が親から子どもに受け継がれることで発生します。ピルビン酸代謝に関与する酵素のいずれか1つが欠損していると、数多くある病気のうちの1つが発生します。
症状は、けいれん発作、知的障害、筋力低下、協調運動障害などです。
中には死に至る病気もあります。
ピルビン酸代謝異常症の中には、食事療法が役立つものもあります。
（遺伝性代謝疾患の概要 遺伝性代謝疾患の概要 遺伝性代謝疾患とは、代謝の問題を引き起こす遺伝性の病気です。 遺伝とは、ある世代から次の世代へ遺伝子が受け継がれることを意味します。子どもは親の遺伝子を受け継ぎます。子どもが、代謝制御に関わる欠陥のある遺伝子を受け継ぐと、遺伝性代謝疾患を発症します。 代謝疾患には数百種類のものがあり、そのほとんどは非常にまれなものです。... さらに読む も参照のこと。）
ピルビン酸は炭水化物 炭水化物 炭水化物、タンパク質、脂肪は、食物の乾燥重量の90％を占め、食物のエネルギーの100％を供給しています。3つともエネルギー（単位はカロリー）を供給しますが、1グラム当たりのエネルギーの量は次のように異なります。 炭水化物とタンパク質は1グラムにつき4キロカロリー 脂肪は1グラムにつき9キロカロリー これらの栄養素はエネルギーを供給する速度も異なります。最も速いのが炭水化物、最も遅いのが脂肪です。... さらに読む やタンパク質 タンパク質 炭水化物、タンパク質、脂肪は、食物の乾燥重量の90％を占め、食物のエネルギーの100％を供給しています。3つともエネルギー（単位はカロリー）を供給しますが、1グラム当たりのエネルギーの量は次のように異なります。 炭水化物とタンパク質は1グラムにつき4キロカロリー 脂肪は1グラムにつき9キロカロリー これらの栄養素はエネルギーを供給する速度も異なります。最も速いのが炭水化物、最も遅いのが脂肪です。... さらに読む の代謝過程で生成される物質で、細胞のエネルギー源として働きます。
ピルビン酸の分解（代謝）に問題があると、細胞のエネルギー産生能力が制限され、乳酸と呼ばれる老廃物が蓄積します（乳酸アシドーシス）。ピルビン酸代謝には多くの酵素が関わっています。 これらの酵素のいずれか1つが遺伝的に欠損していると、数多くある病気のうちの1つが発生し、その病気の種類は、欠損している酵素の種類によって決まります。
ピルビン酸代謝異常症の症状は、乳児期の初期から成人期後半までのどこかで始まります。運動をしたり感染症にかかったりすると症状が悪化し、重症の乳酸アシドーシスが起こります。
これらの病気は、肝臓または皮膚の細胞の酵素活性を測定することで診断できます。遺伝性の遺伝子疾患をもつ子どもが生まれるリスクが高いかどうかを判断するために行う検査である、遺伝子検査 遺伝子スクリーニング スクリーニングではカップルの家族歴を評価し、必要に応じて血液や組織のサンプルを分析します。 遺伝子スクリーニングは、遺伝性の遺伝子疾患をもつ子どもが生まれるリスクが高いかどうかを判断するために行う検査です。すべてのカップルが遺伝子スクリーニングを受けることができますが、特に推奨されるのは以下の場合です。 パートナーの一方または両方に遺伝子異常があることが分かっている。 家系内に遺伝子異常を有する人がいる。... さらに読む も利用できます。
ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症
ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症は、ピルビン酸の代謝過程に必要な酵素群が欠損していることにより起こります。この欠損によって、軽症から重症まで様々な症状が現れます。この病気の新生児の中には、脳の奇形がみられる場合もあります。出生時は一見正常でも、乳児期後半から小児期にかけて、筋力低下、けいれん発作 小児のけいれん発作 けいれん発作とは、脳の電気的活動が周期的に乱れることで、一時的にいくらかの脳機能障害が起きる現象です。 年長の乳児や幼児にけいれん発作が起きた場合には、全身または体の一部がふるえるなどの典型的な症状が多くの場合みられますが、新生児の場合は、舌なめずりをする、口をもぐもぐさせる、周期的に体がだらんとなるなどの変化しかみられない場合があります。 この病気の診断には脳波検査が用いられ、さらに原因を特定するために血液検査、尿検査、脳の画像検査の... さらに読む 、協調運動障害、重度の平衡感覚障害など、様々な症状が現れます。知的障害 知的能力障害 知的能力障害（一般に知的障害とも呼ばれます）とは、出生時や乳児期の初期から知能の働きが明らかに標準以下であり、正常な日常生活動作を行う能力が限られている状態です。 知的能力障害は、遺伝的な場合もあれば、脳の発達に影響を与える病気の結果として起こる場合もあります。 知的能力障害がある小児のほとんどでは、就学前まで目立った症状が現れません。 診断は正式な検査の結果に基づいて下されます。... さらに読む もよくみられます。
この病気が治癒することはありませんが、高脂肪で低炭水化物の食事が有効なこともあります。小児にビタミンの一種であるチアミン チアミン ビタミンの一種であるチアミン（ビタミンB1）は多くの食物に含まれています。チアミンは、炭水化物（エネルギーの産生）、タンパク質、脂質を処理する過程（代謝）と、神経および心臓の正常な機能に必要不可欠です。 チアミンに毒性はありません。 乾燥酵母、全粒穀物、肉（特に豚肉とレバー）、栄養強化シリアル、ナッツ類、豆類、ジャガイモなどにはチアミンが豊富に含まれています。 主として白小麦粉や白砂糖、その他の高度に精製された炭水化物から成る食事は、チ... さらに読む のサプリメントが処方されることもあります。
ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症（ピルビン酸カルボキシラーゼがない病気）
ピルビン酸カルボキシラーゼは酵素です。ピルビン酸カルボキシラーゼの欠損は非常にまれに起こる異常で、これにより体内でピルビン酸からブドウ糖が産生される過程が妨げられます。その結果、乳酸とケトンが血液中にたまり、多くの場合、死に至ります。生き延びてもこの病気の小児にはけいれん発作 小児のけいれん発作 けいれん発作とは、脳の電気的活動が周期的に乱れることで、一時的にいくらかの脳機能障害が起きる現象です。 年長の乳児や幼児にけいれん発作が起きた場合には、全身または体の一部がふるえるなどの典型的な症状が多くの場合みられますが、新生児の場合は、舌なめずりをする、口をもぐもぐさせる、周期的に体がだらんとなるなどの変化しかみられない場合があります。 この病気の診断には脳波検査が用いられ、さらに原因を特定するために血液検査、尿検査、脳の画像検査の... さらに読む や重度の知的障害 知的能力障害 知的能力障害（一般に知的障害とも呼ばれます）とは、出生時や乳児期の初期から知能の働きが明らかに標準以下であり、正常な日常生活動作を行う能力が限られている状態です。 知的能力障害は、遺伝的な場合もあれば、脳の発達に影響を与える病気の結果として起こる場合もあります。 知的能力障害がある小児のほとんどでは、就学前まで目立った症状が現れません。 診断は正式な検査の結果に基づいて下されます。... さらに読む が現れます。ただし最近、より軽症の小児も報告されています。
この病気に対する効果的な治療法はありません。
