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アミノ酸代謝異常症の概要

執筆者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最終査読/改訂年月 2018年 2月
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アミノ酸はタンパク質の構成成分であり、体内で多くの機能を果たしています。アミノ酸代謝の遺伝性疾患は、アミノ酸の分解に異常があるか、アミノ酸を細胞内に取り込む能力に異常がある場合に起こります。これらの病気は早くから症状が現れるため、よくみられるアミノ酸代謝異常症に対しては 新生児スクリーニング 新生児スクリーニング検査 出生時に分からない重篤な病気の多くは、様々なスクリーニング検査により発見できます。新生児の健全な発達を妨げるような多くの病気を早期に診断し、迅速に治療を行うことで、症状を軽くしたり、予防したりすることができます。どこでも必ず行われる検査もあれば、特定の州だけが義務づけている検査もあります。スクリーニング検査の結果が陽性の場合、他の検査もしばしば追加されます。 典型的なスクリーニング検査には以下のものがあります。... さらに読む を行うことになっています。米国では、一般的に以下の病気に対する新生児スクリーニングが行われます。

ほかにもいくつかの遺伝性疾患に対して新生児スクリーニングが行われますが、州によって異なります。

分枝鎖アミノ酸

分枝鎖アミノ酸の「分枝鎖」とは、その化学構造に由来します。ロイシン、イソロイシン、バリンは体内のタンパク質の構成要素である分枝鎖アミノ酸です。これらのアミノ酸が適切に代謝されないと、これらのアミノ酸とその毒性副産物が血液中と尿中に蓄積し、特定の病気を引き起こします。

イソ吉草酸血症

アミノ酸ロイシンが適切に代謝されないと、大量のイソ吉草酸が体内に蓄積し、その悪影響が現れます。イソ吉草酸血症では、イソバレリルCoAデヒドロゲナーゼと呼ばれるロイシンの分解に必要な酵素が欠如しているか、うまく機能しません。イソ吉草酸血症は、蓄積したイソ吉草酸が汗のような臭いを発するので、英語でsweaty feet syndromeとも呼ばれています。

イソ吉草酸血症には2つの病型があります。1つは生後数日で現れ、もう1つは生後数カ月または数年で現れます。生後数日で発生する症状としては哺乳不良、嘔吐、呼吸障害などがあり、これらは血液中の酸の蓄積( 代謝性アシドーシス アシドーシス アシドーシスには、酸の産生過剰による血液中の酸の蓄積または血液中からの重炭酸塩の過剰な喪失が原因で発生する代謝性アシドーシスと、肺機能や呼吸速度が低下し、血液中に二酸化炭素が蓄積して生じる呼吸性アシドーシスとがあります。 血液の酸性度は、酸を含む物質や酸を産生する物質を摂取した場合や、肺から十分な二酸化炭素が排出されない場合に上昇します。 代謝性アシドーシスの人では、吐き気、嘔吐、疲労がよく起こるほか、呼吸が通常より速く、深くなります。... さらに読む )、血糖値の低下( 低血糖 低血糖 低血糖とは、血液中のブドウ糖の値(血糖値)が異常に低くなっている状態です。 低血糖は、糖尿病を管理するために服用する薬によるものが最も多くみられます。低血糖のまれな原因としては、他の種類の薬、深刻な病態や臓器不全、炭水化物に対する反応(感受性の高い人において)、膵臓のインスリン産生腫瘍、一部の肥満外科手術(減量のための手術)などがあります。 血糖値が下がると、空腹、発汗、ふるえ、疲労、脱力感、思考力の低下といった症状が生じますが、重度の... さらに読む )、および血中アンモニア濃度の上昇(高アンモニア血症)が起こることで生じます。骨髄では血球が正常に作られなくなることがあります。後から現れる病型の症状は出たり消えたりし、早期に現れる病型の症状に似ていますが、より軽度です。

医師は、血液と尿の検査により、イソ吉草酸の濃度の上昇を検出することでイソ吉草酸血症を診断します。

イソ吉草酸血症の治療では、静脈から水分と栄養(高用量のブドウ糖を含む)が投与され、また体から過剰な酸を取り除くためにグリシンのサプリメントが投与されます。これらの方法でも効果がなければ、医師は少量の血液(一度に注射器1本分ずつ)を除去し、同量の新鮮なドナーの血液と交換し(交換輸血と呼ばれます)、腹壁から腹部に挿入されたカテーテルを介して血液中から物質を除去する必要があります( 腹膜透析 腹膜透析 透析とは、体内の老廃物や過剰な水分を機械的に取り除く処置のことで、腎臓が十分な機能を果たさなくなったときに必要になります。 透析が必要になる理由はいくつかありますが、最も多いのは、腎臓が血液から老廃物を十分にろ過できなくなること(腎不全)です。腎臓の機能は急速に低下することもあれば(急性腎障害または急性腎不全と呼ばれます)、老廃物をろ過す... さらに読む 腹膜透析 と呼ばれます)。すべての患者は、ロイシンの摂取を控え、グリシンとカルニチン(別のアミノ酸)のサプリメントを服用し続ける必要があります。治療を受ければ予後は極めて良好です。

メープルシロップ尿症

メープルシロップ尿症の小児はロイシン、イソロイシン、バリンを代謝できません。これらのアミノ酸の代謝副産物が蓄積するため、神経系に変化が起こり、けいれん発作や 知的障害 知的能力障害 知的能力障害(一般に知的障害とも呼ばれます)とは、出生時や乳児期の初期から知能の働きが明らかに標準以下であり、正常な日常生活動作を行う能力が限られている状態です。 知的能力障害は、遺伝的な場合もあれば、脳の発達に影響を与える病気の結果として起こる場合もあります。 知的能力障害がある小児のほとんどでは、就学前まで目立った症状が現れません。 診断は正式な検査の結果に基づいて下されます。... さらに読む などが起こります。こうした代謝副産物のため、尿、汗、耳あかなどの体液や物質からメープルシロップのような匂いがします。この病気はメノナイト派教徒の家系に多くみられます。

メープルシロップ尿症には様々な種類があります。最も重い種類では、治療しなければ乳児は生後数日で嘔吐や嗜眠をきたし、やがてけいれん発作や昏睡などの神経系の異常を起こし、数日から数週間以内に死亡します。 これより軽い種類だと、初期には一見、正常ですが、感染症や手術、その他の身体的なストレス状態に置かれると、嘔吐、よろめき歩行、錯乱、昏睡などの症状が現れます。

軽症の小児には、ビタミンB1チアミン チアミン ビタミンの一種であるチアミン(ビタミンB1)は多くの食物に含まれています。チアミンは、炭水化物(エネルギーの産生)、タンパク質、脂質を処理する過程(代謝)と、神経および心臓の正常な機能に必要不可欠です。 チアミンに毒性はありません。 乾燥酵母、全粒穀物、肉(特に豚肉とレバー)、栄養強化シリアル、ナッツ類、豆類、ジャガイモなどにはチアミンが豊富に含まれています。 主として白小麦粉や白砂糖、その他の高度に精製された炭水化物から成る食事は、チ... さらに読む )の注射が有益な場合もあります。この病気を抑えることができた後も特別食の摂取、つまりロイシン、イソロイシン、バリンの量を減らす食事制限をずっと続けなければなりません。医療従事者は、血液中の有害物質の蓄積と低血糖(代謝性クリーゼ)を引き起こしうる、突然の発作に備えて緊急計画を立てておく必要があります。突然の発作は、たいていの場合、よくある感染症が引き金となります。

メチルマロン酸血症

プロピオン酸血症

プロピオニルCoAカルボキシラーゼと呼ばれる酵素(タンパク質の一種)が機能しないと、大量のプロピオン酸が体内に蓄積し、その悪影響が現れます。

ほとんどの患児では、生後数日または数週間で症状が始まり、血液中への酸の蓄積( 代謝性アシドーシス アシドーシス アシドーシスには、酸の産生過剰による血液中の酸の蓄積または血液中からの重炭酸塩の過剰な喪失が原因で発生する代謝性アシドーシスと、肺機能や呼吸速度が低下し、血液中に二酸化炭素が蓄積して生じる呼吸性アシドーシスとがあります。 血液の酸性度は、酸を含む物質や酸を産生する物質を摂取した場合や、肺から十分な二酸化炭素が排出されない場合に上昇します。 代謝性アシドーシスの人では、吐き気、嘔吐、疲労がよく起こるほか、呼吸が通常より速く、深くなります。... さらに読む )、血糖値の低下( 低血糖 低血糖 低血糖とは、血液中のブドウ糖の値(血糖値)が異常に低くなっている状態です。 低血糖は、糖尿病を管理するために服用する薬によるものが最も多くみられます。低血糖のまれな原因としては、他の種類の薬、深刻な病態や臓器不全、炭水化物に対する反応(感受性の高い人において)、膵臓のインスリン産生腫瘍、一部の肥満外科手術(減量のための手術)などがあります。 血糖値が下がると、空腹、発汗、ふるえ、疲労、脱力感、思考力の低下といった症状が生じますが、重度の... さらに読む )、および血中アンモニア濃度の上昇(高アンモニア血症)が起きることで、哺乳不良、嘔吐、呼吸障害などの症状がみられます。けいれん発作または昏睡がみられることもあります。空腹、発熱、感染症などのストレス因子が発作の引き金となることがあります。生き延びた小児にも、腎臓の異常、 知的障害 知的能力障害 知的能力障害(一般に知的障害とも呼ばれます)とは、出生時や乳児期の初期から知能の働きが明らかに標準以下であり、正常な日常生活動作を行う能力が限られている状態です。 知的能力障害は、遺伝的な場合もあれば、脳の発達に影響を与える病気の結果として起こる場合もあります。 知的能力障害がある小児のほとんどでは、就学前まで目立った症状が現れません。 診断は正式な検査の結果に基づいて下されます。... さらに読む 、神経学的異常、心臓の異常が残る可能性があります。

医師は、血液と尿の検査により、プロピオン酸の濃度の上昇を検出することでプロピオン酸血症を診断します。医師はまた、白血球または他の組織の細胞に含まれるプロピオニルCoAカルボキシラーゼの濃度を測定します。

プロピオン酸血症の治療では、静脈から水分と栄養(高用量のブドウ糖を含む)が投与され、タンパク質の摂取が制限されます。これらの方法でも効果がなければ、腹壁から腹部に挿入されたカテーテルを介して血液中から物質を除去する処置( 腹膜透析 腹膜透析 透析とは、体内の老廃物や過剰な水分を機械的に取り除く処置のことで、腎臓が十分な機能を果たさなくなったときに必要になります。 透析が必要になる理由はいくつかありますが、最も多いのは、腎臓が血液から老廃物を十分にろ過できなくなること(腎不全)です。腎臓の機能は急速に低下することもあれば(急性腎障害または急性腎不全と呼ばれます)、老廃物をろ過す... さらに読む 腹膜透析 )または体外の機械を使用して体の血液を浄化する処置( 血液透析 血液透析 透析とは、体内の老廃物や過剰な水分を機械的に取り除く処置のことで、腎臓が十分な機能を果たさなくなったときに必要になります。 透析が必要になる理由はいくつかありますが、最も多いのは、腎臓が血液から老廃物を十分にろ過できなくなること(腎不全)です。腎臓の機能は急速に低下することもあれば(急性腎障害または急性腎不全と呼ばれます)、老廃物をろ過す... さらに読む 血液透析 )が必要になることがあります。成長しても、食事制限は続ける必要があり、カルニチンのサプリメントも飲み続けなければならない可能性があります。腸内の細菌がプロピオン酸の蓄積を引き起こす可能性があるため、多くの場合、抗菌薬が処方されます。医療従事者は、血液中の有害物質の蓄積と低血糖(代謝性クリーゼ)を引き起こしうる、突然の発作に備えて緊急計画を立てておく必要があります。

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