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ヌーナン症候群

(Noonan症候群)

執筆者:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最終査読/改訂年月 2018年 11月
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ヌーナン症候群は、いくつかの身体的異常を引き起こす遺伝子異常で、通常は低身長心臓の異常、外見の異常などがみられます。

遺伝子とは、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域で、物質としてはDNA(デオキシリボ核酸)で構成されています(遺伝学についての考察は 遺伝子と染色体)。遺伝子には、体がどのように機能するかを定めた詳細な指示が記録されています。

ヌーナン症候群は、異常な遺伝子をもつ親から遺伝する可能性もありますが、遺伝子に異常のない両親の子どもに自然発生した突然変異によって引き起こされる可能性もあります。異なる複数の遺伝子のうちの1つが関与しています。ヌーナン症候群は約1000人~2500人に1人の割合で発生し、比較的よくみられます。男児と女児の両方で発生します。

症状としては、翼状頸、耳が低い位置にある(耳介低位)、上まぶたの垂れ下がり、両眼の間が広い、第4指(薬指)が短い、口蓋が高い(高口蓋)、心臓と血管の異常などがあります。聴覚障害が起こることや、知的障害がみられることもあります。この症候群の人の多くは低身長です。男児では、精巣の発育不全や停留精巣がみられることがあります。男児も女児も思春期が遅れ、ヌーナン症候群の若年男性では、テストステロンの血中濃度が低く、不妊症となる場合があります。女児では通常、月経の開始がいくぶん遅れますが、妊よう性は正常に保たれるのが一般的です。

ヌーナン症候群の診断を確定するには、突然変異の有無を調べるための遺伝子検査を行います。

治療

  • 心臓の異常の外科的修復

  • 成長ホルモン療法

ヌーナン症候群に対する根治的な治療法はありません。しかし、この症候群によって生じる具体的な症状や異常の一部は、治療することができます。心臓の異常については、必要に応じてモニタリングするとともに修復します。

成長ホルモンによる治療で成長を促すことができます。精巣の発育不全がみられる男児には、十分な成長が得られた後であれば、テストステロンによる治療が助けになります。 テストステロンは、より男性的な外見の発達を促進します。若い女性では、一般的な成人の特徴を出現させるためにエストロゲン療法が必要になる場合があります。

ヌーナン症候群が疑われる小児には、心臓、視覚、聴覚の異常に対するスクリーニングを受けさせるべきです。

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