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耳の異常

執筆者:

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

レビュー/改訂 2022年 9月
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本ページのリソース

出生時に、耳の欠損や変形、発育不全がみられることがあります。

耳の先天異常には以下のようなものがあります。

小耳症および外耳道閉鎖は一緒に起きることが多く、通常は出生時か出生のすぐ後に発見されます。

耳介低位はいくつかの遺伝性症候群と一緒に起きることがあり、発達の遅れがよくみられます。耳の位置が低いとみなされるのは、耳の上端が眼の外側の端より下にある場合です。

耳瘻孔と副耳は、その小児に他の問題があることを示す徴候である場合があるため、医師はしばしば 難聴の検査 スクリーニングと診断 聴覚障害とは、軽度から重度までの様々な程度の難聴を指し、内耳、中耳、外耳、または聴覚に必要な神経など、耳の一部に問題がある場合に起こる可能性があります。 新生児の聴覚障害は、サイトメガロウイルス感染症または遺伝子異常が原因であることが最も多く、年長児の場合は耳の感染症や耳あかが原因です。 小児が音に反応しなかったり、言葉をうまく話せなかったり、話し始めるのが遅かったりする場合は、聴覚障害が原因である可能性があります。... さらに読む スクリーニングと診断 や他の先天異常がないかの検査をします。耳瘻孔のある小児では腎臓の異常のリスクが高いため、腎臓の 超音波検査 超音波検査 腎疾患または尿路疾患が疑われる場合の評価には、様々な検査が用いられます。( 尿路の概要も参照のこと。) 尿路を評価する際、X線検査は通常役に立ちません。ある種の 腎結石の検出と腎結石の位置や大きさの確認には、X線検査が役立つことがあります。単純X線検査では撮影されないタイプの腎結石もあります。 超音波検査は以下の点で有用な画像検査です。 電離放射線や造影剤の静脈内投与(ときに腎臓の損傷につながります)が不要である... さらに読む を行うこともあります。

耳の先天異常の例

耳の異常の診断

  • 医師による評価

  • 聴覚検査

  • 頭蓋骨の画像検査

  • ときに遺伝子検査

医師は多くの耳の異常を身体診察の際に特定することができます。

耳の先天異常のある乳児に対しては、遺伝専門医が診察を行うことがあります。遺伝専門医とは、遺伝学(遺伝子と、特定の性質や形質が親から子にどのように受け継がれるかについての科学)を専門とする医師です。乳児の血液サンプルの遺伝子検査を行い、染色体や遺伝子の異常がないか調べることがあります。この検査は、特定の遺伝性疾患が原因なのかどうかを判断し、他の原因を否定するために役立ちます。

耳の異常の治療

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