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糖原病

執筆者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最終査読/改訂年月 2018年 2月
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糖原病は糖代謝異常症 糖代謝異常症の概要 糖代謝異常症は遺伝性代謝疾患です。遺伝性疾患は、これらの病気を引き起こす欠陥のある遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。 炭水化物は糖類です。糖類には構造が単純なものと複雑なものとがあります。ショ糖(スクロース)は、ブドウ糖(グルコース)と果糖(フルクトース)という2つの単純な糖からできています。乳糖(ラクトース)はブドウ糖とガラクトースでできています。ショ糖も乳糖も、体がこれらを吸収して利用するために酵素の働きで単純な糖... さらに読む であり、グリコーゲンの代謝に関与する酵素が欠如しているために、しばしば成長障害、筋力低下、肝臓の腫れ、低血糖、錯乱などが起こる病気です。遺伝性疾患は、これらの病気を引き起こす欠陥のある遺伝子 遺伝子 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は主に細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む 遺伝子 が親から子どもに受け継がれることで発生します。

  • 糖原病は、ブドウ糖をグリコーゲンに合成したり、グリコーゲンをブドウ糖に分解したりするのに必要な酵素がないために起こります。

  • 典型的な症状としては、筋力低下、発汗、錯乱、腎結石、肝臓の腫れ、低血糖、発育不良などがあります。

  • 診断は、血液検査、生検(組織の一部を顕微鏡で調べる検査)、MRI検査によって行われます。

  • 治療は糖原病の種類によって異なりますが、通常は炭水化物の摂取の調節が行われます。

糖原病の小児には、ブドウ糖をグリコーゲンに合成したり、グリコーゲンをブドウ糖に分解(代謝)したりするのに不可欠な酵素の1つが欠損しています。およそ2万人に1人の乳児に、いずれかの種類の糖原病がみられます。

糖原病(糖原蓄積症とも呼ばれる)にはいろいろな種類があり、それぞれをローマ数字で表します。

症状

糖原病の中にはほとんど症状が出ないものもあれば、死に至るものもあります。種類によって症状、発症年齢、重症度がかなり異なります。糖原病II、V、VII型の主症状は筋力の低下(ミオパチー)です。 一方、I、III、VI型の症状は、低血糖 低血糖 低血糖とは、血液中のブドウ糖の値(血糖値)が異常に低くなっている状態です。 低血糖は、糖尿病を管理するために服用する薬によるものが最も多くみられます。低血糖のまれな原因としては、他の種類の薬、深刻な病態や臓器不全、炭水化物に対する反応(感受性の高い人において)、膵臓のインスリン産生腫瘍、一部の肥満外科手術(減量のための手術)などがあります。 血糖値が下がると、空腹、発汗、ふるえ、疲労、脱力感、思考力の低下といった症状が生じますが、重度の... さらに読む と腹部の突出(過剰または異常なグリコーゲンによって肝臓が腫大するため)です。 低血糖によって筋力低下、発汗、錯乱、ときにけいれん発作や昏睡が起こることもあります。ほかにも発育不良や頻発する感染症、口や腸内の潰瘍がみられます。

診断

  • 血液検査、生検、MRI検査

糖原病の診断は、筋肉や肝臓の一部の組織の顕微鏡検査(生検)を行い、またMRI検査 MRI(磁気共鳴画像)検査 MRI(磁気共鳴画像)検査は、強力な磁場と非常に周波数の高い電磁波を用いて極めて詳細な画像を描き出す検査です。X線を使用しないため、通常はとても安全です。 患者が横になった可動式の台が装置の中を移動し、筒状の撮影装置の中に収まります。装置の内部は狭くなっていて、強力な磁場が発生します。通常、体内の組織に含まれる陽子(原子の一部で正の電荷をもちます)は特定の配列をとっていませんが、MRI装置内で生じるような強力な磁場の中に置かれると、磁場... さらに読む MRI(磁気共鳴画像)検査 で組織にたまったグリコーゲンを見つけることで行います。皮膚検査や血液検査などの他の検査は、糖原病の種類を決定するために行われます。遺伝性の遺伝子疾患をもつ子どもが生まれるリスクが高いかどうかを判断するために行う検査である、遺伝子検査 遺伝子スクリーニング スクリーニングではカップルの家族歴を評価し、必要に応じて血液や組織のサンプルを分析します。 遺伝子スクリーニングは、遺伝性の遺伝子疾患をもつ子どもが生まれるリスクが高いかどうかを判断するために行う検査です。すべてのカップルが遺伝子スクリーニングを受けることができますが、特に推奨されるのは以下の場合です。 パートナーの一方または両方に遺伝子異常があることが分かっている。 家系内に遺伝子異常を有する人がいる。... さらに読む も利用できます。遺伝性代謝疾患の診断 診断 遺伝性代謝疾患とは、代謝の問題を引き起こす遺伝性の病気です。 遺伝とは、ある世代から次の世代へ遺伝子が受け継がれることを意味します。子どもは親の遺伝子を受け継ぎます。子どもが、代謝制御に関わる欠陥のある遺伝子を受け継ぐと、遺伝性代謝疾患を発症します。 代謝疾患には数百種類のものがあり、そのほとんどは非常にまれなものです。... さらに読む も参照のこと。

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治療

  • 炭水化物の豊富な食事

  • 食事を頻回に、またはほぼ連続的にとることで低血糖を予防する

  • 特定の合併症の治療

糖原病の種類によって治療法は異なります。

多くの場合、炭水化物に富んだ食事を毎日少量ずつ何回にも分けて摂取することで、血糖値が下がるのを防ぐことができます。

低血糖を起こす糖原病患者では、非加熱のコーンスターチを夜間も含め4~6時間毎にとって血糖値を維持します。

炭水化物の溶液を胃チューブで一晩中投与して、低血糖が夜間に起こるのを防ぐこともあります。

筋肉に影響を及ぼす糖原病のある人は、過度の運動を避ける必要があります。

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