（遺伝性代謝疾患の概要も参照のこと。）
ムコ多糖（グリコサミノグリカン）と呼ばれる複雑な糖分子は、体の様々な組織を構成する、不可欠な成分です。ムコ多糖症では、ムコ多糖を分解（代謝）して、貯蔵するのに必要な酵素が欠損しています。その結果、過剰なムコ多糖が血液に入り、全身に異常な蓄積が生じます。
ムコ多糖症の種類
症状
ムコ多糖症の症状は、その種類によってわずかに異なりますが、一般には、乳児期から小児期にかけて低身長、多毛、発達異常が目立ち始めます。頭が大きく、額が突き出て、鼻が小さく、唇と舌が大きいため、顔のつくりが濃く見えることがあります。ムコ多糖症の種類によっては、知的障害がみられることがあり、生涯にわたり進行し続けることがあります。視覚や聴覚が障害される種類もあります。動脈や心臓弁が影響を受け、たいてい、指の関節がこわばります。
表
ムコ多糖症の種類
診断
出生後には、医師は通常、症状と身体診察に基づいてムコ多糖症の診断を下します。家族にこの病気の人がいることも診断の助けになります。尿検査は参考になりますが、あまり正確でない場合があります。X線検査では特徴的な骨の異常を確認できます。ムコ多糖症は血球を分析することでも診断できます。遺伝性の遺伝子疾患をもつ子どもが生まれるリスクが高いかどうかを判断するために行う検査である、遺伝子検査も利用できます。
予後（経過の見通し）
治療
一部のムコ多糖症の治療では、酵素補充療法が生涯続けられますが、これは病気の悪化を防ぎ、一部の合併症を改善する可能性があります。
骨髄移植または幹細胞移植で効果がみられる人もいます。しかし、これらの処置は死亡や身体障害をもたらすことがあるため、このような治療については異論もあります。
