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消化管先天異常の概要

執筆者:

William J. Cochran

, MD, Geisinger Clinic

最終査読/改訂年月 2017年 3月
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  • 消化管の発達が不完全である、または位置が異常であるために通過障害を起こすことがあり、また消化管の筋肉や神経に異常があることもあります。

  • 症状は異常のある部位によって変わってきますが、けいれん性の腹痛、腹部の膨満、嘔吐などがみられます。

  • 診断は通常、画像検査とその他の検査の結果に基づいて下されます。

  • 通常は手術が必要です。

先天異常は消化管に沿ってどこにでも、すなわち食道小腸大腸直腸門のいずれにも生じます。具体的な先天異常としては以下のものがあります。

胆道閉鎖症は胆管が関係する先天異常です。胆管は消化管の外に位置していますが、消化を助ける役目を果たしているため、この章で説明しています。

多くの場合、臓器が十分に発達していなかったり、位置の異常があったりしますが、これらがしばしば狭窄や閉塞の原因になります。消化管の閉塞は、食道、小腸、結腸、直腸、肛門など、消化管のあらゆる部位で起きる可能性があります。腹腔を取りまく内側または外側の筋肉が脆弱であったり、穴が開いていたりすることがありますが、これは腹壁の異常や横隔膜ヘルニアにも当てはまります。腸を支配する神経が発達しないこともあります(ヒルシュスプルング病でも同様です)。

症状

その他の症状は、先天異常の種類と位置によって異なります。乳児期から、けいれん性の腹痛、腹部の膨満、嘔吐などがみられます。哺乳に問題が生じることがあり、正常な体重増加が得られない場合もあります。一部では、皮膚が黄色くなる黄疸(おうだん)という症状がみられる場合もあります。

診断

  • 画像検査(X線検査と超音波検査)

消化管先天異常の診断には、通常は画像検査が必要です。ときに、決まって行われる出生前超音波検査によって出生前から異常が発見されることがあります。出生後には、一部の異常が胸部または腹部のX線検査で診断されます。異常の種類と位置を特定するために、出生後に超音波検査も行う場合があります。

その他の検査としては、血液検査や生検などがあります。生検では、皮膚から少量の組織を採取して、顕微鏡で調べます。

検査結果と症状に応じて、その他の検査を行います。

治療

  • 手術

消化管の異常のほとんどは手術を必要とします。典型的には、閉塞した部分を手術で開通させます。腹腔周囲の筋肉が脆弱であるか、その筋肉に穴が空いている場合は、そこを縫って閉鎖します。

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