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チロシン血症

執筆者:

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

レビュー/改訂 2021年 12月
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チロシン血症は、チロシンを代謝するのに必要な酵素の欠損によって引き起こされる アミノ酸代謝異常症 アミノ酸代謝異常症の概要 アミノ酸代謝異常症は 遺伝性代謝疾患です。遺伝性疾患は、これらの病気を引き起こす欠陥のある 遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。ほとんどの遺伝性代謝疾患では、患児の両親がともに異常な遺伝子のコピーをもっています。通常、病気の発生には異常な遺伝子のコピーが2つ必要であるため、普通はいずれの親にも疾患は現れていません。一部の遺伝性代謝疾患は X連鎖性であり、これは男児に異常な遺伝子のコピーが1つあるだけで病気が発生することを... さらに読む です。この病気で最もよく異常がみられるのは、肝臓と腎臓です。チロシン血症は、この病気を引き起こす欠陥のある 遺伝子 遺伝子 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む 遺伝子 が親から子どもに受け継がれることで発生します。

  • チロシン血症は、チロシンというアミノ酸の代謝に必要な酵素が欠損しているために起こります。

  • 症状には、知的障害、肝臓と腎臓の病気、ゆでキャベツのような匂いを発する体液などがあります。

  • 診断は血液検査の結果に基づいて下されます。

  • 一部の小児では、食事療法と、ときに薬剤が役立つ可能性があります。

アミノ酸 分枝鎖アミノ酸 アミノ酸代謝異常症は 遺伝性代謝疾患です。遺伝性疾患は、これらの病気を引き起こす欠陥のある 遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。ほとんどの遺伝性代謝疾患では、患児の両親がともに異常な遺伝子のコピーをもっています。通常、病気の発生には異常な遺伝子のコピーが2つ必要であるため、普通はいずれの親にも疾患は現れていません。一部の遺伝性代謝疾患は X連鎖性であり、これは男児に異常な遺伝子のコピーが1つあるだけで病気が発生することを... さらに読む はタンパク質の構成成分であり、体内で多くの機能を果たしています。体が必要とするアミノ酸は、体でつくられるものもあれば食物から摂取されるものもあります。チロシン血症の小児は、アミノ酸であるチロシンを完全に分解(代謝)することができません。このアミノ酸の代謝副産物が蓄積することで、様々な症状が現れます。また、これらの副産物のため、尿や汗などの体液からゆでキャベツのような匂いがします。

遺伝性疾患 単一遺伝子疾患の遺伝 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。 染色体は非常に長いDNA鎖からできており、そこには多く(数百~数千)の 遺伝子があります。特定の細胞(例えば、精子と卵子)を除き、人間の正常な細胞には23対の染色体があります。22対の常染色体と1対の性染色体があり、合わせて46本の染色体があります。通常、それぞれの対を構成する染色体は、片方を母親から、もう片方... さらに読む には様々な種類があります。チロシン血症では、患児の両親がともに異常な遺伝子のコピーをもっています。通常、病気の発生には異常な遺伝子のコピーが2つ必要であるため、普通はいずれの親にも疾患は現れていません。(遺伝性代謝疾患の概要 遺伝性代謝疾患の概要 遺伝性代謝疾患とは、代謝の問題を引き起こす遺伝性の病気です。 遺伝とは、ある世代から次の世代へ 遺伝子が受け継がれることを意味します。子どもは親の遺伝子を受け継ぎます。子どもが、代謝制御に関わる欠陥のある遺伝子を受け継ぐと、遺伝性代謝疾患を発症します。 遺伝性疾患には様々な種類があります。ほとんどの遺伝性代謝疾患では、患児の両親がともに異... さらに読む も参照のこと。)

チロシン血症は、以下の通り主に2つの病型と、あまりみられないもう1つの病型に分類されます。

  • I型

  • II型

  • III型(まれ)

チロシン血症I型

チロシン血症I型が最も多くみられるのは、フランス系カナダ人やスカンジナビア系の小児です。

新生児には肝不全がみられることがあります。月齢の高い乳児や小児には、肝臓、腎臓、神経の機能障害が起こり、その結果、むずかりがみられたり、 くる病 低リン血症性くる病 低リン血症性くる病は、電解質の一種であるリンの血中濃度が低下するために、骨の痛みと軟化が生じ、骨が曲がりやすくなる病気です。 ( 先天性の尿細管疾患に関する序も参照のこと。) この非常にまれな疾患は、ほぼ常に遺伝性です。最も一般的には、X染色体(2種類ある性染色体の一方)にある 優性遺伝子を介して遺伝します。優性遺伝子が関与する病気は1つの遺伝子を受け継ぐだけで発症するため、両親の一方がこの症候群である可能性が高いです。この病気の小児の... さらに読む になったりするだけでなく、 肝不全 肝不全 肝不全は、肝機能が大幅に低下した状態です。 肝不全は、肝臓に損傷が起きる病気や物質により引き起こされます。 ほとんどの患者は 黄疸(皮膚と眼が黄色くなる)になり、疲れて脱力を覚え、食欲を失います。 他の症状には、腹部への体液の貯留( 腹水)や、皮下出血や出血が起きやすい傾向などがあります。 医師は通常、症状と身体診察、および血液検査の結果に基づいて、肝不全の診断を下すことができます。 さらに読む や死亡に至ることもあります。

米国のすべての州は、血液検査によるチロシン血症I型のスクリーニングをすべての新生児に義務づけています。診断の確定には、遺伝子検査またはその他の血液検査や尿検査、そして肝臓の生検が行われます。

チロシン血症II型

チロシン血症II型の診断は血液検査によるものです。その他の血液検査や尿検査、肝臓の生検が行われることもあります。

チロシン血症II型の治療は、チロシンとフェニルアラニンを制限した食事療法です。

チロシン血症III型

チロシン血症III型の診断は、新生児の血液を用いたスクリーニング検査によります。スクリーニング検査で異常が出れば、尿検査と血液検査も行われます。

チロシン血症III型の治療は、チロシンとフェニルアラニンを制限する食事療法です。

さらなる情報

役立つ可能性がある英語の資料を以下に示します。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。

  • 全米希少疾患患者協議会(National Organization for Rare Disorders[NORD]):希少疾患の一覧や支援団体、臨床試験に関する資料などの希少疾患に関する情報が親および家族向けに提供されています。

  • 遺伝性疾患・希少疾患情報センター(Genetic and Rare Diseases Information Center[GARD]):希少疾患および遺伝性疾患に関する情報が分かりやすく提供されています。

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