Msd マニュアル

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

ファブリー病

(Fabry病、びまん性体部被角血管腫)

執筆者:

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

医学的にレビューされた 2020年 4月
プロフェッショナル版を見る
本ページのリソース

ファブリー病は、スフィンゴリピドーシスと呼ばれる一種の ライソゾーム病 ライソゾーム病の概要 ライソゾーム病は 遺伝性代謝疾患です。遺伝性疾患は、これらの病気を引き起こす欠陥のある 遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。 遺伝性疾患には様々な種類があります。多くの遺伝性代謝疾患では、患児の両親がともに異常な遺伝子のコピーをもっています。通常、病気の発生には異常な遺伝子のコピーが2つ必要であるため、普通はいずれの親にも疾患は現れていません。一部の遺伝性代謝疾患は... さらに読む です。この病気は、組織に糖脂質が蓄積することが原因で起こります。この病気では、皮膚の増殖、腕と脚の痛み、視力の低下、繰り返す発熱、腎不全、心疾患が起こります。ファブリー病は、この病気を引き起こす欠陥のある 遺伝子 遺伝子 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む 遺伝子 が親から子どもに受け継がれることで発生します。

  • ファブリー病は、糖脂質を分解するのに必要な酵素が欠損しているために起こります。

  • 症状には、皮膚の増殖、眼の異常、腎不全、心疾患などがあります。

  • 診断は、出生前スクリーニング検査、新生児スクリーニング検査、その他の血液検査の結果に基づいて下されます。

  • ファブリー病の小児のほとんどは成人になるまで生存できます。

  • 治療では、酵素補充療法が行われます。

スフィンゴリピドーシスは、スフィンゴ脂質を分解(代謝)するのに必要な酵素がないときに発生します。スフィンゴ脂質は、細胞表面を保護し、細胞内で特定の機能を果たす化合物です。ファブリー病以外にも、スフィンゴリピドーシスには以下のように多くの種類があります。

ファブリー病では、脂肪の代謝産物である糖脂質が組織に蓄積します。アルファ-ガラクトシダーゼAと呼ばれる糖脂質の分解に必要な酵素がうまく機能しません。 このまれな病気の原因である異常遺伝子はX染色体にあるため、典型的な症状がすべてそろうのは男性だけです(X連鎖遺伝 X連鎖遺伝 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。 染色体は非常に長いDNA鎖からできており、そこには多く(数百~数千)の 遺伝子があります。特定の細胞(例えば、精子と卵子)を除き、人間の正常な細胞には23対の染色体があります。22対の常染色体と1対の性染色体があり、合わせて46本の染色体があります。通常、それぞれの対を構成する染色体は、片方を母親から、もう片方... さらに読む を参照)。女児は2つのX染色体をもつため、罹患した女児は、症状はあるかもしれませんが、本格的なファブリー病を発症することはありません。

糖脂質が蓄積すると、良性の(つまりがんではない)皮膚の増殖(被角血管腫)が体幹下部に現れます。また、角膜が濁るため視力が低下します。焼けつくような痛みが腕と脚に生じたり、発熱がみられたりすることもあります。ファブリー病の小児はやがて 腎不全 腎不全の概要 腎不全とは、血液をろ過して老廃物を取り除く腎臓の機能が十分に働かなくなった状態のことです。 腎不全の原因としては、様々なものが考えられます。腎機能が急激に低下する場合( 急性腎障害、急性腎不全とも呼ばれます)もあれば、ゆっくりと低下していく場合( 慢性腎臓病、慢性腎不全とも呼ばれます)もあります。腎不全になると、腎臓は血液をろ過して老廃物... さらに読む や心疾患を起こしますが、多くは成人になるまで生存できます。腎不全によって高血圧が起こり、脳卒中の原因になります。

診断

  • 出生前スクリーニング検査

  • 新生児スクリーニング検査

  • その他の血液検査

治療

プロフェッショナル版を見る
プロフェッショナル版を見る
quiz link

医学知識 クイズにチャレンジ

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
TOP