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四肢の欠損または形成不全

執筆者:

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

最終査読/改訂年月 2017年 9月
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出生時に、四肢の欠損や変形、発育不全がみられることがあります。

腕や脚に1つ異常がある小児には、それに関連するその他の異常もみられる傾向があります。

四肢の形成に異常がみられることがあります。 例えば、遺伝的異常のため、手と前腕の骨が欠損している場合があります(染色体異常を参照)。四肢の正常な発達が子宮内で中断することもあります。羊膜索症候群では、羊膜腔(子宮内で発育中の胎児の周囲を満たす羊水が入っている袋)から出た細い組織の束によって腕や脚が締めつけられ、その発育に異常が起こります。四肢の異常は催奇形物質(母親が妊娠中に接触し先天異常を引き起こす有害物質)によって引き起こされることもあります。1950年代後期から1960年代初期にかけて一部の妊婦がつわりのために服用したサリドマイドという薬剤は、四肢に様々な異常を引き起こしました。たいていは短くて変形した未発達の腕や脚が生じ、機能が限られていました。当時、医師はサリドマイドが催奇形物質であると知らなかったため、生まれつき四肢の欠損や形成不全がある新生児が数多く出生していました。医師は必ずしも四肢の形成異常の原因を特定できるわけではありません。

腕と脚の異常は水平方向にも(例えば、腕が正常より短い場合)、あるいは垂直方向にも(例えば、腕の親指側が肘から親指にかけて異常だが、小指側は正常である場合)起こります。

前腕の骨の未発達がある小児には、心臓や血液の異常がみられることがあります。

小児はしばしば奇形の四肢を使うことにうまく適応します。四肢を使いやすくするために義手や義足(人工装具)もしばしば調整します(たいていは、小児が自力で座れる場合に行います)。

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