ライソゾームとは、細胞内のごく小さな構造物です。ライソゾームは細胞に入ってくる様々な種類の分子を分解（代謝）する酵素を含んでいます。これらの酵素がうまく機能しないと、そういった分子が蓄積し、体の多くの領域に損傷をもたらします。
ライソゾーム病の種類には以下のようなものがあります。
ムコ多糖症は、複雑な糖分子（グリコサミノグリカン）を分解して、貯蔵するのに必要な酵素が欠損しているために起こります。
スフィンゴリピドーシスは、スフィンゴ脂質を分解するのに必要な酵素がないときに発生します。スフィンゴ脂質は、細胞表面を保護し、細胞内で特定の機能を果たす化合物です。スフィンゴリピドーシスには多くの種類があります。最も一般的なスフィンゴリピドーシスは、次のものです。
その他のスフィンゴリピドーシスには以下のようなものがあります。
リピドーシスは、体が脂肪（脂質）を分解して処理するのを助ける酵素の1つが欠損しているときに発生します。その結果、それらの酵素によって分解されるはずの脂肪が分解されずに蓄積します。そのような物質が長年かけて蓄積していくと、多くの臓器に有害な影響が生じます。リピドーシスには以下のようなものがあります。
出生前には、羊水穿刺または絨毛採取といった出生前スクリーニング検査により、いくつかのライソゾーム病が診断されます。出生後には、新生児スクリーニング検査またはその他の検査によりいくつかのライソゾーム病が診断されます。
ライソゾーム病の治療は、血液や組織に蓄積する物質によって異なります。
