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ムコ多糖症

執筆者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最終査読/改訂年月 2018年 2月
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本ページのリソース

ムコ多糖症とは ライソゾーム病 ライソゾーム病の概要 ライソゾーム病は遺伝性代謝疾患です。遺伝性疾患は、これらの病気を引き起こす欠陥のある遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。 ライソゾームとは、細胞内のごく小さな構造物です。ライソゾームは細胞に入ってくる様々な種類の分子を分解(代謝)する酵素を含んでいます。これらの酵素がうまく機能しないと、そういった分子が蓄積し、体の多くの領域に損傷をもたらします。 ライソゾーム病の種類には以下のようなものがあります。... さらに読む の一種であり、複雑な糖分子が正常に分解されずに蓄積して、体内の組織に悪影響を及ぼします。その結果、特徴的な容貌や骨、眼、肝臓、脾臓の異常が起こり、ときに知的障害を伴います。ムコ多糖症は、これらの病気を引き起こす欠陥のある 遺伝子 遺伝子 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は主に細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む 遺伝子 が親から子どもに受け継がれることで発生します。

  • ムコ多糖症は、複雑な糖分子を分解して、貯蔵するのに必要な酵素が欠損しているために起こります。

  • 低身長、多毛、指の関節硬直、粗い容貌などが典型的な症状です。

  • 診断は症状と身体診察の結果に基づいて下されます。

  • 通常の寿命まで生きられる可能性もありますが、ムコ多糖症の種類によっては若年で死亡します。

  • 治療では、酵素補充療法を生涯続けなければならないことがあり、骨髄移植が行われることもあります。

ムコ多糖(グリコサミノグリカン)と呼ばれる複雑な糖分子は、体の様々な組織を構成する、不可欠な成分です。ムコ多糖症では、ムコ多糖を分解(代謝)して、貯蔵するのに必要な酵素が欠損しています。その結果、過剰なムコ多糖が血液に入り、全身に異常な蓄積が生じます。

ムコ多糖症の種類

ムコ多糖症は、どの酵素が欠損しているかによって多くの種類に分けられます。各種類にはローマ数字が付き、特定の名前(例えば、ハーラー症候群やハンター症候群)が付けられることもあります。

症状

ムコ多糖症の症状は、その種類によってわずかに異なりますが、一般には、乳児期から小児期にかけて低身長、多毛、発達異常が目立ち始めます。頭が大きく、額が突き出て、鼻が小さく、唇と舌が大きいため、顔のつくりが濃く見えることがあります。ムコ多糖症の種類によっては、 知的障害 知的能力障害 知的能力障害(一般に知的障害とも呼ばれます)とは、出生時や乳児期の初期から知能の働きが明らかに標準以下であり、正常な日常生活動作を行う能力が限られている状態です。 知的能力障害は、遺伝的な場合もあれば、脳の発達に影響を与える病気の結果として起こる場合もあります。 知的能力障害がある小児のほとんどでは、就学前まで目立った症状が現れません。 診断は正式な検査の結果に基づいて下されます。... さらに読む がみられることがあり、生涯にわたり進行し続けることがあります。視覚や聴覚が障害される種類もあります。動脈や心臓弁が影響を受け、たいてい、指の関節がこわばります。

診断

  • 出生前スクリーニング検査

  • 症状と診察に基づく

  • 骨のX線検査

  • ときに、画像検査またはその他の検査

出生後には、医師は通常、症状と身体診察に基づいてムコ多糖症の診断を下します。家族にこの病気の人がいることも診断の助けになります。尿検査は参考になりますが、あまり正確でない場合があります。X線検査では特徴的な骨の異常を確認できます。ムコ多糖症は血球を分析することでも診断できます。遺伝性の遺伝子疾患をもつ子どもが生まれるリスクが高いかどうかを判断するために行う検査である、 遺伝子検査 遺伝子スクリーニング スクリーニングではカップルの家族歴を評価し、必要に応じて血液や組織のサンプルを分析します。 遺伝子スクリーニングは、遺伝性の遺伝子疾患をもつ子どもが生まれるリスクが高いかどうかを判断するために行う検査です。すべてのカップルが遺伝子スクリーニングを受けることができますが、特に推奨されるのは以下の場合です。 パートナーの一方または両方に遺伝子異常があることが分かっている。 家系内に遺伝子異常を有する人がいる。... さらに読む も利用できます。

予後(経過の見通し)

長期的な予後は、ムコ多糖症の種類によります。通常の寿命まで生きられる可能性もあります。一部のムコ多糖症(通常は心臓に影響を及ぼすタイプ)の患者は、若年で死亡することがあります。

治療

  • 酵素補充療法

  • ときに骨髄移植または幹細胞移植

一部のムコ多糖症の治療では、酵素補充療法が生涯続けられますが、これは病気の悪化を防ぎ、一部の合併症を改善する可能性があります。

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