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ホモシスチン尿症

執筆者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最終査読/改訂年月 2018年 2月
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ホモシスチン尿症はアミノ酸代謝異常症であり、ホモシステインの代謝に必要な酵素であるシスタチオニンベータ合成酵素の欠損によって引き起こされます。この病気により、視力低下、知的障害、骨格異常などいくつかの症状が起こります。ホモシスチン尿症は、この病気を引き起こす欠陥のある遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。

  • ホモシステインを代謝する酵素の欠損により、ホモシスチン尿症が起こります。

  • 症状には、知的障害、眼の異常、骨格の異常などがあります。

  • 診断は血液検査の結果に基づいて下されます。

  • 食事療法やビタミンB6とベタインのサプリメントは、一部の小児に役立つ可能性があります。

ホモシスチン尿症の小児は、アミノ酸であるホモシステインの分解(代謝)ができず、このアミノ酸と有害な代謝産物が蓄積して様々な症状を引き起こします。ホモシスチン尿症の症状は、軽度から重度まで様々です。

遺伝性代謝疾患の概要も参照のこと。)

症状

この病気の乳児は出生時には正常です。しかし多くは3歳を過ぎると、まず、眼の水晶体の位置がずれるなどの症状が現れ、視力がひどく低下します。ほとんどの小児に骨粗しょう症などの骨格異常がみられます。そのため通常は、やせて背骨が曲がって胸郭が変形し、手足が長く、クモのような長い指をもつ、独特の体形になります。早期に診断して治療を始めなければ、多くの場合、精神障害や行動障害、知的障害が発生します。ホモシスチン尿症では、血液が自然に凝固しやすくなるため、脳卒中高血圧など多くの重篤な問題が起こります。

診断

  • 新生児スクリーニング検査

2008年以降、米国のほぼすべての州は、血液検査によるホモシスチン尿症の新生児スクリーニングをすべての新生児に義務づけています。肝臓の酵素濃度を測定する検査や皮膚細胞に対する検査により、ホモシスチン尿症の診断が確定します。

治療

  • ビタミンB6と食事療法

ホモシスチン尿症の小児の中には、ビタミンB6ピリドキシン)やビタミンB12コバラミン)を投与すると改善する場合があります。一部の小児は、タンパク質に含まれる特定の物質を制限する食事療法を行う必要があります。医師は、ホモシステインの血中濃度を下げるのに役立つ可能性があるベタインのサプリメントを処方することがあります。

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