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テイ-サックス病およびサンドホフ病

執筆者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最終査読/改訂年月 2018年 2月
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テイ-サックス病とサンドホフ病は、スフィンゴリピドーシスと呼ばれる一種のライソゾーム病 ライソゾーム病の概要 ライソゾーム病は遺伝性代謝疾患です。遺伝性疾患は、これらの病気を引き起こす欠陥のある遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。 ライソゾームとは、細胞内のごく小さな構造物です。ライソゾームは細胞に入ってくる様々な種類の分子を分解(代謝)する酵素を含んでいます。これらの酵素がうまく機能しないと、そういった分子が蓄積し、体の多くの領域に損傷をもたらします。 ライソゾーム病の種類には以下のようなものがあります。... さらに読む であり、ガングリオシドが脳の組織内に蓄積することで起こります。これらの病気の患者は、若年で死亡します。これらの病気を引き起こす欠陥のある遺伝子 遺伝子 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は主に細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む 遺伝子 が親から子どもに受け継がれることで発生します。

  • テイ-サックス病とサンドホフ病は、ガングリオシドを分解するのに必要な酵素が欠損しているために起こります。

  • 症状には、知的障害や失明などがあります。

  • 診断は出生前スクリーニング検査によって下されることがあります。

  • これらの病気の患児は、若年で死亡します。

  • 治療法はなく、治癒することもありません。

スフィンゴリピドーシスは、スフィンゴ脂質を分解(代謝)するのに必要な酵素がないときに発生します。スフィンゴ脂質は、細胞表面を保護し、細胞内で特定の機能を果たす化合物です。スフィンゴリピドーシスには、他にも以下のように多くの種類があります。

テイ-サックス病とサンドホフ病では、ガングリオシドという脂肪の代謝産物が脳の組織に蓄積します。ガングリオシドが蓄積するのは、ガングリオシドを分解するのに必要なヘキソサミニダーゼAと呼ばれる酵素がうまく機能しないためです。

テイ-サックス病

この病気は東欧(アシュケナージ系)ユダヤ人の家系で最も多くみられます。

妊娠前に、親は、自分がこの病気を起こす遺伝子のキャリアかどうかを調べることができます。 キャリア キャリアスクリーニング スクリーニングではカップルの家族歴を評価し、必要に応じて血液や組織のサンプルを分析します。 遺伝子スクリーニングは、遺伝性の遺伝子疾患をもつ子どもが生まれるリスクが高いかどうかを判断するために行う検査です。すべてのカップルが遺伝子スクリーニングを受けることができますが、特に推奨されるのは以下の場合です。 パートナーの一方または両方に遺伝子異常があることが分かっている。 家系内に遺伝子異常を有する人がいる。... さらに読む とは、ある病気の原因となる異常遺伝子をもっているものの、その病気の症状が現れておらず、その病気を示す証拠が認められない人のことです。この遺伝子のキャリアは、この病気を子どもに遺伝させるリスクがあるため、遺伝カウンセリングを受けるべきです。両親ともにキャリアである場合に、子どもに病気が現れます。

治療法はなく、治癒することもありません。

サンドホフ病

この病気はテイ-サックス病にとてもよく似ています。ただし、テイ-サックス病とは異なり、サンドホフ病は特定の民族とは関係ありません。

生後6カ月から知的障害が進行し、失明します。音が異常に大きく聞こえることもあります(聴覚過敏と呼ばれます)。肝臓の腫れや骨の異常もみられます。

サンドホフ病の診断はテイ-サックス病の診断と同じです。

治療法はなく、治癒することもありません。

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