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四肢の欠損または形成不全

執筆者:

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

最終査読/改訂年月 2017年 9月
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出生時に、四肢の欠損や変形、発育不全がみられることがあります。

腕や脚に1つ異常がある小児には、それに関連するその他の異常もみられる傾向があります。

四肢の形成に異常がみられることがあります。 例えば、遺伝的異常のため、手と前腕の骨が欠損している場合があります(染色体異常 染色体異常症と遺伝子疾患の概要 染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子とは、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域で、物質としてはDNA(デオキシリボ核酸)で構成されています(遺伝学についての考察は 遺伝子と染色体)。 人間の正常な細胞は、精子と卵子を除いて、いずれも23対、計46本の染色体をもっています。... さらに読む を参照)。四肢の正常な発達が子宮内で中断することもあります。羊膜索症候群では、羊膜腔(子宮内で発育中の胎児の周囲を満たす羊水が入っている袋)から出た細い組織の束によって腕や脚が締めつけられ、その発育に異常が起こります。四肢の異常は催奇形物質 妊娠中の曝露 危険因子には妊娠前から存在するものがあり、そのような危険因子には以下のものがあります。 女性の特定の身体的特徴および社会的特徴 過去の妊娠時の問題 妊娠前から存在する特定の病気 胎児に害のある物質への曝露 さらに読む 妊娠中の曝露 (母親が妊娠中に接触し先天異常を引き起こす有害物質)によって引き起こされることもあります。1950年代後期から1960年代初期にかけて一部の妊婦がつわりのために服用したサリドマイドという薬剤は、四肢に様々な異常を引き起こしました。たいていは短くて変形した未発達の腕や脚が生じ、機能が限られていました。当時、医師はサリドマイドが催奇形物質であると知らなかったため、生まれつき四肢の欠損や形成不全がある新生児が数多く出生していました。医師は必ずしも四肢の形成異常の原因を特定できるわけではありません。

腕と脚の異常は水平方向にも(例えば、腕が正常より短い場合)、あるいは垂直方向にも(例えば、腕の親指側が肘から親指にかけて異常だが、小指側は正常である場合)起こります。

前腕の骨の未発達がある小児には、心臓や血液の異常がみられることがあります。

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