が親から子どもに受け継がれることで発生します。フルクトース不耐症は、フルクトースの分解に必要な酵素の欠損が原因で起こります。
典型的な症状としては、低血糖、発汗、錯乱、腎障害などがあります。
診断は、肝臓の組織のサンプルを分析することによって行います。
治療では、フルクトースを含まない食事をとり、必要に応じてブドウ糖錠剤を服用します。
フルクトースは、テーブルシュガー（ショ糖）、ハチミツ、多くの果物に含まれる糖です。フルクトースはソルビトール（砂糖の代替品）にも含まれます。
このような病気の小児には、フルクトースを分解（代謝）するために必要な酵素の1つが欠損しています。その結果、フルクトースの代謝副産物が体内にたまり、グリコーゲンを合成したり、エネルギーを得るためにグリコーゲンをブドウ糖に変換したりする代謝が妨げられます。
遺伝性疾患 単一遺伝子疾患の遺伝 遺伝子とは、DNA（デオキシリボ核酸）のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。 染色体は非常に長いDNA鎖からできており、そこには多く（数百～数千）の 遺伝子があります。特定の細胞（例えば、精子と卵子）を除き、人間の正常な細胞には23対の染色体があります。22対の常染色体と1対の性染色体があり、合わせて46本の染色体があります。通常、それぞれの対を構成する染色体は、片方を母親から、もう片方... さらに読む には様々な種類があります。遺伝性フルクトース不耐症では、患児の両親がともに異常な遺伝子のコピーをもっています。通常、病気の発生には異常な遺伝子のコピーが2つ必要であるため、普通はいずれの親にも疾患は現れていません。（遺伝性代謝疾患の概要 遺伝性代謝疾患の概要 遺伝性代謝疾患とは、代謝の問題を引き起こす遺伝性の病気です。 遺伝とは、ある世代から次の世代へ遺伝子が受け継がれることを意味します。子どもは親の遺伝子を受け継ぎます。子どもが、代謝制御に関わる欠陥のある 遺伝子を受け継ぐと、遺伝性代謝疾患を発症します。 遺伝性疾患には様々な種類があります。ほとんどの遺伝性代謝疾患では、患児の両親がともに異... さらに読む も参照のこと。）
症状
わずかな量のフルクトースやショ糖を摂取するだけで血糖値が低下（低血糖 低血糖 低血糖とは、血液中のブドウ糖の値（血糖値）が異常に低くなっている状態です。 低血糖は、糖尿病を管理するために服用する薬によるものが最も多くみられます。低血糖のまれな原因としては、他の種類の薬、深刻な病態や臓器不全、炭水化物に対する反応（感受性の高い人において）、膵臓のインスリン産生腫瘍、一部の肥満外科手術（減量のための手術）などがあります。 血糖値が下がると、空腹、発汗、ふるえ、疲労、脱力感、思考力の低下といった症状が生じますが、重度の... さらに読む ）します。発汗や錯乱が起こり、またけいれん発作や昏睡が起こることもあります。フルクトースを含む食べものを摂取し続けると、腎臓や肝臓が傷害されて黄疸、嘔吐、精神遅滞、けいれん発作などが起こり、死亡します。
慢性的な症状には、食欲減退、発育不良、消化器症状などがあり、肝不全や腎障害もみられます。この病気には、いくつかの種類がありますが、そのほとんどで、早期診断と乳児期早期に食事制限を開始することにより、重度の異常を防ぐことができます。
遺伝性フルクトース不耐症の一種であるフルクトキナーゼ欠乏症は、症状を引き起こしません。
診断
肝臓のサンプルの分析
医師は、フルクトースを摂取した後の症状と肝臓の組織のサンプルの化学的分析に基づいて、遺伝性フルクトース不耐症の診断を下します。この分析は、酵素の欠損の有無を判断するのに役立ちます。
この病気の原因となる遺伝子をもっている可能性のある人は、血液検査を受けて自分がキャリアかどうかを判定することができます。 キャリア キャリアスクリーニング 遺伝子スクリーニングは、遺伝する遺伝性疾患をもつ子どもが生まれるリスクが高いかどうかを判断するために行う検査です。遺伝する遺伝性疾患とは、次の世代へ受け継がれる 染色体または遺伝子の病気です。 スクリーニングではカップルの家族歴を評価し、必要に応じて血液や組織のサンプル（頬の内側から採取した細胞など）を分析します。 すべてのカップルが遺伝子スクリーニングを受けることができますが、特に推奨されるのは以下の場合です。... さらに読む とは、ある病気の原因となる異常遺伝子をもっているものの、その病気の症状が現れておらず、その病気を示す証拠が認められない人のことです。
治療
食事からのフルクトース、ショ糖、ソルビトールの排除
低血糖に対し、ブドウ糖
遺伝性フルクトース不耐症の治療では、主に甘い果物に含まれるフルクトースや、ショ糖、ソルビトールを食事から取り除くことが必要です。
重い低血糖発作はブドウ糖を静脈内投与することで軽快します。軽い低血糖発作は、ブドウ糖の錠剤で治療します。遺伝性フルクトース不耐症の人は全員、この錠剤を携帯する必要があります。
