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脳と脊髄の先天異常の概要

執筆者:

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

最終査読/改訂年月 2017年 8月
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  • 脳および脊髄の先天異常は、胎児発育の早期または後期に発生します。

  • 典型的な症状としては、知的障害、麻痺、失禁、体の一部の感覚消失などがあります。

  • 診断はCT検査およびMRI検査の結果に基づいて下されます。

  • 妊娠前と妊娠中に葉酸を摂取することで、特定の種類の異常が起きるリスクを減らすことができます。

  • 手術で修復できる異常もありますが、脳や脊髄の損傷は通常永続的です。

脳と脊髄に生じる可能性がある多数の先天異常のうち、神経管閉鎖不全として知られる異常は妊娠1週目のうちに起こります。水頭症小頭症など、その他の異常は妊娠の後期に発生します。

症状

脳と脊髄に先天異常がある小児の多くでは、頭部や背中にも目に見える異常があります。脳障害や脊髄障害の症状が現れるのは、先天異常が脳や脊髄の組織に影響を与える場合です。脳が損傷を受けると死に至る場合や、知的障害けいれん、麻痺などの軽症または重症の障害を引き起こす場合があります。脊髄が損傷を受けると麻痺、失禁、異常のある部分より下の神経がつかさどる部位の感覚消失などが起こります( 脊髄の損傷領域とその影響)。

診断

  • 出生前:羊水穿刺または出生前超音波検査

  • 出生後:CTまたはMRI検査

出生前では、羊水穿刺(胎児の周囲にある液体のサンプルを採取する)や出生前超音波検査を行うことで、妊娠中に多くの先天異常を特定することが可能になります。異常が特定された場合、次の妊娠時にも子どもに同じような異常がみられるリスクが高いことから、両親に対して心理的な支援や遺伝カウンセリングを行う必要があります。

出生後に、CT検査MRI検査を行うことで、脳と脊髄の内部構造の画像から異常を発見できます。

予防

  • 葉酸

妊娠前と妊娠中に葉酸を摂取することで、一部の神経管閉鎖不全のリスクを減らすことができます。このため妊娠可能年齢の女性には、妊娠を希望している場合葉酸の摂取が勧められます。

治療

  • 手術

肉眼で見える開口部や腫れを起こすような異常は外科的に修復できます。先天異常による脳や脊髄の損傷は通常は治癒しませんが、手術によりさらなる合併症を予防して機能を改善させることができます。迅速に手術を行うことで、ほぼ正常に発育する小児もいます。

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