筋肉の異常は、単体で発生することもあれば症候群の一部として発生することもあります。
大胸筋（胸の大きな筋肉）が部分的にしかできていなかったり、完全に欠損していることがあります。この異常は、単体で発生することもあれば、ポーランド症候群でみられるように手、胸、または乳頭の様々な異常とともに発生することもあります。
プルーンベリー症候群でみられるように、腹筋が1層以上欠損していることがあります。この病気では、腹筋の層が欠損していることにより、腹壁の見た目にしわができたり、精巣が陰嚢の中へと降りていかなかったり（停留精巣 停留精巣 停留精巣（潜在精巣）とは、陰嚢（いんのう）の中に下りてくるはずの精巣が腹部にとどまったままになっている状態です。移動性精巣（遊走精巣）とは、精巣が陰嚢の中まで下りてきているにもかかわらず、刺激に反応して容易に鼠径管（そけいかん）の中に戻ってしまう（移動する）ことです。 胎児では精巣は腹部の中で発育します。精巣が発育した後、一般的には出生前（通常は第3トリメスター［訳注：日本のほぼ妊娠後期に相当］）に腹部の開口部から会陰部の通路（鼠径管）... さらに読む ）、尿路の異常が発生したりします。この病気の原因ははっきりしません。
筋肉の異常の治療法は筋肉の異常の重症度によって異なります。患児に再建手術が必要になることもあります。
（顔面、骨、関節、および筋肉の先天異常に関する序 顔面、骨、関節、および筋肉の先天異常に関する序 顔面および四肢の先天異常はかなり多くみられます。体の特定の部分、例えば口（口唇裂または口蓋裂［こうがいれつ］）や足（内反足）だけが侵されることがあります。多くの異常を伴う遺伝性症候群の一部である場合もあり、その例としては先天異常が顔面だけでなく他の多くの部位にも現れるトリーチャー・コリンズ症候群などがあります。... さらに読む も参照のこと。）
