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遺伝性フルクトース不耐症

執筆者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最終査読/改訂年月 2018年 2月
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遺伝性フルクトース不耐症は、糖代謝異常症 糖代謝異常症の概要 糖代謝異常症は遺伝性代謝疾患です。遺伝性疾患は、これらの病気を引き起こす欠陥のある遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。 炭水化物は糖類です。糖類には構造が単純なものと複雑なものとがあります。ショ糖(スクロース)は、ブドウ糖(グルコース)と果糖(フルクトース)という2つの単純な糖からできています。乳糖(ラクトース)はブドウ糖とガラクトースでできています。ショ糖も乳糖も、体がこれらを吸収して利用するために酵素の働きで単純な糖... さらに読む であり、フルクトースの代謝に必要な酵素が欠損している病気の総称です。わずかな量のフルクトースで低血糖が起こり、腎臓や肝臓が傷害されます。フルクトース不耐症は、これらの病気を引き起こす欠陥のある遺伝子 遺伝子 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は主に細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む 遺伝子 が親から子どもに受け継がれることで発生します。

  • フルクトース不耐症は、フルクトースの分解に必要な酵素の欠損が原因で起こります。

  • 典型的な症状としては、低血糖、発汗、錯乱、腎障害などがあります。

  • 診断は、肝臓の組織のサンプルを分析することによって行います。

  • 治療では、フルクトースを含まない食事をとり、必要に応じてブドウ糖錠剤を服用します。

フルクトースは、テーブルシュガー(ショ糖)、ハチミツ、多くの果物に含まれる糖です。フルクトースはソルビトール(砂糖の代替品)にも含まれます。

このような病気の小児には、フルクトースを分解(代謝)するために必要な酵素の1つが欠損しています。その結果、フルクトースの代謝副産物が体内にたまり、グリコーゲンを合成したり、エネルギーを得るためにグリコーゲンをブドウ糖に変換したりする代謝が妨げられます。

症状

慢性的な症状には、食欲減退、発育不良、消化器症状などがあり、肝不全や腎障害もみられます。この病気には、いくつかの種類がありますが、そのほとんどで、早期診断と乳児期早期に食事制限を開始することにより、重度の異常を防ぐことができます。

遺伝性フルクトース不耐症の一種であるフルクトキナーゼ欠乏症は、症状を引き起こしません。

診断

  • 肝臓のサンプルの分析

医師は、フルクトースを摂取した後の症状と肝臓の組織のサンプルの化学的分析に基づいて、遺伝性フルクトース不耐症の診断を下します。この分析は、酵素の欠損の有無を判断するのに役立ちます。フルクトース不耐症を引き起こす遺伝子をもっている可能性がある人は、血液検査を受けることで、自分がキャリアであるかどうかを知ることができます。 キャリア キャリアスクリーニング スクリーニングではカップルの家族歴を評価し、必要に応じて血液や組織のサンプルを分析します。 遺伝子スクリーニングは、遺伝性の遺伝子疾患をもつ子どもが生まれるリスクが高いかどうかを判断するために行う検査です。すべてのカップルが遺伝子スクリーニングを受けることができますが、特に推奨されるのは以下の場合です。 パートナーの一方または両方に遺伝子異常があることが分かっている。 家系内に遺伝子異常を有する人がいる。... さらに読む とは、ある病気の原因となる異常遺伝子をもっているものの、その病気の症状が現れておらず、その病気を示す証拠が認められない人のことです。

治療

  • 食事からのフルクトース、ショ糖、ソルビトールの排除

  • 低血糖に対し、ブドウ糖

遺伝性フルクトース不耐症の治療では、主に甘い果物に含まれるフルクトースや、ショ糖、ソルビトールを食事から取り除くことが必要です。重い低血糖発作にはブドウ糖を静脈内投与します。軽い低血糖発作は、ブドウ糖の錠剤で治療します。遺伝性フルクトース不耐症の人は全員、この錠剤を携帯する必要があります。

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