Msd マニュアル

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

18トリソミー

(エドワーズ症候群;Eトリソミー)

執筆者:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最終査読/改訂年月 2018年 11月
プロフェッショナル版で 同じトピックをみる
本ページのリソース

18トリソミーは、余分な18番染色体によって引き起こされる染色体異常症の一種で、知的障害と様々な身体的異常がみられます。

  • 18トリソミーは、18番染色体が余分に複製されることで発生します。

  • この症候群の乳児は、典型的には体格が小さく、多くの身体的異常と内臓の機能障害がみられます。

  • 診断を確定するための検査は、出生前でも出生後にも行えます。

  • 18トリソミーには治療法がありません。

染色体 染色体 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は主に細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む 染色体 は、細胞の中にあってDNA DNA 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は主に細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む DNA や多くの遺伝子が格納されている構造体です。遺伝子とは、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域で、物質としてはDNA(デオキシリボ核酸)で構成されています(遺伝学についての考察は 遺伝子と染色体 遺伝子と染色体 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は主に細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む 遺伝子と染色体 )。遺伝子には、体がどのように機能するかを定めた詳細な指示が記録されています。

ある染色体が1本余分に存在し、合計で3本になった状態をトリソミーといいます( 染色体異常症と遺伝子疾患の概要 染色体異常症と遺伝子疾患の概要 染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子とは、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域で、物質としてはDNA(デオキシリボ核酸)で構成されています(遺伝学についての考察は 遺伝子と染色体)。 人間の正常な細胞は、精子と卵子を除いて、いずれも23対、計46本の染色体をもっています。... さらに読む )。18トリソミーの小児は、3本目の18番染色体をもっています。18トリソミーは、米国では出生児6000人当たりおよそ1人の割合で発生しています。しかし、この病気をもつ胎児の多くは自然流産になります。余分な染色体は、ほぼ常に母親から受け継がれます。35歳以上の女性では、18トリソミーの子どもができるリスクが高くなります。男児よりも女児で多くみられます。

症状

この症候群の胎児は、子宮内での動きがあまり活発でないのが一般的で、羊水が過剰で胎盤が小さいことが多いです。

身体的異常

出生時には、しばしば体格が小さく、これは筋肉や体脂肪の発達が良好でないからです。典型的には、ぐったりとしていて、弱々しい声で泣きます。口とあごが小さいことがあり、そのため、やつれたような表情に見えることがあります。そのほかの目に見える異常として、小さな頭、低い位置に付いた異常な形の耳、狭い骨盤、短い胸骨などがよくみられます。出生時から身体的な異常が明らかである場合もあります。一方で、新生児の時点では異常があまり重度ではない場合もあります。

よくみられる内反足

よくみられる内反足
18トリソミーでみられる身体的異常

体内の異常

内臓にも異常があります。心臓、肺、消化管、腎臓には、重度の異常がみられることがあります。男児では、停留精巣 停留精巣 停留精巣(潜在精巣)とは、陰嚢(いんのう)の中に下りてくるはずの精巣が腹部にとどまったままになっている状態です。移動性精巣(遊走精巣)とは、精巣が陰嚢の中まで下りてきているにもかかわらず、刺激に反応して容易に鼠径管(そけいかん)の中に戻ってしまう(移動する)ことです。 胎児では精巣は腹部の中で発育します。精巣が発育した後、一般的には出生前(通常は第3トリメスター[訳注:日本のほぼ妊娠後期に相当])に腹部の開口部から会陰部の通路(鼠径管)... さらに読む がみられることがあります。腹壁にヘルニア 腹壁ヘルニア 腹壁ヘルニアは、腹壁の開口部や弱くなった部分に、腹腔の内容物が突出することによって生じます。 腹壁ヘルニアによって顕著な膨らみが生じますが、不快感はほとんどありません。 診断は身体診察のほか、ときに超音波検査またはCT(コンピュータ断層撮影)検査によって下されます。 治療としてはヘルニアを修復するための手術が行われます。 (消化管救急疾患の概要も参照のこと。) さらに読む 腹壁ヘルニア や筋肉の離開がみられることもあります。

診断

  • 出生前:胎児の超音波検査または母親の血液検査

  • 絨毛採取、羊水穿刺、またはその両方

  • 出生後:乳児の外見と乳児の血液検査

出生前の段階では、胎児の超音波検査 超音波検査 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。 こうした遺伝子検査は侵襲的で、胎児への一定のリスクを伴います。 (遺伝性疾患の概要も参照のこと。) さらに読む で認められた異常から、18トリソミーが疑われることがあります。ときには母親の血液中に含まれる胎児のDNAを検出して、そのDNAを分析して18トリソミーのリスクが高いかどうかを判断することができます。これらの検査の結果から18トリソミーが疑われたら、多くの場合、絨毛採取 絨毛採取 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。 こうした遺伝子検査は侵襲的で、胎児への一定のリスクを伴います。 (遺伝性疾患の概要も参照のこと。) さらに読む 羊水穿刺 羊水穿刺 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。 こうした遺伝子検査は侵襲的で、胎児への一定のリスクを伴います。 (遺伝性疾患の概要も参照のこと。) さらに読む 、またはその両方( 染色体異常と遺伝子異常の検査 染色体異常と遺伝子異常の検査 染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子とは、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域で、物質としてはDNA(デオキシリボ核酸)で構成されています(遺伝学についての考察は 遺伝子と染色体)。 人間の正常な細胞は、精子と卵子を除いて、いずれも23対、計46本の染色体をもっています。... さらに読む )を行って診断を確定します。

出生後には、乳児の身体的な外見から18トリソミーの診断が示唆されることがあります。18トリソミーの診断を確定するには、血液検査を行って、乳児の染色体を分析します。

予後(経過の見通し)と治療

  • 家族に対する支援

18トリソミーに対する特別な治療法はありません。約半数の患児が生後1週間以内に死亡し、1歳になるまで生存できる患児は10%未満です。その後も生存する患児には、重度の発達の遅れと重度の障害がみられます。家族は支援を求めるべきです。

さらなる情報

プロフェッショナル版で 同じトピックをみる
プロフェッショナル版で 同じトピックをみる
よく一緒に読まれているトピック
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS

おすすめコンテンツ

医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
TOP