honeypot link
skip to main content
  • フォローしてください facebook
  • フォローしてください Youtube
MSDMsd マニュアルプロフェッショナル版
医学事典リソースコラム診察・手技ビデオクイズMSDマニュアルについて
home医学事典リソース
Search icon
  1. プロフェッショナル版/
  2. 19. 小児科/
  3. 染色体異常と遺伝子異常/
    染色体異常と遺伝子異常
    • 染色体異常症の概要
      • 用語
      • 診断
        • スクリーニング
    • ダウン症候群(21トリソミー)
      • 病因
      • 病態生理
      • 症状と徴候
        • 全般的な外観
        • 成長および発達
        • 心症状
        • 消化管の症状
      • 診断
        • 併発症
      • 治療
      • 要点
      • より詳細な情報
    • 18トリソミー
      • 症状と徴候
      • 診断
      • 治療
        • 合併症のスクリーニング
        • 治療に関する参考文献
      • より詳細な情報
    • 13トリソミー
      • 診断
      • 治療
      • より詳細な情報
    • 染色体欠失症候群
      • 5p欠失症候群(5p-症候群)
      • 4p欠失症候群(4p-症候群,ウォルフ-ヒルシュホーン症候群)
      • サブテロメア欠失
    • 微小欠失症候群および微小重複症候群
    • 性染色体異常の概要
      • リオンの仮説(X染色体の不活化)
    • ターナー症候群
      • 病態生理
      • 症状と徴候
      • 診断
        • 併発症
        • 診断に関する参考文献
      • 治療
      • 要点
    • クラインフェルター症候群(47,XXY)
      • 診断
      • 治療
    • 47,XYY症候群
    • その他のX染色体異常
    • 脆弱X症候群
      • 症状と徴候
      • 診断
      • 治療
      • より詳細な情報
    MSD
    MSDとMSD Manualについて
    • MSDマニュアルについて
    • 免責事項
    • 二次利用許諾
    • プライバシー
    • ご利用条件
    • 連絡先
    • ライセンス
    • 獣医マニュアル(英語版)
    • フォローしてください facebook
    • フォローしてください Youtube
    This icon serves as a link to download the eSSENTIAL Accessibility assistive technology app for individuals with physical disabilities. It is featured as part of our commitment to diversity and inclusion.
    • フォローしてください facebook
    • フォローしてください Youtube
    This icon serves as a link to download the eSSENTIAL Accessibility assistive technology app for individuals with physical disabilities. It is featured as part of our commitment to diversity and inclusion.
    MSD

    Copyright© 2025Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA and its affiliates. All rights reserved.