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小頭症

執筆者:

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

最終査読/改訂年月 2017年 8月
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小頭症とは、頭が異常に小さい状態のことです。たいていの場合、脳が小さく不完全に発達したことが原因で頭が小さくなります。

  • 小頭症は遺伝子異常や、感染症、脳の異常など、様々な病態によって引き起こされます。

  • 重度の小頭症がある新生児には、通常は脳損傷の症状がみられます。

  • 診断は、出生前であれば超音波検査によって、出生後であれば頭囲の測定によって下されます。

  • 通常は脳の異常を探すために画像検査を行い、ときに原因を調べるために血液検査を行います。

  • 小頭症は軽度から重度まで程度に幅があるため、治療の選択肢にも同じように幅があります。

  • 早期の介入が特に助けになります。

頭の大きさは、通常は脳の大きさによって決まります。したがって、脳または脳の一部の発育度合いが低いことが、小頭症の原因です。小頭症は単独で起きることもあれば、他の主な先天異常と一緒に起きることもあり、出生時から存在している場合もあれば、乳児期後期に発生する場合もあります。

小頭症はまれな病気です。米国では、出生児10,000人当たり2~12人の割合で発生していると推定されています。ただし、ある年齢で正常とされる頭の大きさは、世界各地で異なるため、世界的な小頭症の発生率を推定することは困難です。

脳と脊髄の先天異常の概要も参照のこと。)

小頭症の原因

小頭症は、以下のものを含むいくつかの病態によって引き起こされます。

小頭症の症状

症状は脳の損傷や発育不良の程度によって異なります。重度の小頭症の乳児にみられる症状としては、けいれん発作、発達の遅れ、哺乳不良、聴覚または視覚の問題、運動またはバランスの問題、多動性、知的障害などが挙げられます。

小頭症の診断

  • 出生前:超音波検査

  • 出生後:身体診察、ときに画像検査と血液検査

出生前では、第2トリメスター(訳注:日本の妊娠中期にほぼ相当)の後期または第3トリメスター(訳注:日本の妊娠後期にほぼ相当)の早期に行われる超音波検査の際に、ときに小頭症と診断されることがあります。

出生後では、定期的な身体診察の際に乳児の頭囲(頭部の最も大きい部分の周囲の長さ)が測定されます。このとき、その子が生活している地域の同じ性別、同じ月齢、同じ民族の乳児における正常範囲と比べて著しく頭囲が小さい場合、小頭症と診断されます。ときに、当初は頭囲が正常範囲内であったのが、時間の経過とともに正常な増加がみられなくなった時点で、小頭症の診断が下される場合もあります。少しだけ頭の大きさが小さいという特徴(良性家族性小頭症)が親子間で遺伝する場合があることから、小頭症の診断を下すにあたっては、医師は親の頭囲も考慮に入れます。

小頭症がある場合、医師は通常、脳の異常がないか探すために頭部のCT検査またはMRI検査を行います。医師は新生児と親の診察も行って、小頭症について可能性のある原因を探した後、疑ったあらゆる原因について検査を行います。ときに、原因特定の参考にするために医師が血液検査を依頼することもあります。

小頭症の治療

  • 症状を改善する治療(対症療法)

  • 身体機能および知的機能の問題に対する介入

小頭症は生涯続く状態で、根治できる治療法や標準治療はありません。

脳の損傷による症状に対して治療を行います。小頭症の原因となる病気には治療できるものもあります。ケアチームによる定期的な健診とフォローアップがとても重要になります。多くの場合、早期介入として知られている発達支援サービスが、小頭症の乳児の身体能力と知的能力を最大限に高める助けになります。

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