Msd マニュアル

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

異染性白質ジストロフィー

執筆者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最終査読/改訂年月 2018年 2月
プロフェッショナル版で 同じトピックをみる

異染性白質ジストロフィーは、スフィンゴリピドーシスと呼ばれる一種のライソゾーム病 ライソゾーム病の概要 ライソゾーム病は遺伝性代謝疾患です。遺伝性疾患は、これらの病気を引き起こす欠陥のある遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。 ライソゾームとは、細胞内のごく小さな構造物です。ライソゾームは細胞に入ってくる様々な種類の分子を分解(代謝)する酵素を含んでいます。これらの酵素がうまく機能しないと、そういった分子が蓄積し、体の多くの領域に損傷をもたらします。 ライソゾーム病の種類には以下のようなものがあります。... さらに読む です。この病気は、脳、脊髄、腎臓、脾臓に脂肪(脂質)が蓄積することで起こります。患者は若年で死亡します。異染性白質ジストロフィーは、この病気を引き起こす欠陥のある遺伝子 遺伝子 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は主に細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む 遺伝子 が親から子どもに受け継がれることで発生します。

  • 異染性白質ジストロフィーは、特定の脂質を分解するのに必要な酵素が欠損しているために起こります。

  • 症状は、乳児型か若年型かによって異なりますが、麻痺、認知症、神経の異常などがみられることがあります。

  • 診断は、出生前スクリーニング検査、神経伝導検査、血液検査、尿検査の結果に基づいて下されます。

  • 患者は若年で死亡します。

  • 治療法はなく、治癒することもありませんが、治療法の候補が研究されています。

スフィンゴリピドーシスは、スフィンゴ脂質を分解(代謝)するのに必要な酵素がないときに発生します。スフィンゴ脂質は、細胞表面を保護し、細胞内で特定の機能を果たす化合物です。異染性白質ジストロフィー以外にも、スフィンゴリピドーシスには以下のように多くの種類があります。

異染性白質ジストロフィーでは、特定の脂質を分解するのに必要な、アリルスルファターゼAと呼ばれる酵素がうまく機能していません。その結果、このような脂質が脳や脊髄の白質、神経、腎臓、脾臓、その他の器官に蓄積します。こうして脂質が蓄積することで、脱髄が起こります。 脱髄とは、神経を包んでいる髄鞘という組織が破壊される現象です。髄鞘が損傷すると、信号が神経を正常に伝わらなくなります。信号が正常に伝わらないと、体の動きがぎこちなくなります。

異染性白質ジストロフィーの種類

乳児型では、進行性の麻痺と認知症がみられます。つまり、麻痺と認知症は生涯をかけて悪化するということです。この病型の症状は通常、4歳までに始まり、患児は9歳頃までに死亡します。

若年型では、歩行の問題、知的障害のほか、手足の筋力低下、しびれ、痛みがみられます。この病型では、4~16歳の間に症状が始まります。より軽症の成人型もあります。

診断

  • 出生前スクリーニング検査

  • 血液と尿の検査

  • 神経伝導検査

  • CTまたはMRI検査

出生後には、医師は神経伝導検査 筋電図検査と神経伝導検査 病歴聴取と神経学的診察によって推定された診断を確定するために、検査が必要になることがあります。 神経系の病気(神経疾患)の診断に一般的に用いられる画像検査としては、以下のものがあります。 CT(コンピュータ断層撮影)検査 MRI(磁気共鳴画像)検査 血管造影検査 さらに読む 筋電図検査と神経伝導検査 を行って、神経が信号を伝える速さを測定します。血液と尿の検査も行われます。医師は、脳のCT CT(コンピュータ断層撮影)検査 CT検査では、X線源とX線検出器が患者の周りを回転します。最近の装置では、X線検出器は4~64列あるいはそれ以上配置されていて、それらが体を通過したX線を記録します。検出器によって記録されたデータは、患者の全周の様々な角度から撮影された一連のX線画像であり、直接見ることはできませんが、検出器からコンピュータに送信され、コンピュータが体の2次元の断面のような画像(スライス画像)に変換します。(CTとはcomputed... さらに読む CT(コンピュータ断層撮影)検査 またはMRI MRI(磁気共鳴画像)検査 MRI(磁気共鳴画像)検査は、強力な磁場と非常に周波数の高い電磁波を用いて極めて詳細な画像を描き出す検査です。X線を使用しないため、通常はとても安全です。 患者が横になった可動式の台が装置の中を移動し、筒状の撮影装置の中に収まります。装置の内部は狭くなっていて、強力な磁場が発生します。通常、体内の組織に含まれる陽子(原子の一部で正の電荷をもちます)は特定の配列をとっていませんが、MRI装置内で生じるような強力な磁場の中に置かれると、磁場... さらに読む MRI(磁気共鳴画像)検査 検査などの画像検査を行って、髄鞘の損傷の徴候がないか調べます。

治療

  • 治療法はない

現在のところ、この病気を治すことはできません。ただし、治療法の候補として、幹細胞移植 幹細胞移植 幹細胞は未分化の細胞で、分裂しながら、より分化した他の細胞に変わっていきます。幹細胞は以下のものから採取することができます。 生まれてすぐの新生児の臍帯血(母親が提供) 骨髄(骨髄移植) 血液 手技による体への負担が少なく、正常な血球数への回復が早いため、骨髄よりも血液からの採取が好まれます。通常、臍帯血からの幹細胞は小児のみに使用されます。これは、臍帯血には成人に使用できるほど十分な量の幹細胞が含まれていないためです。 さらに読む 遺伝子治療 遺伝子治療 遺伝子治療は、遺伝子機能を変化させる治療と定義されていますが、多くの場合、特定の遺伝性疾患があって正常な遺伝子をもたない人の細胞に正常な遺伝子を挿入する治療であると考えられています。この治療法は遺伝子導入療法と呼ばれています。他者から提供された正常なDNA(デオキシリボ核酸)から、ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)法を用いて正常遺伝子を作製することができます。現在のところ、このような遺伝子導入療法は、嚢胞性線維症のような単一遺伝子疾患の予防... さらに読む が研究されています。

プロフェッショナル版で 同じトピックをみる
プロフェッショナル版で 同じトピックをみる
よく一緒に読まれているトピック
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS

おすすめコンテンツ

医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
TOP