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コレステリルエステル蓄積症およびウォルマン病

執筆者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最終査読/改訂年月 2018年 2月
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コレステリルエステル蓄積症とウォルマン病は、ある種のコレステロールや中性脂肪(トリグリセリド)が組織内に蓄積することによって引き起こされる脂質蓄積症(リピドーシス)です。これらの病気では、脂肪の血中濃度が高くなったり、肝臓が大きくなったりします。これらの病気を引き起こす欠陥のある遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。

遺伝性代謝疾患の概要も参照のこと。)

リピドーシスは、体が脂肪(脂質)を分解(代謝)して処理するのを助ける酵素の1つが欠損しているときに発生します。その結果、それらの酵素によって分解されるはずの脂肪が分解されずに蓄積します。そのような物質が長年かけて蓄積していくと、多くの臓器に有害な影響が生じます。

コレステリルエステル蓄積症とウォルマン病では、血液中の重要な脂肪(脂質)であるコレステロールと中性脂肪(トリグリセリド)が組織に蓄積します。これは、ライソゾーム酸リパーゼと呼ばれる、コレステロールと中性脂肪を分解するのに必要な酵素がうまく機能しないためです。

ウォルマン病

ウォルマン病はより重症の病気です。この病気は、生後数週間以内に発生します。乳児はあまり哺乳せず、嘔吐し、脾臓と肝臓が大きくなっています。副腎にカルシウムが沈着することにより、組織が硬化します。過剰な脂肪が含まれるため、脂っぽく、異常な悪臭を伴うかさばる便(脂肪便)が出ます。 ウォルマン病の乳児の多くは生後6カ月までに死亡します。

コレステリルエステル蓄積症

コレステリルエステル蓄積症は、ウォルマン病より軽症で、発生時期は遅く成人期になることさえあり、その時点で肝臓および脾臓の腫大がみられます。早期に動脈が硬くなることがあり(動脈硬化)、これはしばしば重症化します。

診断

  • 疑いのある場合、出生前スクリーニング検査

  • 肝生検

出生前には、コレステリルエステル蓄積症とウォルマン病を絨毛採取により診断できます。

出生後には、医師は、肝臓または他の組織からサンプルを採取し(生検)、サンプル中のライソゾーム酸リパーゼの濃度を測定します。遺伝性の遺伝子疾患をもつ子どもが生まれるリスクが高いかどうかを判断するために行う検査である、遺伝子検査も利用できます。

治療

  • 酵素補充療法

セベリパーゼアルファによる酵素補充療法は、いずれの病気の治療にも使用できます。

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