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チロシン血症

執筆者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最終査読/改訂年月 2018年 2月
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チロシン血症は、チロシンを代謝するのに必要な酵素の欠損によって引き起こされるアミノ酸代謝異常症 アミノ酸代謝異常症の概要 アミノ酸代謝異常症は遺伝性代謝疾患です。遺伝性疾患は、これらの病気を引き起こす欠陥のある遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。 アミノ酸はタンパク質の構成成分であり、体内で多くの機能を果たしています。アミノ酸代謝の遺伝性疾患は、アミノ酸の分解に異常があるか、アミノ酸を細胞内に取り込む能力に異常がある場合に起こります。これらの病気は早くから症状が現れるため、よくみられるアミノ酸代謝異常症に対しては新生児スクリーニングを行うこ... さらに読む です。この病気で最もよく異常がみられるのは、肝臓と腎臓です。チロシン血症は、この病気を引き起こす欠陥のある遺伝子 遺伝子 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は主に細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む 遺伝子 が親から子どもに受け継がれることで発生します。

  • チロシン血症は、チロシンというアミノ酸の代謝に必要な酵素が欠損しているために起こります。

  • 症状には、知的障害、肝臓と腎臓の病気、ゆでキャベツのような匂いを発する体液などがあります。

  • 診断は血液検査の結果に基づいて下されます。

  • 一部の小児では、食事療法と、ときに薬剤が役立つ可能性があります。

チロシン血症の小児は、アミノ酸であるチロシンを完全に分解(代謝)することができません。このアミノ酸の代謝副産物が蓄積することで、様々な症状が現れます。また、これらの副産物のため、尿や汗などの体液からゆでキャベツのような匂いがします。

チロシン血症は、以下の通り主に2つの病型と、あまりみられないもう1つの病型に分類されます。

  • I型

  • II型

  • III型(まれ)

チロシン血症I型

米国のすべての州は、血液検査によるチロシン血症I型のスクリーニングをすべての新生児に義務づけています。その他の血液検査や尿検査、肝臓の生検が行われることもあります。

チロシン血症II型

チロシン血症II型の診断は血液検査によるものです。その他の血液検査や尿検査、肝臓の生検が行われることもあります。

チロシン血症II型の治療は、チロシンとフェニルアラニンを制限した食事療法です。

チロシン血症III型

チロシン血症III型の診断は、新生児の血液を用いたスクリーニング検査によります。スクリーニング検査で異常が出れば、尿検査と血液検査も行われます。

チロシン血症III型の治療は、チロシンとフェニルアラニンを制限する食事療法です。

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