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ピルビン酸代謝異常症

執筆者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最終査読/改訂年月 2018年 2月
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ピルビン酸代謝異常症は、糖代謝異常症 糖代謝異常症の概要 糖代謝異常症は遺伝性代謝疾患です。遺伝性疾患は、これらの病気を引き起こす欠陥のある遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。 炭水化物は糖類です。糖類には構造が単純なものと複雑なものとがあります。ショ糖(スクロース)は、ブドウ糖(グルコース)と果糖(フルクトース)という2つの単純な糖からできています。乳糖(ラクトース)はブドウ糖とガラクトースでできています。ショ糖も乳糖も、体がこれらを吸収して利用するために酵素の働きで単純な糖... さらに読む であり、ピルビン酸という物質を代謝できないことが原因で起こります。この種の病気では、乳酸が体内に蓄積し、神経系に様々な異常が起こります。ピルビン酸代謝異常症は、これらの病気を引き起こす欠陥のある遺伝子 遺伝子 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は主に細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む 遺伝子 が親から子どもに受け継がれることで発生します。

  • ピルビン酸代謝に関与する酵素のいずれか1つが欠損していると、数多くある病気のうちの1つが発生します。

  • 症状は、けいれん発作、知的障害、筋力低下、協調運動障害などです。

  • 中には死に至る病気もあります。

  • ピルビン酸代謝異常症の中には、食事療法が役立つものもあります。

ピルビン酸の分解(代謝)に問題があると、細胞のエネルギー産生能力が制限され、乳酸と呼ばれる老廃物が蓄積します(乳酸アシドーシス)。ピルビン酸代謝には多くの酵素が関わっています。 これらの酵素のいずれか1つが遺伝的に欠損していると、数多くある病気のうちの1つが発生し、その病気の種類は、欠損している酵素の種類によって決まります。

ピルビン酸代謝異常症の症状は、乳児期の初期から成人期後半までのどこかで始まります。運動をしたり感染症にかかったりすると症状が悪化し、重症の乳酸アシドーシスが起こります。

ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症

ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症は、ピルビン酸の代謝過程に必要な酵素群が欠損していることにより起こります。この欠損によって、軽症から重症まで様々な症状が現れます。この病気の新生児の中には、脳の奇形がみられる場合もあります。出生時は一見正常でも、乳児期後半から小児期にかけて、筋力低下、けいれん発作 小児のけいれん発作 けいれん発作とは、脳の電気的活動が周期的に乱れることで、一時的にいくらかの脳機能障害が起きる現象です。 年長の乳児や幼児にけいれん発作が起きた場合には、全身または体の一部がふるえるなどの典型的な症状が多くの場合みられますが、新生児の場合は、舌なめずりをする、口をもぐもぐさせる、周期的に体がだらんとなるなどの変化しかみられない場合があります。 この病気の診断には脳波検査が用いられ、さらに原因を特定するために血液検査、尿検査、脳の画像検査の... さらに読む 、協調運動障害、重度の平衡感覚障害など、様々な症状が現れます。知的障害 知的能力障害 知的能力障害(一般に知的障害とも呼ばれます)とは、出生時や乳児期の初期から知能の働きが明らかに標準以下であり、正常な日常生活動作を行う能力が限られている状態です。 知的能力障害は、遺伝的な場合もあれば、脳の発達に影響を与える病気の結果として起こる場合もあります。 知的能力障害がある小児のほとんどでは、就学前まで目立った症状が現れません。 診断は正式な検査の結果に基づいて下されます。... さらに読む もよくみられます。

ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症(ピルビン酸カルボキシラーゼがない病気)

ピルビン酸カルボキシラーゼは酵素です。ピルビン酸カルボキシラーゼの欠損は非常にまれに起こる異常で、これにより体内でピルビン酸からブドウ糖が産生される過程が妨げられます。その結果、乳酸とケトンが血液中にたまり、多くの場合、死に至ります。生き延びてもこの病気の小児にはけいれん発作 小児のけいれん発作 けいれん発作とは、脳の電気的活動が周期的に乱れることで、一時的にいくらかの脳機能障害が起きる現象です。 年長の乳児や幼児にけいれん発作が起きた場合には、全身または体の一部がふるえるなどの典型的な症状が多くの場合みられますが、新生児の場合は、舌なめずりをする、口をもぐもぐさせる、周期的に体がだらんとなるなどの変化しかみられない場合があります。 この病気の診断には脳波検査が用いられ、さらに原因を特定するために血液検査、尿検査、脳の画像検査の... さらに読む や重度の知的障害 知的能力障害 知的能力障害(一般に知的障害とも呼ばれます)とは、出生時や乳児期の初期から知能の働きが明らかに標準以下であり、正常な日常生活動作を行う能力が限られている状態です。 知的能力障害は、遺伝的な場合もあれば、脳の発達に影響を与える病気の結果として起こる場合もあります。 知的能力障害がある小児のほとんどでは、就学前まで目立った症状が現れません。 診断は正式な検査の結果に基づいて下されます。... さらに読む が現れます。ただし最近、より軽症の小児も報告されています。

この病気に対する効果的な治療法はありません。

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