ムコ多糖症とはライソゾーム病の一種であり、複雑な糖分子が正常に分解されずに蓄積して、体内の組織に悪影響を及ぼします。その結果、特徴的な容貌や骨、眼、肝臓、脾臓の異常が起こり、ときに知的障害を伴います。ムコ多糖症は、これらの病気を引き起こす欠陥のある遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。
ムコ多糖症は、複雑な糖分子を分解して、貯蔵するのに必要な酵素が欠損しているために起こります。
低身長、多毛、指の関節硬直、粗い容貌などが典型的な症状です。
診断は症状、身体診察、血液検査の結果に基づいて下されます。
通常の寿命まで生きられる可能性もありますが、ムコ多糖症の種類によっては若年で死亡します。
治療では、酵素補充療法を生涯続けなければならないことがあり、骨髄移植が行われることもあります。
遺伝性疾患には様々な種類があります。多くの遺伝性代謝疾患では、患児の両親がともに異常な遺伝子のコピーをもっています。通常、病気の発生には異常な遺伝子のコピーが2つ必要であるため、普通はいずれの親にも疾患は現れていません。一部の遺伝性代謝疾患はX連鎖性であり、これは男児に異常な遺伝子のコピーが1つあるだけで病気が発生することを意味します。（遺伝性代謝疾患の概要も参照のこと。）
ムコ多糖（グリコサミノグリカン）と呼ばれる複雑な糖分子は、体の様々な組織を構成する、不可欠な成分です。ムコ多糖症では、ムコ多糖を分解（代謝）して、貯蔵するのに必要な酵素が欠損しています。その結果、過剰なムコ多糖が血液に入り、全身に異常な蓄積が生じます。
ムコ多糖症の種類
ムコ多糖症は、どの酵素が欠損しているかによって多くの種類に分けられます。各種類にはローマ数字が付き、特定の名前（例えば、ハーラー症候群やハンター症候群）が付けられることもあります。
ムコ多糖症の症状
ムコ多糖症の症状は、その種類によってわずかに異なりますが、一般には、乳児期から小児期にかけて低身長、多毛、発達異常が目立ち始めます。頭が大きく、額が突き出て、鼻が小さく、唇と舌が大きいため、顔のつくりが濃く見えることがあります。ムコ多糖症の種類によっては、知的障害がみられることがあり、生涯にわたり進行し続けることがあります。視覚や聴覚が障害される種類もあります。動脈や心臓弁が影響を受け、たいてい、指の関節がこわばります。
ムコ多糖症の診断
出生前スクリーニング検査
症状と診察に基づく
骨のX線検査
ときに、画像検査またはその他の血液検査
出生前には、ムコ多糖症は、羊水穿刺または絨毛採取といった出生前スクリーニング検査により診断できます。
出生後には、医師は通常、症状と身体診察に基づいてムコ多糖症の診断を下します。家族にこの病気の人がいることも診断の助けになります。尿検査は参考になりますが、あまり正確でない場合があります。X線検査では特徴的な骨の異常を確認できます。ムコ多糖症は血球を分析することでも診断できます。遺伝性の遺伝子疾患をもつ子どもが生まれるリスクが高いかどうかを判断するための遺伝子検査も利用できます。
その他の検査は症状に応じて行います。例えば、心臓に問題がある小児は心エコー検査という画像検査を受け、聴覚に問題がある小児は聴力検査を受けます。
ムコ多糖症の予後（経過の見通し）
長期的な予後は、ムコ多糖症の種類によります。通常の寿命まで生きられる可能性もあります。一部のムコ多糖症（通常は心臓に影響を及ぼすタイプ）の患者は、若年で死亡することがあります。
ムコ多糖症の治療
酵素補充療法
ときに骨髄移植または幹細胞移植
一部のムコ多糖症の治療では、酵素補充療法が生涯続けられますが、これは病気の悪化を防ぎ、一部の合併症を改善する可能性があります。
骨髄移植または幹細胞移植で効果がみられる人もいます。しかし、これらの処置は死亡や身体障害をもたらすことがあるため、このような治療については異論もあります。
さらなる情報
役立つ可能性がある英語の資料を以下に示します。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。
全米希少疾患患者協議会（National Organization for Rare Disorders［NORD］）：希少疾患の一覧や支援団体、臨床試験に関する資料などの希少疾患に関する情報が親および家族向けに提供されています。
遺伝性疾患・希少疾患情報センター（Genetic and Rare Diseases Information Center［GARD］）：希少疾患および遺伝性疾患に関する情報が分かりやすく提供されています。
