が親から子どもに受け継がれることで発生します。ファブリー病は、糖脂質を分解するのに必要な酵素が欠損しているために起こります。
症状には、皮膚の増殖、眼の異常、腎不全、心疾患などがあります。
診断は、出生前スクリーニング検査、新生児スクリーニング検査、その他の血液検査の結果に基づいて下されます。
ファブリー病の小児のほとんどは成人になるまで生存できます。
治療では、酵素補充療法が行われます。
（遺伝性代謝疾患の概要 遺伝性代謝疾患の概要 遺伝性代謝疾患とは、代謝の問題を引き起こす遺伝性の病気です。 遺伝とは、ある世代から次の世代へ遺伝子が受け継がれることを意味します。子どもは親の遺伝子を受け継ぎます。子どもが、代謝制御に関わる欠陥のある遺伝子を受け継ぐと、遺伝性代謝疾患を発症します。 代謝疾患には数百種類のものがあり、そのほとんどは非常にまれなものです。... さらに読む も参照のこと。）
スフィンゴリピドーシスは、スフィンゴ脂質を分解（代謝）するのに必要な酵素がないときに発生します。スフィンゴ脂質は、細胞表面を保護し、細胞内で特定の機能を果たす化合物です。ファブリー病以外にも、スフィンゴリピドーシスには以下のように多くの種類があります。
ファブリー病では、脂肪の代謝産物である糖脂質が組織に蓄積します。アルファ-ガラクトシダーゼAと呼ばれる糖脂質の分解に必要な酵素がうまく機能しません。 このまれな病気の原因である異常遺伝子はX染色体にあるため、典型的な症状がすべてそろうのは男性だけです（X連鎖遺伝 X連鎖遺伝 遺伝子とは、DNA（デオキシリボ核酸）のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。 染色体は非常に長いDNA鎖からできており、そこには多く（数百～数千）の遺伝子があります。特定の細胞（精子と卵子など）を除き、人間の細胞には23対の染色体があります。22対の常染色体と1対の性染色体があり、合わせて46本の染色体があります。通常、それぞれの対を構成する染色体は、片方を母親から、もう片方を父親から受け... さらに読む を参照）。女児は2つのX染色体をもつため、罹患した女児は、症状はあるかもしれませんが、本格的なファブリー病を発症することはありません。
糖脂質が蓄積すると、良性の（つまりがんではない）皮膚の増殖（被角血管腫）が体幹下部に現れます。また、角膜が濁るため視力が低下します。焼けつくような痛みが腕と脚に生じたり、発熱がみられたりすることもあります。 ファブリー病の小児はやがて腎不全 腎不全の概要 腎不全とは、血液をろ過して老廃物を取り除く腎臓の機能が十分に働かなくなった状態のことです。 腎不全の原因としては、様々なものが考えられます。腎機能が急激に低下する場合（急性腎障害、急性腎不全とも呼ばれます）もあれば、ゆっくりと低下していく場合（慢性腎臓病、慢性腎不全とも呼ばれます）もあります。腎不全になると、腎臓は血液をろ過して老廃物（ク... さらに読む や心疾患を起こしますが、多くは成人になるまで生存できます。腎不全によって高血圧が起こり、脳卒中の原因になります。
診断
出生前スクリーニング検査
新生児スクリーニング検査
その他の血液検査
出生前には、ファブリー病は絨毛採取 絨毛採取 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。 こうした遺伝子検査は侵襲的で、胎児への一定のリスクを伴います。 （遺伝性疾患の概要も参照のこと。） さらに読む や羊水穿刺 羊水穿刺 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。 こうした遺伝子検査は侵襲的で、胎児への一定のリスクを伴います。 （遺伝性疾患の概要も参照のこと。） さらに読む といった出生前スクリーニング検査により診断できます。
出生後には、一部の州であれば新生児スクリーニング検査 新生児スクリーニング検査 出生時に分からない重篤な病気の多くは、様々なスクリーニング検査により発見できます。新生児の健全な発達を妨げるような多くの病気を早期に診断し、迅速に治療を行うことで、症状を軽くしたり、予防したりすることができます。どこでも必ず行われる検査もあれば、特定の州だけが義務づけている検査もあります。スクリーニング検査の結果が陽性の場合、他の検査もしばしば追加されます。 典型的なスクリーニング検査には以下のものがあります。... さらに読む によりファブリー病の診断が下されることがあります。医師は、血中または白血球中のアルファ-ガラクトシダーゼAの濃度を測定します。
治療
酵素補充療法
ときに腎移植
医師は、酵素補充療法によってファブリー病を治療します。痛みと発熱を軽減するための鎮痛薬や、抗てんかん薬も処方されます。腎不全を起こしてしまったら、腎移植が必要になります。
