横隔膜ヘルニアは、横隔膜に穴や脆弱な部分があることで腹部の臓器の一部が胸部に飛び出してしまう先天異常です。
横隔膜ヘルニアは重度の呼吸困難を引き起こします。
診断は出生前超音波検査または胸部X線検査の結果に基づいて下されます。
酸素を投与し、穴を閉じるための手術を行います。
横隔膜は、胸部の臓器を腹部の臓器と隔てている膜状の筋肉です。
横隔膜ヘルニアは、その大半が体の左側で発生します。横隔膜ヘルニアのある小児の約半数では、心臓の異常、腎臓の異常、または染色体異常もみられます。
胃、腸管、そして肝臓や脾臓までがヘルニアの部分から突き出ることがあります。ヘルニアが大きい場合は、横隔膜ヘルニアがある側の肺の成長が通常は不完全になりますが、反対側の肺も圧迫され、特に胸部に多くの腹部臓器がある場合に圧迫されます。いずれかの肺が圧迫されると、肺の血管が狭くなり、それによって肺動脈の血圧が高くなります（遷延性肺高血圧症）。血圧が高くなると、肺に十分な血液が流れなくなり、血流中の酸素量が制限されます。
生まれた後、新生児は泣き声を上げ呼吸するので、胃と腸管はすぐに空気で満たされます。この急速に大きくなった腸が心臓を押し上げ、反対側の肺に圧力をかけて重い呼吸困難を引き起こします。これは生まれた直後にしばしば起こります。
（消化管先天異常の概要も参照のこと。）
横隔膜ヘルニアの診断
出生前：出生前超音波検査とMRI検査
出生後：胸部X線検査、CT検査、ときに胸のMRI検査
心エコー図
この異常は、出生前超音波検査によって、出生前の段階で発見できる場合もあります。胎児の横隔膜ヘルニアの程度と肺の発達についてより詳しく調べるためには、胎児のMRI検査が行われます。出生前に横隔膜ヘルニアと診断できれば、高リスク妊娠の専門施設で分娩に臨むことが可能になり、また事前に治療の準備を整えることもできます。
出生後になると、通常は胸部X線検査で発見されます。
CT検査とMRI検査は、異常のある部位の特定、どの腹部臓器が胸部に入っているかの特定、その他の先天異常の有無を調べるために医師が行う他の画像検査です。心エコー検査や心臓の超音波検査は、心臓の異常やその機能の問題を特定するのに役立ちます。
この新生児のX線写真には、腸（白いコイル状のもの）が胸部左側に飛び出ている様子が写っています（矢印）。
横隔膜ヘルニアの治療
ときに出生前の手術
呼吸補助
出生後のヘルニア修復手術
出生前に横隔膜ヘルニアが診断された場合、出産前に胎児鏡下腔内気管閉塞術（FETO）と呼ばれる外科手術を行うことがあります。この外科手術には複数のリスクがあるため、この手術の対象となる胎児においてのみ、特定の医療センターでのみ行われます。この処置は胎児の肺の成長を助け、肺が大きくなることで出生後の生存率が改善することがあります。
出生後、横隔膜ヘルニアによる呼吸障害のある場合は、呼吸チューブと人工呼吸器（肺からの空気の出入りを助ける機械）を介して酸素が投与されます。ときに、重度の呼吸障害がある乳児は、肺（または心臓や肺）の働きを完全に引き継ぐ機械が必要になることがあります。この機械は体外式膜型人工肺（ECMO）と呼ばれます。
胎児が生まれたら速やかに手術を行い、ずれている臓器を適切な場所に戻し、横隔膜を修復する必要があります。
