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テイ-サックス病およびサンドホフ病

執筆者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最終査読/改訂年月 2018年 2月
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テイ-サックス病とサンドホフ病は、スフィンゴリピドーシスと呼ばれる一種のライソゾーム病であり、ガングリオシドが脳の組織内に蓄積することで起こります。これらの病気の患者は、若年で死亡します。これらの病気を引き起こす欠陥のある遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。

  • テイ-サックス病とサンドホフ病は、ガングリオシドを分解するのに必要な酵素が欠損しているために起こります。

  • 症状には、知的障害や失明などがあります。

  • 診断は出生前スクリーニング検査によって下されることがあります。

  • これらの病気の患児は、若年で死亡します。

  • 治療法はなく、治癒することもありません。

遺伝性代謝疾患の概要も参照のこと。)

スフィンゴリピドーシスは、スフィンゴ脂質を分解(代謝)するのに必要な酵素がないときに発生します。スフィンゴ脂質は、細胞表面を保護し、細胞内で特定の機能を果たす化合物です。スフィンゴリピドーシスには、他にも以下のように多くの種類があります。

テイ-サックス病とサンドホフ病では、ガングリオシドという脂肪の代謝産物が脳の組織に蓄積します。ガングリオシドが蓄積するのは、ガングリオシドを分解するのに必要なヘキソサミニダーゼAと呼ばれる酵素がうまく機能しないためです。

テイ-サックス病

この病気は東欧(アシュケナージ系)ユダヤ人の家系で最も多くみられます。

この病気の小児は、生後6カ月後には月齢相当の発達段階に到達できなくなり、徐々に知的障害が進行し(つまり、知的障害が生涯を通じて悪化し)、筋肉の張りがないように見えます。その後筋肉が硬く緊張し、それに続いて麻痺や認知症が起こり、失明します。患児は通常、5歳までに死亡します。

妊娠前に、親は、自分がこの病気を起こす遺伝子のキャリアかどうかを調べることができます。 キャリアとは、ある病気の原因となる異常遺伝子をもっているものの、その病気の症状が現れておらず、その病気を示す証拠が認められない人のことです。この遺伝子のキャリアは、この病気を子どもに遺伝させるリスクがあるため、遺伝カウンセリングを受けるべきです。両親ともにキャリアである場合に、子どもに病気が現れます。

妊娠中に絨毛採取または羊水穿刺といった出生前スクリーニング検査を行うことで、胎児のうちにテイ-サックス病の有無を診断することができます。

出生後には、血液検査を行って、欠損している酵素であるヘキソサミニダーゼAの濃度を測定したり、DNAを分析したりすることが可能です。

治療法はなく、治癒することもありません。

サンドホフ病

この病気はテイ-サックス病にとてもよく似ています。ただし、テイ-サックス病とは異なり、サンドホフ病は特定の民族とは関係ありません。

生後6カ月から知的障害が進行し、失明します。音が異常に大きく聞こえることもあります(聴覚過敏と呼ばれます)。肝臓の腫れや骨の異常もみられます。

サンドホフ病の診断はテイ-サックス病の診断と同じです。

治療法はなく、治癒することもありません。

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