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遺伝性周期熱症候群の概要

執筆者:

Apostolos Kontzias

, MD, Stony Brook University School of Medicine

最終査読/改訂年月 2017年 6月
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遺伝性周期熱症候群は、発熱やその他の症状が周期的に現れる遺伝性疾患で、小児期によくみられる感染症やその他の一般的な病気による発熱とは異なります。

最もよくみられる遺伝性周期熱症候群は、次のものです。

発熱を起こすものの遺伝性とは考えられていないよく似た病気は、次のものです。

  • PFAPA症候群(周期熱、アフタ性口内炎、咽頭炎、頸部リンパ節炎)

このほかのまれな症候群として、次のものがあります。

  • 遺伝性クリオピリン関連周期性症候群(クリオピリン病):この症候群には、家族性寒冷自己炎症性症候群(FCAS)、マックル・ウェルズ症候群(MWS)、新生児期発症多臓器系炎症性疾患(NOMID)が含まれます。気温の低下がきっかけとなり、発熱、発疹、関節痛などが周期的に現れます。免疫系の機能を変化させるアナキンラ(anakinra)やカナキヌマブなどの薬が有効なことがあります。

  • 高IgD症候群:この症候群では、発熱、腹痛、頭痛、関節痛、発疹、リンパ節の腫れなどが現れます。NSAIDやコルチコステロイド、アナキンラが発作中の症状緩和に役立つことがあります。

  • 腫瘍壊死因子受容体関連周期性症候群(TRAPS):この症候群では、発熱に加えて、筋肉痛、腕や脚の腫れ、腹痛、関節痛、発疹などが周期的に現れます。コルチコステロイドであるプレドニゾン(日本ではプレドニゾロン)を使用して発作中の症状を抑えます。発作に対してはアナキンラやカナキヌマブ、ときにエタネルセプトが用いられます。

  • PAPA症候群(化膿性関節炎、壊疽性膿皮症にきび):この症候群では、関節炎症、皮膚潰瘍、にきびなどが現れます。アナキンラ(anakinra)やエタネルセプトが役立つことがあります。にきびは、抗菌薬テトラサイクリンやイソトレチノイン(isotretinoin)で治療します。

遺伝性周期熱症候群の症状は通常、小児期に始まります。18歳を過ぎてから症状が現れる患者は10%未満です。周期的に発熱や炎症の発作が現れますが、発作を起こしていないときは元気です。

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