Msd マニュアル

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

読み込んでいます

18トリソミー

(エドワーズ症候群;Eトリソミー)

執筆者:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最終査読/改訂年月 2018年 11月
ここをクリックするとプロフェッショナル版へ移動します
ここをクリックするとプロフェッショナル版へ移動します
ここをクリックするとプロフェッショナル版へ移動します
本ページのリソース

18トリソミーは、余分な18番染色体によって引き起こされる染色体異常症の一種で、知的障害と様々な身体的異常がみられます。

  • 18トリソミーは、18番染色体が余分に複製されることで発生します。

  • この症候群の乳児は、典型的には体格が小さく、多くの身体的異常と内臓の機能障害がみられます。

  • 診断を確定するための検査は、出生前でも出生後にも行えます。

  • 18トリソミーには治療法がありません。

染色体異常症の概要も参照のこと。)

染色体は、細胞の中にあってDNAや多くの遺伝子が格納されている構造体です。遺伝子とは、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域で、物質としてはDNA(デオキシリボ核酸)で構成されています(遺伝学についての考察は 遺伝子と染色体)。遺伝子には、体がどのように機能するかを定めた詳細な指示が記録されています。

ある染色体が1本余分に存在し、合計で3本になった状態をトリソミーといいます( 染色体異常症と遺伝子疾患の概要)。18トリソミーの小児は、3本目の18番染色体をもっています。18トリソミーは、米国では出生児6000人当たりおよそ1人の割合で発生しています。しかし、この病気をもつ胎児の多くは自然流産になります。余分な染色体は、ほぼ常に母親から受け継がれます。35歳以上の女性では、18トリソミーの子どもができるリスクが高くなります。男児よりも女児で多くみられます。

症状

この症候群の胎児は、子宮内での動きがあまり活発でないのが一般的で、羊水が過剰で胎盤が小さいことが多いです。

身体的異常

出生時には、しばしば体格が小さく、これは筋肉や体脂肪の発達が良好でないからです。典型的には、ぐったりとしていて、弱々しい声で泣きます。口とあごが小さいことがあり、そのため、やつれたような表情に見えることがあります。そのほかの目に見える異常として、小さな頭、低い位置に付いた異常な形の耳、狭い骨盤、短い胸骨などがよくみられます。出生時から身体的な異常が明らかである場合もあります。一方で、新生児の時点では異常があまり重度ではない場合もあります。

手は拳を握る形になっていて、しばしば人差し指が中指と薬指の上にあります。指の爪は十分に発達していません。皮膚のひだが、特に首の後ろ側に、よくみられます。足の親指が短く、しばしば上に曲がっています。内反足と揺り椅子状足底という異常がよくみられます。

よくみられる内反足

よくみられる内反足
18トリソミーでみられる身体的異常

体内の異常

内臓にも異常があります。心臓、肺、消化管、腎臓には、重度の異常がみられることがあります。男児では、停留精巣がみられることがあります。腹壁にヘルニアや筋肉の離開がみられることもあります。

診断

  • 出生前:胎児の超音波検査または母親の血液検査

  • 絨毛採取、羊水穿刺、またはその両方

  • 出生後:乳児の外見と乳児の血液検査

出生前の段階では、胎児の超音波検査で認められた異常から、18トリソミーが疑われることがあります。ときには母親の血液中に含まれる胎児のDNAを検出して、そのDNAを分析して18トリソミーのリスクが高いかどうかを判断することができます。これらの検査の結果から18トリソミーが疑われたら、多くの場合、絨毛採取羊水穿刺、またはその両方( 染色体異常と遺伝子異常の検査)を行って診断を確定します。

出生後には、乳児の身体的な外見から18トリソミーの診断が示唆されることがあります。18トリソミーの診断を確定するには、血液検査を行って、乳児の染色体を分析します。

予後(経過の見通し)と治療

  • 家族に対する支援

18トリソミーに対する特別な治療法はありません。約半数の患児が生後1週間以内に死亡し、1歳になるまで生存できる患児は10%未満です。その後も生存する患児には、重度の発達の遅れと重度の障害がみられます。家族は支援を求めるべきです。

さらなる情報

ここをクリックするとプロフェッショナル版へ移動します
ここをクリックするとプロフェッショナル版へ移動します
よく一緒に読まれているトピック

おすすめコンテンツ

ソーシャルメディア

TOP