ホモシスチン尿症の小児は、アミノ酸であるホモシステインの分解（代謝）ができず、このアミノ酸と有害な代謝産物が蓄積して様々な症状を引き起こします。ホモシスチン尿症の症状は、軽度から重度まで様々です。
（遺伝性代謝疾患の概要も参照のこと。）
症状
診断
2008年以降、米国のほぼすべての州は、血液検査によるホモシスチン尿症の新生児スクリーニングをすべての新生児に義務づけています。肝臓の酵素濃度を測定する検査や皮膚細胞に対する検査により、ホモシスチン尿症の診断が確定します。
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MSDとMSD Manualについて
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