ファブリー病
（Fabry病、びまん性体部被角血管腫）
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（遺伝性代謝疾患の概要も参照のこと。）
スフィンゴリピドーシスは、スフィンゴ脂質を分解（代謝）するのに必要な酵素がないときに発生します。スフィンゴ脂質は、細胞表面を保護し、細胞内で特定の機能を果たす化合物です。ファブリー病以外にも、スフィンゴリピドーシスには以下のように多くの種類があります。
ファブリー病では、脂肪の代謝産物である糖脂質が組織に蓄積します。アルファ-ガラクトシダーゼAと呼ばれる糖脂質の分解に必要な酵素がうまく機能しません。 このまれな病気の原因である異常遺伝子はX染色体にあるため、典型的な症状がすべてそろうのは男性だけです（X連鎖遺伝を参照）。女児は2つのX染色体をもつため、罹患した女児は、症状はあるかもしれませんが、本格的なファブリー病を発症することはありません。
糖脂質が蓄積すると、良性の（つまりがんではない）皮膚の増殖（被角血管腫）が体幹下部に現れます。また、角膜が濁るため視力が低下します。焼けつくような痛みが腕と脚に生じたり、発熱がみられたりすることもあります。 ファブリー病の小児はやがて腎不全や心疾患を起こしますが、多くは成人になるまで生存できます。腎不全によって高血圧が起こり、脳卒中の原因になります。
