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四肢の欠損または形成不全

執筆者:

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

医学的にレビューされた 2020年 5月
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出生時に、四肢の欠損や変形、発育不全がみられることがあります。

四肢の形成に異常がみられることがあります。例えば、遺伝的異常のため、手や前腕の骨が欠損していたり(染色体異常 染色体異常症と遺伝子疾患の概要 染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子とは、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域で、物質としては DNA(デオキシリボ核酸)で構成されています(遺伝学についての考察は 遺伝子と染色体)。 人間の正常な細胞は、精子と卵子を除いて、いずれも23対、計46本の染色体をもっていま... さらに読む を参照)、ときには手や足の一部または全部が欠損している場合があります。四肢の正常な発達が子宮内で中断することもあります。羊膜索症候群では、羊膜腔(子宮内で発育中の胎児の周囲を満たす羊水が入っている袋)から出た細い組織の束によって腕や脚が締めつけられ、その発育に異常が起こります。四肢の異常は感染症や 催奇形物質 妊娠中の曝露 危険因子には妊娠前から存在するものがあり、そのような危険因子には以下のものがあります。 女性の特定の 身体的特徴(年齢など)および 社会的特徴 過去の妊娠時の問題 妊娠前から存在する特定の病気 胎児に害のある物質への 曝露 さらに読む 妊娠中の曝露 (母親が妊娠中に接触し先天異常を引き起こす有害物質)によって引き起こされることもあります。1950年代後期から1960年代初期にかけて一部の妊婦がつわりのために服用したサリドマイドという薬剤は、四肢に様々な異常を引き起こしました。たいていは短くて変形した未発達の腕や脚が生じ、機能が限られていました。当時、医師はサリドマイドが催奇形物質であると知らなかったため、生まれつき四肢の欠損や形成不全がある新生児が数多く出生していました。医師は必ずしも四肢の形成異常の原因を特定できるわけではありません。

腕と脚の異常は水平方向にも(例えば、腕が正常より短い場合)、あるいは垂直方向にも(例えば、腕の親指側が肘から親指にかけて異常だが、小指側は正常である場合)起こります。

腕や脚に先天異常が1つある小児には、別の異常もみられる傾向があります。

出生後には、どの骨に異常があるかを調べるために、一般的にはX線検査を行い、場合によっては他の画像検査を行います。また、異常が小児の家系で遺伝していると考えられる場合や、遺伝性症候群が疑われる場合は、他の身体的異常がないか調べ、血液サンプルを採取して遺伝子検査を行います。

治療

  • 義肢

小児はしばしば奇形の四肢や義肢を使うことにうまく適応します。

多くの場合、義手や義足(義肢 義肢の概要 義肢は体の(通常は切断されたために)失われた部分の代わりとなる人工の四肢(腕や脚)です。 腕や脚の切断の主な原因は以下のものです。 血管疾患(特に 糖尿病や 末梢動脈疾患に起因するもの) がん けが(例えば、自動車事故、仕事上の事故、軍での戦闘) さらに読む )を装着して、奇形の四肢を使いやすくしたり、ほとんどまたは完全に欠損している四肢の代わりにすることができます(たいていは、小児が自力で座れる場合に行います)。義肢を早期に装着してそれが発達の過程で体と身体像に不可欠な一部となった場合に、小児は最もうまく義肢を使いこなします。乳児期の義肢はできるだけ単純で耐久性の高いものにするべきです。例えば、乳児に筋電義手ではなくフックを装着することができます。

腕や脚の先天異常をもって生まれた小児のほとんどは、普通の生活を送ります。

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