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ピルビン酸代謝異常症

執筆者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最終査読/改訂年月 2018年 2月
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ピルビン酸代謝異常症は、糖代謝異常症であり、ピルビン酸という物質を代謝できないことが原因で起こります。この種の病気では、乳酸が体内に蓄積し、神経系に様々な異常が起こります。ピルビン酸代謝異常症は、これらの病気を引き起こす欠陥のある遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。

  • ピルビン酸代謝に関与する酵素のいずれか1つが欠損していると、数多くある病気のうちの1つが発生します。

  • 症状は、けいれん発作、知的障害、筋力低下、協調運動障害などです。

  • 中には死に至る病気もあります。

  • ピルビン酸代謝異常症の中には、食事療法が役立つものもあります。

遺伝性代謝疾患の概要も参照のこと。)

ピルビン酸は炭水化物タンパク質の代謝過程で生成される物質で、細胞のエネルギー源として働きます。

ピルビン酸の分解(代謝)に問題があると、細胞のエネルギー産生能力が制限され、乳酸と呼ばれる老廃物が蓄積します(乳酸アシドーシス)。ピルビン酸代謝には多くの酵素が関わっています。 これらの酵素のいずれか1つが遺伝的に欠損していると、数多くある病気のうちの1つが発生し、その病気の種類は、欠損している酵素の種類によって決まります。

ピルビン酸代謝異常症の症状は、乳児期の初期から成人期後半までのどこかで始まります。運動をしたり感染症にかかったりすると症状が悪化し、重症の乳酸アシドーシスが起こります。

これらの病気は、肝臓または皮膚の細胞の酵素活性を測定することで診断できます。遺伝性の遺伝子疾患をもつ子どもが生まれるリスクが高いかどうかを判断するために行う検査である、遺伝子検査も利用できます。

ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症

ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症は、ピルビン酸の代謝過程に必要な酵素群が欠損していることにより起こります。この欠損によって、軽症から重症まで様々な症状が現れます。この病気の新生児の中には、脳の奇形がみられる場合もあります。出生時は一見正常でも、乳児期後半から小児期にかけて、筋力低下、けいれん発作、協調運動障害、重度の平衡感覚障害など、様々な症状が現れます。知的障害もよくみられます。

この病気が治癒することはありませんが、高脂肪で低炭水化物の食事が有効なこともあります。小児にビタミンの一種であるチアミンのサプリメントが処方されることもあります。

ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症(ピルビン酸カルボキシラーゼがない病気)

ピルビン酸カルボキシラーゼは酵素です。ピルビン酸カルボキシラーゼの欠損は非常にまれに起こる異常で、これにより体内でピルビン酸からブドウ糖が産生される過程が妨げられます。その結果、乳酸とケトンが血液中にたまり、多くの場合、死に至ります。生き延びてもこの病気の小児にはけいれん発作や重度の知的障害が現れます。ただし最近、より軽症の小児も報告されています。

この病気に対する効果的な治療法はありません。

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