家族性周期性四肢麻痺

筋力低下の発作中、患者の意識は完全にはっきりしたままです。眼や顔の筋肉には異常が生じません。筋力低下は、特定の筋肉のみに生じることも、四肢のすべてに生じることもあります。

低カリウム血性型では、一般に16歳以前に発作が初めて現れますが、20代に現れることもあり、30歳までには必ず現れます。発作は最大で24時間続きます。激しい運動を行った翌日に目を覚ますと筋力低下の発作が起きていることがよくあります。筋力低下は、軽度で特定の筋肉群のみに生じることもあれば、四肢のすべてに生じることもあります。しかし、炭水化物を豊富に含む食事をした場合や（数時間後の場合もあれば、その翌日の場合もある）、精神的または身体的ストレス、飲酒、冷気にさらされることでも、発作が起こることがあります。炭水化物を食べたり激しい運動をしたりすると、細胞内に糖が運ばれます。この糖とともにカリウムが運ばれる結果、血液中と尿中のカリウム濃度が低下します。

高カリウム血性型では、多くの場合、10歳までに発作が現れます。発作は15分から1時間続きます。低カリウム血性型より筋力低下が軽い傾向があります。絶食、運動直後の休息、または食後の運動が発作の引き金になることがあります。筋強直（筋肉が収縮した後に緩める能力に遅れがあるために筋肉が非常に硬くなること）がよくみられます。まぶたの筋強直しか症状がみられないことがあります。

甲状腺中毒性型では、筋力低下の発作は数時間から数日間続き、通常は低カリウム血性型と同様に、運動、ストレス、または炭水化物を豊富に含む食事が発作の引き金になります。患者には不安、振戦（ふるえ）、動悸、暑さへの耐性低下など、甲状腺機能亢進症の症状がみられます。

アンデルセン-タウィル症候群では、筋力低下の発作は通常20歳までに現れ始め、運動後の休息が発作の引き金になります。発作は数日間続くことがあり、毎月起こることもあります。この病型の患者では、脊柱の異常な弯曲（脊柱側弯症 脊柱側弯症 脊柱側弯症とは脊柱が異常に曲がった状態です。 脊柱側弯症は生まれつきみられることも、青年期に発生することもあります。 軽症であれば軽度の不快感しか起こらないこともありますが、重症では慢性的な痛みをおぼえたり、内臓に影響したりする場合があります。 診断は診察とX線検査の結果に基づいて下されます。 すべての脊柱側弯症が悪化するわけではありませんが、悪化がみられる場合は、重度の変形を防ぐためにできるだけ早く治療しなくてはなりません。 さらに読む ）、手足の指の癒着（合指症 手足の指の異常 出生時に、手や足の指が異常な形をしていたり、形成が不完全だったり、欠損していたりすることがあります。 手や足の指の先天異常は、胎児が子宮内で発育していくときに起こります。例えば、手や足の指の数が少ないことがあります。あるいは、生まれつき手や足の指の数が多いこともあります。 羊膜索症候群では、羊膜腔から出た細い組織の束によって体の一部が締めつけられ、手の指や足の指の異常（および他の異常）が起こります。羊膜腔には、子宮内で発育中の胎児の周囲... さらに読む ）、手足の指の位置異常（斜指症）、小さなあご（小顎症 顎の異常 出生時に、顎の欠損や変形、発育不全がみられることがあります。 あごの先天異常には以下のようなものがあります。 小顎症 無顎症 上顎低形成 さらに読む ）、 耳介低位 耳の異常 出生時に、耳の欠損や変形、発育不全がみられることがあります。 （ 顔面、骨、関節、および筋肉の先天異常に関する序も参照のこと。） 耳の先天異常には以下のようなものがあります。 小耳症：外耳（耳介）が小さく、変形している 外耳道閉鎖：外耳道が部分的または完全に閉じている さらに読む など、他の病気もみられることがあります。心臓の異常が、不整脈や突然死のリスク増加の原因になることがあります。

家族性周期性四肢麻痺の診断を下すのに最良の手がかりになるのは、典型的な発作についての患者の説明です。可能であれば、発作中に血液を採取して、カリウムの濃度を測定します。血液中のカリウム濃度が異常であれば、通常は追加検査を行って、その異常値が他の原因によるものではないことを確認します。

まれに、血液中のカリウム濃度を上昇または低下させる薬の静脈内注射を行って、発作が起きるかどうかを調べることもあります。これを負荷試験といいます。

低カリウム血性型の患者では、糖を含まない溶液に塩化カリウムを加えたものを、発作中に飲ませたり静脈に注射したりすることがあります。通常は、1時間以内に症状がかなり改善されます。低カリウム血性型の患者は、炭水化物や塩分を豊富に含む食事や安静後の飲酒を避け、激しい運動も控えるべきです。アセタゾラミドという血液中の酸性度（pH）を変化させる薬が、発作の予防に役立つことがあります。

高カリウム血性型の患者では、軽い運動を行い炭水化物を豊富に含む食事をとることで発作を阻止することができます。発作が長引く場合は、サイアザイド系利尿薬や吸入用のサルブタモールなどの薬がカリウム濃度を下げるのに役立ちます。 発作が重度の場合は、カルシウムまたはインスリン、ブドウ糖を静脈から投与されることがあります。患者は、炭水化物を豊富に含みカリウムが少ない食事を頻繁にとり、絶食、食後の激しい運動、冷気にさらされることを避けることで発作を予防できます。

甲状腺中毒性型の患者には、塩化カリウムを投与し（低カリウム血性型の場合と同様）、重い発作中の血液中のカリウム濃度を医師が注意深くモニタリングします。発作を予防するために、甲状腺の機能を正常に保つ薬やベータ遮断薬（プロプラノロールなど）が投与されます。

アンデルセン-タウィル症候群の患者では、運動や活動のレベルを厳密にコントロールするといった生活習慣の変化と、アセタゾラミドの使用によって、発作が予防できることがあります。 心臓の症状を抑えるために、心臓の ペースメーカー ペースメーカー 不整脈とは、一連の心拍が不規則、速すぎる（頻脈）、遅すぎる（徐脈）、あるいは心臓内で電気刺激が異常な経路で伝わるなど、心拍リズムの異常のことをいいます。 不整脈の最も一般的な原因は心臓の病気（心疾患）です。 自分で心拍リズムの異常に気づくこともありますが、ほとんどの人は、脱力感や失神などの症状が起きるまで不整脈を自覚しません。... さらに読む や 植込み型除細動器 正常なリズムの回復 が必要なことがあります。

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