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骨軟骨異形成症

(遺伝性骨系統疾患、骨軟骨異形成性低身長症)

執筆者:

Frank Pessler

, MD, PhD, Braunschweig, Germany

最終査読/改訂年月 2018年 2月
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骨軟骨異形成症は、骨格の成長に異常が現れる、結合組織、骨、軟骨のまれな遺伝性の病気の一群です。

骨軟骨異形成症では、、軟骨、結合組織の発育と発達が障害されます。結合組織は頑丈で、その多くは線維性であり、互いに結合して体の構造を支えるとともに、弾力性をもたらしています。

骨軟骨異形成症はタイプによって現れる症状が異なります。一般に、骨軟骨異形成症により低身長(低身長症)がみられます。体幹に比べて腕や脚が短くなる四肢短縮型低身長症を引き起こすタイプもあれば、腕や脚よりも体幹が短くなるタイプもあります。四肢短縮型低身長症の中で最も一般的で最もよく知られた病型は、軟骨無形成症といいます。致死性骨異形成症という致死性の四肢短縮型低身長症があり、これは新生児で重度の胸部変形と呼吸不全を引き起こし、結果的に死をもたらします。小児や成人の患者の中には、四肢が短く、O脚で、額が広く、異常な形の鼻(鞍鼻[あんび])をしており、背中が曲がっている患者もいます。関節の発育が悪く、十分に動かないこともあります。

遺伝性結合組織疾患の概要も参照のこと。)

診断

  • 医師による評価

  • X線検査

  • 出生前検査

骨軟骨異形成症の診断は通常、症状と、身体診察や骨のX線検査の結果に基づいて下されます。

血液検査によって、骨軟骨異形成症の原因となる遺伝子異常を発見できることがあります。出生前にこの病気かどうか予測するには遺伝子検査が最も役に立ちます。

他の方法により出生前に重いタイプを診断することも可能です。 場合によっては、胎児鏡によって胎児を直接観察したり、超音波検査を行います。

治療

  • 人工関節置換術

  • ときに脚延長術

関節の動きがひどく制限される場合は、関節(例、股関節)を人工関節と置換する手術が必要になることがあります。医師が手術で脚延長を行い、成人身長を伸ばすこともあります。

ほとんどの骨軟骨異形成症で基礎にある遺伝子異常が同定されているため、遺伝カウンセリングが効果的です。リトルピープル・オブ・アメリカ(Little People of America)などの組織が患者のために資料を提供しており、患者の擁護団体として活動しています。他の国々でも同様の団体が活動しています。

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