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消化管先天異常の概要

執筆者:

William J. Cochran

, MD, Geisinger Clinic

最終査読/改訂年月 2017年 3月
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  • 消化管の発達が不完全である、または位置が異常であるために通過障害を起こすことがあり、また消化管の筋肉や神経に異常があることもあります。

  • 症状は異常のある部位によって変わってきますが、けいれん性の腹痛、腹部の膨満、嘔吐などがみられます。

  • 診断は通常、画像検査とその他の検査の結果に基づいて下されます。

  • 通常は手術が必要です。

先天異常は消化管に沿ってどこにでも、すなわち 食道 のどと食道 のど(咽頭[いんとう]、 のどを参照)は口の下後方に位置しています。口から飲み込まれた飲食物はのどを通過します。飲食物を飲み込む運動(嚥下[えんげ])は、特に意識しなくても始まり自動的に継続します。嚥下時には、小さな筋皮弁(喉頭蓋[こうとうがい])が閉じて、飲食物が肺に向かう気管に入らないように防いでいます。口の天井の後方部分(軟口蓋[な... さらに読む 胃は大きな豆のような形の筋肉でできた中空の臓器で、以下の3つの部分から成ります。 噴門(ふんもん)部 胃体(胃底)部 胃前庭部 (消化器系の概要も参照のこと。) さらに読む 小腸 小腸 十二指腸は小腸の最初の部分で、胃から食べものが運ばれます。食べものは、幽門(ゆうもん)括約筋を通って、小腸が消化できるように少しずつ十二指腸に送られます。いっぱいになっているときには、十二指腸は食べものを送らないように胃に合図を送ります。 (消化器系の概要も参照のこと。) 十二指腸は、膵臓(すいぞう)から分泌される膵酵素と、肝臓と胆嚢(た... さらに読む 大腸 大腸 大腸は以下の部分で構成されています。 盲腸と上行(右)結腸 横行結腸 下行(左)結腸 S状結腸(直腸と接続) さらに読む 直腸 直腸と肛門 直腸は大腸の終わりのS状結腸に続く部分から始まり、最後は肛門へと続く管腔です( 肛門と直腸の概要)。普通、便は下行結腸にとどまっているため、直腸は空になっています。やがて、下行結腸がいっぱいになり、便が直腸に下りてくると便意が起こります(排便)。成人や年長児はトイレに行くまで便意を我慢することができます。乳児や幼児では、排便を遅らせるのに... さらに読む 直腸と肛門 直腸は大腸の終わりのS状結腸に続く部分から始まり、最後は肛門へと続く管腔です( 肛門と直腸の概要)。普通、便は下行結腸にとどまっているため、直腸は空になっています。やがて、下行結腸がいっぱいになり、便が直腸に下りてくると便意が起こります(排便)。成人や年長児はトイレに行くまで便意を我慢することができます。乳児や幼児では、排便を遅らせるのに... さらに読む 門のいずれにも生じます。具体的な先天異常としては以下のものがあります。

多くの場合、臓器が十分に発達していなかったり、位置の異常があったりしますが、これらがしばしば狭窄や閉塞の原因になります。消化管の閉塞は、食道、小腸、結腸、直腸、肛門など、消化管のあらゆる部位で起きる可能性があります。腹腔を取りまく内側または外側の筋肉が脆弱であったり、穴が開いていたりすることがありますが、これは腹壁の異常や横隔膜ヘルニアにも当てはまります。腸を支配する神経が発達しないこともあります(ヒルシュスプルング病でも同様です)。

症状

その他の症状は、先天異常の種類と位置によって異なります。乳児期から、けいれん性の腹痛、腹部の膨満、嘔吐などがみられます。哺乳に問題が生じることがあり、正常な体重増加が得られない場合もあります。一部では、皮膚が黄色くなる 黄疸 新生児黄疸 黄疸とは、血流中のビリルビンの増加(高ビリルビン血症)が原因で、皮膚や眼が黄色くなることです。ビリルビンは、古くなった赤血球または損傷した赤血球を再利用する正常なプロセスの中で、ヘモグロビン(酸素を運ぶ赤血球の一部)が分解されるときに形成される、黄色い物質です。ビリルビンは血流によって肝臓に運ばれ、胆汁(肝臓で作られる消化液)の一部として... さらに読む (おうだん)という症状がみられる場合もあります。

診断

  • 画像検査(X線検査と超音波検査)

消化管先天異常の診断には、通常は画像検査が必要です。ときに、決まって行われる 出生前超音波検査 超音波検査 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。... さらに読む によって出生前から異常が発見されることがあります。出生後には、一部の異常が胸部または腹部の X線検査 単純X線検査 X線は高エネルギーの放射線で、程度の差こそあれ、ほとんどの物質を通過します。医療では、極めて低線量のX線を用いて画像を撮影し、病気の診断に役立てる一方、高線量のX線を用いてがんを治療します(放射線療法)。 X線は単純X線検査のように単独で使用することもありますが、コンピュータ断層撮影(CT)などの他の手法と組み合わせて使用することもありま... さらに読む で診断されます。異常の種類と位置を特定するために、出生後に 超音波検査 超音波検査 超音波検査は、周波数の高い音波(超音波)を用いて内臓などの組織の画像を描出する検査です。プローブと呼ばれる装置で電流を音波に変換し、この音波を体の組織に向けて発信すると、音波は体内の構造で跳ね返ってプローブに戻ります。これは再度、電気信号に変換されます。コンピュータが、この電気信号のパターンをさらに画像に変換してモニター上に表示するととも... さらに読む 超音波検査 も行う場合があります。

その他の検査としては、血液検査や生検などがあります。生検では、皮膚から少量の組織を採取して、顕微鏡で調べます。

検査結果と症状に応じて、その他の検査を行います。

治療

  • 手術

消化管の異常のほとんどは手術を必要とします。典型的には、閉塞した部分を手術で開通させます。腹腔周囲の筋肉が脆弱であるか、その筋肉に穴が空いている場合は、そこを縫って閉鎖します。

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