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18トリソミー

(エドワーズ症候群;Eトリソミー)

執筆者:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

レビュー/改訂 2020年 6月
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18トリソミーは,過剰な18番染色体によって引き起こされる病態で,通常は知的障害と出生時低身長のほか,重度の小頭症,心奇形,後頭部突出,変形を伴う耳介低位,やつれたような特徴的顔貌などの様々な先天奇形で構成される。出生前診断は細胞遺伝学的検査による;出生後診断は末梢血検査による。治療は対症療法である。

18トリソミーは出生6000人当たり1例の頻度で発生するが,自然流産となることが多い。95%以上の患児が完全な18トリソミーである。過剰染色体はほぼ全例で母親由来であり,母体年齢が高くなるにつれてリスクが増大する。男女比は1:3である。

症状と徴候

出生前の病歴として胎動微弱,羊水過多,胎盤矮小,および単一臍動脈が認められる。出生前および出生時の体格が在胎期間に対して著明に小さく,筋緊張低下と骨格筋および皮下脂肪組織の著明な低形成を伴う。啼泣が微弱で,音に対する反応も弱い。眼窩上隆起が低形成で,眼瞼裂が短く,口と顎が小さく,これらの特徴が相まって,やつれたような顔貌を呈する。 小頭症 小頭症 小頭症とは,頭囲が年齢平均値より標準偏差の2倍を超えて小さい状態である。 ( 頭蓋顔面部および筋骨格系の先天異常に関する序論ならびに 先天性頭蓋顔面異常の概要も参照のこと。) 小頭症では,頭部が他の部位に比して不釣り合いに小さい。小頭症には染色体または環境に起因する原因が数多くあり,具体的には,出生前の 薬物, アルコール,または 放射線への曝露,出生前の感染症(例,TORCH[... さらに読む 小頭症 ,後頭部突出,変形を伴う耳介低位,狭骨盤,および胸骨短小がよくみられる。

示指の第3指および第4指への重なりを伴う手の握りがしばしば認められる。しばしば第5指遠位屈曲線の欠如がみられる。余剰な皮膚の襞がよくみられる(特に頸部背面)。爪は低形成で,第1趾が短縮して,しばしば背屈している。内反足と揺り椅子状足底がよくみられる。また重度の先天性心疾患,特に 動脈管開存症 動脈管開存症(PDA) 動脈管開存症(PDA)とは,大動脈と肺動脈をつなぐ胎児期の交通路(動脈管)が出生後も開存している状態である。心臓に他の構造的異常がなく,肺血管抵抗の上昇もない場合,PDAにおける短絡は左右方向(大動脈から肺動脈)となる。症状としては,発育不良,哺乳不良,頻拍,頻呼吸などがある。胸骨左縁上部の連続性雑音と反跳脈がよく聴取される。診断は心エコー検査による。有意な短絡のある早産児には,シクロオキシゲナーゼ阻害薬(イブプロフェン... さらに読む 動脈管開存症(PDA) 心室中隔欠損症 心室中隔欠損症(VSD) 心室中隔欠損症(VSD)は,心室中隔が開口している状態であり,両心室間の短絡を引き起こす。欠損孔が大きい場合,有意な左右短絡の発生につながり,乳児期に哺乳時の呼吸困難および発育不良を来す。胸骨左縁下部で粗大な全収縮期雑音が聴取されることが多い。繰り返す呼吸器感染症や心不全を来すことがある。診断は心エコー検査による。欠損孔は乳児期に自然閉鎖する場合もあれば,外科的修復が必要になる場合もある。... さらに読む 心室中隔欠損症(VSD) がよくみられる。肺,横隔膜,消化管,腹壁,腎臓,および尿管でも奇形の発生率が高い。男児では 停留精巣 停留精巣 停留精巣とは,一側または両側の精巣が陰嚢まで下降していない状態である;幼児では,典型例では鼠径ヘルニアを合併する。診断は,精巣の触診によるが,ときに続けて腹腔鏡検査により,触診で触知できない精巣が腹腔内に認められないか確認する。画像検査が適応となることはまれである。治療法は外科的な精巣固定術である。 停留精巣は,正期産児では約3%, 早期産児では最大30%に発生し,停留した精巣の3分の2は生後4カ月以内に自然下降する。よって,男児の約0... さらに読む 停留精巣 がみられることがある。頻度の高い筋の異常として,腹直筋ヘルニア,腹直筋離開,その両方などがある。

18トリソミーの身体的特徴

診断

  • 出生前の絨毛採取および/または羊水穿刺で採取した検体を用いた核型分析,蛍光in situハイブリダイゼーション(FISH),および/または染色体マイクロアレイ解析(CMA)による細胞遺伝学的検査

確定診断は,出生前に 羊水穿刺 羊水穿刺 遺伝学的評価はルーチンの出生前ケアの一環であり,理想的には受胎前に行う。女性がどの程度までの遺伝学的評価を選択するかは以下の要因をどの程度重視するかに関係する: 危険因子および以前の検査結果に基づく胎児異常の可能性 侵襲的な胎児検査による合併症の可能性 結果を知ることの重要性(例,異常が診断された場合妊娠中絶するのか,結果を知らないことで不安になるか) これらの理由から,決定は個人的なものであり,たとえ同様のリスクがある場合であっても,... さらに読む  羊水穿刺 または 絨毛採取 絨毛採取 遺伝学的評価はルーチンの出生前ケアの一環であり,理想的には受胎前に行う。女性がどの程度までの遺伝学的評価を選択するかは以下の要因をどの程度重視するかに関係する: 危険因子および以前の検査結果に基づく胎児異常の可能性 侵襲的な胎児検査による合併症の可能性 結果を知ることの重要性(例,異常が診断された場合妊娠中絶するのか,結果を知らないことで不安になるか) これらの理由から,決定は個人的なものであり,たとえ同様のリスクがある場合であっても,... さらに読む 絨毛採取 で採取した検体の細胞遺伝学的検査(核型分析,FISH解析,および/または染色体マイクロアレイ解析)によって行うか,妊娠中に追加検査を希望しなかった女性では出生後に末梢血検査によって行う。絨毛採取によって18トリソミーが検出された場合,異数性が胎盤にはあるが胎児には検出できない,胎盤限局性モザイクをトリソミーが示している可能性があるため,羊水穿刺または出生後検査のいずれかによる精査が必要なことがある。

非侵襲的出生前スクリーニング(NIPS)に基づく疑い例,特にその結果が不確定ないし不明瞭な症例,非侵襲的出生前スクリーニングの陽性適中率が低い若年女性には確定診断検査を行い,また他の胎児染色体異常を診断することを目的として確定診断検査を行う。妊娠中絶などの管理に関する決定は,非侵襲的出生前スクリーニングの結果のみに基づいて行うべきではない。セルフリー胎児DNA検査に関しては,American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and the Society for Maternal–Fetal Medicine practice bulletinも参照のこと。

治療

  • 支持療法

18トリソミーの特異的な治療法はない。患児の半数以上は生後1週間以内に死亡し,生後最初の1年を生き延びられるのは5~10%に過ぎない。生存した場合も著明な発達遅滞と機能障害がみられる。家族に対する支援が極めて重要である。

最近では18トリソミー患児の生存期間が延長しており,これにより実質臓器腫瘍(例, 肝芽腫 肝芽腫 原発性肝癌は通常, 肝細胞癌である。肝癌の初期の臨床像は非特異的であるのが通常で,これが診断の遅れにつながる。進行期で診断された場合,予後は不良である。 その他の原発性肝癌は,一般的でないかまれである。診断には通常, 肝生検を要する。予後は一般的に不良である。 限局性のがんは切除可能な場合もある。切除または 肝移植は生存期間の延長につながりうる。 これは肝細胞癌の特殊型であり,悪性化した肝細胞の周囲に層状の線維性組織が張りめぐらされた特... さらに読む ウィルムス腫瘍 診断 ウィルムス腫瘍とは,腎芽,間質,上皮の各成分で構成される腎臓の胎児性がんである。遺伝子異常が発生機序に関与するとみられているが,家系内の遺伝は症例のわずか1~2%を占めるに過ぎない。診断は超音波検査,腹部CT,またはMRIにより行われる。治療には外科的切除,化学療法,放射線療法が含まれる。 ウィルムス腫瘍は通常5歳未満の小児にみられるが,ときにより年長の小児にも,まれに成人にも発生する。ウィルムス腫瘍は,15歳未満の... さらに読む )のリスク上昇が認識されるようになった。腫瘍のサーベイランスが推奨される。詳細については議論があるものの,以下のプロトコルが提唱されている(1 治療に関する参考文献 18トリソミーは,過剰な18番染色体によって引き起こされる病態で,通常は知的障害と出生時低身長のほか,重度の小頭症,心奇形,後頭部突出,変形を伴う耳介低位,やつれたような特徴的顔貌などの様々な先天奇形で構成される。出生前診断は細胞遺伝学的検査による;出生後診断は末梢血検査による。治療は対症療法である。 ( 染色体異常症の概要も参照のこと。) 18トリソミーは出生6000人当たり1例の頻度で発生するが,自然流産となることが多い。95%以上... さらに読む 治療に関する参考文献 ):

  • ベースライン時点および4歳まで3カ月毎にα-フェトプロテイン(AFP)値(肝芽腫に対して)

  • 4歳まで3カ月毎に腹部超音波検査(肝芽腫およびウィルムス腫瘍に対して)

  • 4歳から少なくとも7歳まで3カ月毎に腎超音波検査(ウィルムス腫瘍に対して)

治療に関する参考文献

より詳細な情報

以下の英語の資料が有用であろう。ただし,本マニュアルはこの資料の内容について責任を負わないことに留意されたい。

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