ホモシスチン尿症はアミノ酸代謝異常症であり、アミノ酸であるホモシステインの代謝に必要な酵素であるシスタチオニンベータ合成酵素の欠損によって引き起こされます。この病気により、視力低下、知的障害、骨格異常などいくつかの症状が起こります。ホモシスチン尿症は、この病気を引き起こす欠陥のある遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。
ホモシステインを代謝する酵素の欠損により、ホモシスチン尿症が起こります。
症状には、知的障害、眼の異常、骨格の異常などがあります。
診断は血液検査の結果に基づいて下されます。
食事療法やビタミンB6、ベタイン、葉酸のサプリメントは、一部の小児に役立つ可能性があります。
アミノ酸はタンパク質の構成成分であり、体内で多くの機能を果たしています。体が必要とするアミノ酸は、体でつくられるものもあれば食物から摂取されるものもあります。ホモシスチン尿症の小児は、アミノ酸であるホモシステインの分解（代謝）ができず、このアミノ酸と有害な代謝産物が蓄積して様々な症状を引き起こします。ホモシスチン尿症の症状は、軽度から重度まで様々です。
遺伝性疾患には様々な種類があります。ホモシスチン尿症では、患児の両親がともに異常な遺伝子のコピーをもっています。通常、病気の発生には異常な遺伝子のコピーが2つ必要であるため、普通はいずれの親にも疾患は現れていません。（遺伝性代謝疾患の概要も参照のこと。）
ホモシスチン尿症の症状
ホモシスチン尿症の診断
新生児スクリーニング検査
2008年以降、米国のほぼすべての州は、血液検査によるホモシスチン尿症の新生児スクリーニングをすべての新生児に義務づけています。
ホモシスチン尿症の診断を確定するために、肝臓の酵素濃度を測定する検査やDNA検査が行われます。皮膚細胞に対する検査が行われることもあります。
ホモシスチン尿症の治療
さらなる情報
役立つ可能性がある英語の資料を以下に示します。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。
全米希少疾患患者協議会（National Organization for Rare Disorders［NORD］）：希少疾患の一覧や支援団体、臨床試験に関する資料などの希少疾患に関する情報が親および家族向けに提供されています。
遺伝性疾患・希少疾患情報センター（Genetic and Rare Diseases Information Center［GARD］）：希少疾患および遺伝性疾患に関する情報が分かりやすく提供されています。
