経過した後に、通常は徐々に投与量を推奨量までに減らします。
筋肉のけいれんがみられるか、カルシウムが欠乏していると考えられる場合、カルシウムのサプリメントも投与されます。リンが欠乏している場合にはリンのサプリメントが投与されます。通常はこの治療によって完全に回復します。
慢性の肝疾患または腎疾患がある人には、特別に調剤されたビタミンDのサプリメントが必要な場合があります。
