（遺伝性代謝疾患の概要も参照のこと。）
ピルビン酸の分解（代謝）に問題があると、細胞のエネルギー産生能力が制限され、乳酸と呼ばれる老廃物が蓄積します（乳酸アシドーシス）。ピルビン酸代謝には多くの酵素が関わっています。 これらの酵素のいずれか1つが遺伝的に欠損していると、数多くある病気のうちの1つが発生し、その病気の種類は、欠損している酵素の種類によって決まります。
ピルビン酸代謝異常症の症状は、乳児期の初期から成人期後半までのどこかで始まります。運動をしたり感染症にかかったりすると症状が悪化し、重症の乳酸アシドーシスが起こります。
これらの病気は、肝臓または皮膚の細胞の酵素活性を測定することで診断できます。遺伝性の遺伝子疾患をもつ子どもが生まれるリスクが高いかどうかを判断するために行う検査である、遺伝子検査も利用できます。
