脂質代謝異常症は 遺伝性代謝疾患 遺伝性代謝疾患の概要 遺伝性代謝疾患とは、代謝の問題を引き起こす遺伝性の病気です。 遺伝とは、ある世代から次の世代へ遺伝子が受け継がれることを意味します。子どもは親の遺伝子を受け継ぎます。子どもが、代謝制御に関わる欠陥のある 遺伝子を受け継ぐと、遺伝性代謝疾患を発症します。 遺伝性疾患には様々な種類があります。ほとんどの遺伝性代謝疾患では、患児の両親がともに異... さらに読む です。遺伝性疾患は、これらの病気を引き起こす欠陥のある 遺伝子 遺伝子 遺伝子とは、DNA（デオキシリボ核酸）のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む 
が親から子どもに受け継がれることで発生します。 遺伝性疾患 単一遺伝子疾患の遺伝 遺伝子とは、DNA（デオキシリボ核酸）のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。 染色体は非常に長いDNA鎖からできており、そこには多く（数百～数千）の 遺伝子があります。特定の細胞（例えば、精子と卵子）を除き、人間の正常な細胞には23対の染色体があります。22対の常染色体と1対の性染色体があり、合わせて46本の染色体があります。通常、それぞれの対を構成する染色体は、片方を母親から、もう片方... さらに読む には様々な種類があります。多くの遺伝性代謝疾患では、患児の両親がともに異常な遺伝子のコピーをもっています。通常、病気の発生には異常な遺伝子のコピーが2つ必要であるため、普通はいずれの親にも疾患は現れていません。
脂質とは 脂肪 脂肪 炭水化物、タンパク質、脂肪は、食物の乾燥重量の90％を占め、食物のエネルギーの100％を供給しています。3つともエネルギー（単位はカロリー）を供給しますが、1グラム当たりのエネルギーの量は次のように異なります。 炭水化物とタンパク質は1グラムにつき4キロカロリー 脂肪は1グラムにつき9キロカロリー これらの栄養素はエネルギーを供給する速度も異なります。最も速いのが炭水化物、最も遅いのが脂肪です。... さらに読む のことで、体にとって重要なエネルギー源です。体は蓄えた脂肪を分解したり再合成したりすることで、エネルギーの需要と食べた分とのバランスを常に保っています。脂肪の分解（代謝）とその後の処理には、特定の酵素群が関与していますが、それらの酵素に異常があると、その酵素によって分解されるはずの脂肪が分解されずに蓄積します。そのような物質が長年かけて蓄積していくと、多くの臓器に有害な影響が生じます。リピドーシスは、脂肪の蓄積によって起こる疾患の総称です。
脂肪性物質の蓄積は、次のような病気を引き起こすことがあります。
今挙げた酵素とは別の酵素の異常によって、脂肪をエネルギーに正常に変換できなくなる病気もあります。これを 脂肪酸酸化異常症 脂肪酸酸化異常症 脂肪酸酸化異常症は、脂肪の分解に必要な酵素の欠損や欠乏によって引き起こされる脂質の代謝障害で、精神的な発達と身体的な発達の遅延をもたらします。脂肪酸酸化異常症は、これらの病気を引き起こす欠陥のある 遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。 遺伝性疾患には様々な種類があります。脂肪酸酸化異常症では、患児の両親がともに異常な遺伝子のコピーをもっています。通常、病気の発生には異常な遺伝子のコピーが2つ必要であるため、普通はいずれの... さらに読む と呼びます。
多くの ライソゾーム病 ライソゾーム病の概要 ライソゾーム病は 遺伝性代謝疾患です。遺伝性疾患は、これらの病気を引き起こす欠陥のある 遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。 遺伝性疾患には様々な種類があります。多くの遺伝性代謝疾患では、患児の両親がともに異常な遺伝子のコピーをもっています。通常、病気の発生には異常な遺伝子のコピーが2つ必要であるため、普通はいずれの親にも疾患は現れていません。一部の遺伝性代謝疾患は... さらに読む でも脂質代謝に問題がみられます。
出生前には、 羊水穿刺 羊水穿刺 出生前診断は、遺伝性または自然発生的な特定の遺伝性疾患などの特定の異常がないかどうか、出生前に胎児を調べる検査です。 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。... さらに読む または 絨毛採取 絨毛採取 出生前診断は、遺伝性または自然発生的な特定の遺伝性疾患などの特定の異常がないかどうか、出生前に胎児を調べる検査です。 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。... さらに読む といった出生前スクリーニング検査により、いくつかの脂質代謝異常症が診断されます。出生後には、 新生児スクリーニング検査 新生児スクリーニング検査 出生時に分からない重篤な病気の多くは、様々なスクリーニング検査により発見できます。新生児の健全な発達を妨げるような多くの病気を早期に診断し、迅速に治療を行うことで、症状を軽くしたり、予防したりすることができます。どこでも必ず行われる検査もあれば、特定の州だけが義務づけている検査もあります。スクリーニング検査の結果が陽性の場合、他の検査もしばしば追加されます。 典型的なスクリーニング検査には以下のものがあります。... さらに読む またはその他の検査によりいくつかの脂質代謝異常症が診断されます。
脂質代謝異常症の治療は、血液や組織に蓄積する脂肪性物質の種類によって異なります。
脳腱黄色腫症
この病気は、コレステロールの代謝産物であるコレスタノールが組織に蓄積することで発生します。この病気は、やがて協調運動障害、 認知症 認知症 認知症とは、記憶、思考、判断、学習能力などの精神機能が、ゆっくりと進行性に低下していく病気です。 典型的な症状は、記憶障害、言語や動作の障害、人格の変化、見当識障害、破壊的または不適切な行動などです。 症状が進行すると普段の生活が送れなくなり、他者に完全に依存するようになります。 診断は症状と身体診察および精神状態検査の結果に基づいて下されます。 原因を特定するために血液検査と画像検査が行われます。 さらに読む 、 白内障 白内障 白内障は、眼の中の水晶体が濁って進行性に視力が損なわれていく病気で、痛みはありません。 視界はかすみ、コントラストが失われ、光の周りに虹のような輪（ハロ）が見えること（光輪視）があります。 医師は、検眼鏡または 細隙灯（さいげきとう）顕微鏡で眼を観察することで白内障を見つけることができます。... さらに読む 
、早発性の 冠動脈疾患 冠動脈疾患 、腱の脂肪性増殖（黄色腫）をもたらします。障害をきたす症状はしばしば30歳を過ぎてから現れます。
早期にケノジオール（chenodiol、ケノデオキシコール酸）の投与を開始すれば病気の進行を予防するのに役立ちますが、すでに生じた障害を元に戻すことはできません。スタチン系薬剤は血液中の脂質濃度を低下させるため、この薬剤が投与されることもあります。
シトステロール血症
この病気では、果物や野菜からとった脂肪が血液や組織の中に蓄積します。脂肪が蓄積していくと 動脈硬化 動脈硬化 アテローム性動脈硬化とは、太い動脈や中型の動脈の壁の中に主に脂肪で構成されるまだら状の沈着物（アテロームあるいはアテローム性プラーク）が形成され、それにより血流が減少ないし遮断される病気です。 アテローム性動脈硬化は、動脈の壁が繰り返し損傷を受けることによって引き起こされます。... さらに読む 
、早発性の 冠動脈疾患 冠動脈疾患 、異常赤血球、腱での黄色腫形成がみられるようになります。
シトステロール血症の治療は植物油などの、植物性脂肪を多く含む食べものを減らすことと、コレスチラミン樹脂を投与することです。医師は、エゼチミブという薬剤を処方することもあります。これにより、体に吸収されるコレステロールの量が減少します。
