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コレステリルエステル蓄積症およびウォルマン病

執筆者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最終査読/改訂年月 2018年 2月
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コレステリルエステル蓄積症とウォルマン病は、ある種のコレステロールや中性脂肪(トリグリセリド)が組織内に蓄積することによって引き起こされる脂質蓄積症(リピドーシス)です。これらの病気では、脂肪の血中濃度が高くなったり、肝臓が大きくなったりします。これらの病気を引き起こす欠陥のある遺伝子 遺伝子 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は主に細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む 遺伝子 が親から子どもに受け継がれることで発生します。

リピドーシスは、体が脂肪(脂質)を分解(代謝)して処理するのを助ける酵素の1つが欠損しているときに発生します。その結果、それらの酵素によって分解されるはずの脂肪が分解されずに蓄積します。そのような物質が長年かけて蓄積していくと、多くの臓器に有害な影響が生じます。

コレステリルエステル蓄積症とウォルマン病では、血液中の重要な脂肪(脂質)であるコレステロールと中性脂肪(トリグリセリド)が組織に蓄積します。これは、ライソゾーム酸リパーゼと呼ばれる、コレステロールと中性脂肪を分解するのに必要な酵素がうまく機能しないためです。

ウォルマン病

ウォルマン病はより重症の病気です。この病気は、生後数週間以内に発生します。乳児はあまり哺乳せず、嘔吐し、脾臓と肝臓が大きくなっています。副腎にカルシウムが沈着することにより、組織が硬化します。過剰な脂肪が含まれるため、脂っぽく、異常な悪臭を伴うかさばる便(脂肪便)が出ます。 ウォルマン病の乳児の多くは生後6カ月までに死亡します。

コレステリルエステル蓄積症

診断

  • 疑いのある場合、出生前スクリーニング検査

  • 肝生検

治療

  • 酵素補充療法

セベリパーゼアルファによる酵素補充療法は、いずれの病気の治療にも使用できます。

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