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ガラクトース血症

執筆者:

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

医学的にレビューされた 2020年 4月
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ガラクトース血症は 糖代謝異常症 糖代謝異常症の概要 糖代謝異常症は 遺伝性代謝疾患です。遺伝性疾患は、これらの病気を引き起こす欠陥のある 遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。 遺伝性疾患には様々な種類があります。多くの遺伝性代謝疾患では、患児の両親がともに異常な遺伝子のコピーをもっています。通常、病気の発生には異常な遺伝子のコピーが2つ必要であるため、普通はいずれの親にも疾患は現れていません。一部の遺伝性代謝疾患は... さらに読む の一種であり、血液中のガラクトース値が上昇します。この病気は、乳糖(ラクトース)と呼ばれる大きめの糖を構成する糖であるガラクトースの代謝に必要な酵素の1つが欠損しているために起こります。肝臓と腎臓に有害な代謝物が蓄積します。この代謝物は眼の水晶体も損傷するため白内障が起こります。ガラクトース血症は、この病気を引き起こす欠陥のある 遺伝子 遺伝子 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む 遺伝子 が親から子どもに受け継がれることで発生します。

  • 乳汁に含まれる糖の代謝に必要な酵素の1つがないことがガラクトース血症の原因です。

  • 症状は、嘔吐、黄疸、下痢、発育異常などです。

  • 診断は血液検査と尿検査に基づきます。

  • 十分な治療を行っても、この病気の小児には心身の発育の問題がみられます。

  • 治療では、乳汁(母乳や牛乳)と乳製品を食事から完全に除去することが必要です。

ガラクトースは乳汁(ラクトースの一部として)や、一部の果物と野菜に含まれている糖です。特定の酵素がないと、ガラクトースの分解(代謝)過程に影響が及び、ガラクトースの血中濃度が高くなります(ガラクトース血症)。ガラクトース血症には様々な種類がありますが、最も多く最も重症のものを古典的ガラクトース血症といいます。

遺伝性疾患 単一遺伝子疾患の遺伝 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。 染色体は非常に長いDNA鎖からできており、そこには多く(数百~数千)の 遺伝子があります。特定の細胞(例えば、精子と卵子)を除き、人間の正常な細胞には23対の染色体があります。22対の常染色体と1対の性染色体があり、合わせて46本の染色体があります。通常、それぞれの対を構成する染色体は、片方を母親から、もう片方... さらに読む には様々な種類があります。ガラクトース血症では、患児の両親がともに異常な遺伝子のコピーをもっています。通常、病気の発生には異常な遺伝子のコピーが2つ必要であるため、普通はいずれの親にも疾患は現れていません。(遺伝性代謝疾患の概要 遺伝性代謝疾患の概要 遺伝性代謝疾患とは、代謝の問題を引き起こす遺伝性の病気です。 遺伝とは、ある世代から次の世代へ遺伝子が受け継がれることを意味します。子どもは親の遺伝子を受け継ぎます。子どもが、代謝制御に関わる欠陥のある 遺伝子を受け継ぐと、遺伝性代謝疾患を発症します。 遺伝性疾患には様々な種類があります。ほとんどの遺伝性代謝疾患では、患児の両親がともに異... さらに読む も参照のこと。)

症状

ガラクトース血症の新生児は、出生時は一見正常であっても、母乳またはラクトースを含む人工乳を摂取してから数日または数週間以内に哺乳不良となり、嘔吐、黄疸、下痢などが起こり、正常な成長が止まります。白血球の働きが阻害され、重篤な感染症が起こります。

白内障も多くの小児にみられます。女児の多くは卵巣機能不全になり、将来、自然に妊娠できるのはごくわずかです。しかし男児の精巣機能は正常です。

診断

  • 血液と尿の検査

ガラクトース血症は血液検査で分かります。この病気に対しては、米国のすべての州で 新生児スクリーニング検査 新生児スクリーニング検査 出生時に分からない重篤な病気の多くは、様々なスクリーニング検査により発見できます。新生児の健全な発達を妨げるような多くの病気を早期に診断し、迅速に治療を行うことで、症状を軽くしたり、予防したりすることができます。どこでも必ず行われる検査もあれば、特定の州だけが義務づけている検査もあります。スクリーニング検査の結果が陽性の場合、他の検査もしばしば追加されます。 典型的なスクリーニング検査には以下のものがあります。... さらに読む が実施されています。この病気にかかった兄弟姉妹や子どもがいる成人は、この病気の原因遺伝子をもっているかどうかの検査を、子どもをもうける前に受けることができます。両親がそろってキャリアである場合は、その子どもは4分の1の確率でこの病気になります。 キャリア キャリアスクリーニング 遺伝子スクリーニングは、遺伝する遺伝性疾患をもつ子どもが生まれるリスクが高いかどうかを判断するために行う検査です。遺伝する遺伝性疾患とは、次の世代へ受け継がれる 染色体または遺伝子の病気です。 スクリーニングではカップルの家族歴を評価し、必要に応じて血液や組織のサンプル(頬の内側から採取した細胞など)を分析します。 すべてのカップルが遺伝子スクリーニングを受けることができますが、特に推奨されるのは以下の場合です。... さらに読む とは、ある病気の原因となる異常遺伝子をもっているものの、その病気の症状が現れておらず、その病気を示す証拠が認められない人のことです。

尿中のガラクトース濃度の上昇を調べるために、また別の検査が行われます。

予後(経過の見通し)

ガラクトース血症が出生時に認められても十分な治療を行えば、肝臓や腎臓での異常は起こらず、初期の精神発達も正常です。しかし、十分な治療を行っても、この病気の小児は知能指数(IQ)が兄弟姉妹より低くなることがあり、青年期にしばしば言語の問題や平衡感覚の異常を呈します。

治療

  • 食事からのガラクトースの排除

ガラクトース血症の治療は、ガラクトースの主な源である乳汁(母乳や牛乳)と乳製品を食事から完全に除去することです。ガラクトースは人間の母乳と牛乳を用いた乳児用人工乳の両方に含まれるため、乳児の診断後には通常、大豆を用いた人工乳が与えられます。この病気の患者は一生を通じてガラクトースの摂取を制限しなければいけません。ガラクトースは、一部の果物、野菜のほか、海藻などの海産物にも含まれますが、その量ははるかに少なく、これらの食品を避けることが有用であるという証拠は見つかっていません。また、多くの食品で甘味料としても使用されています。多くの人がカルシウムやビタミンのサプリメントを摂取する必要があります。

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