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異染性白質ジストロフィー

執筆者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最終査読/改訂年月 2018年 2月
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異染性白質ジストロフィーは、スフィンゴリピドーシスと呼ばれる一種のライソゾーム病です。この病気は、脳、脊髄、腎臓、脾臓に脂肪(脂質)が蓄積することで起こります。患者は若年で死亡します。異染性白質ジストロフィーは、この病気を引き起こす欠陥のある遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。

  • 異染性白質ジストロフィーは、特定の脂質を分解するのに必要な酵素が欠損しているために起こります。

  • 症状は、乳児型か若年型かによって異なりますが、麻痺、認知症、神経の異常などがみられることがあります。

  • 診断は、出生前スクリーニング検査、神経伝導検査、血液検査、尿検査の結果に基づいて下されます。

  • 患者は若年で死亡します。

  • 治療法はなく、治癒することもありませんが、治療法の候補が研究されています。

遺伝性代謝疾患の概要も参照のこと。)

スフィンゴリピドーシスは、スフィンゴ脂質を分解(代謝)するのに必要な酵素がないときに発生します。スフィンゴ脂質は、細胞表面を保護し、細胞内で特定の機能を果たす化合物です。異染性白質ジストロフィー以外にも、スフィンゴリピドーシスには以下のように多くの種類があります。

異染性白質ジストロフィーでは、特定の脂質を分解するのに必要な、アリルスルファターゼAと呼ばれる酵素がうまく機能していません。その結果、このような脂質が脳や脊髄の白質、神経、腎臓、脾臓、その他の器官に蓄積します。こうして脂質が蓄積することで、脱髄が起こります。 脱髄とは、神経を包んでいる髄鞘という組織が破壊される現象です。髄鞘が損傷すると、信号が神経を正常に伝わらなくなります。信号が正常に伝わらないと、体の動きがぎこちなくなります。

異染性白質ジストロフィーの種類

乳児型では、進行性の麻痺と認知症がみられます。つまり、麻痺と認知症は生涯をかけて悪化するということです。この病型の症状は通常、4歳までに始まり、患児は9歳頃までに死亡します。

若年型では、歩行の問題、知的障害のほか、手足の筋力低下、しびれ、痛みがみられます。この病型では、4~16歳の間に症状が始まります。より軽症の成人型もあります。

診断

  • 出生前スクリーニング検査

  • 血液と尿の検査

  • 神経伝導検査

  • CTまたはMRI検査

出生前には、異染性白質ジストロフィーは絨毛採取羊水穿刺といった出生前スクリーニング検査により診断されることがあります。

出生後には、医師は神経伝導検査を行って、神経が信号を伝える速さを測定します。血液と尿の検査も行われます。医師は、脳のCTまたはMRI検査などの画像検査を行って、髄鞘の損傷の徴候がないか調べます。

医師はまた、白血球または他の組織の細胞に含まれるアリルスルファターゼAの濃度を測定します。遺伝性の遺伝子疾患をもつ子どもが生まれるリスクが高いかどうかを判断するために行う検査である、遺伝子検査も利用できます。

治療

  • 治療法はない

現在のところ、この病気を治すことはできません。ただし、治療法の候補として、幹細胞移植遺伝子治療が研究されています。

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