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骨軟骨異形成症

(遺伝性骨系統疾患、骨軟骨異形成性低身長症)

執筆者:

Frank Pessler

, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

医学的にレビューされた 2020年 10月
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骨軟骨異形成症は、骨格の成長に異常が現れる、結合組織、骨、軟骨のまれな遺伝性の病気の一群です。

骨軟骨異形成症はタイプによって現れる症状が異なります。一般に、骨軟骨異形成症により低身長(低身長症)がみられます。体幹に比べて腕や脚が短くなる四肢短縮型低身長症を引き起こすタイプもあれば、腕や脚よりも体幹が短くなるタイプもあります。四肢短縮型低身長症の中で最も一般的で最もよく知られた病型は、軟骨無形成症といいます。致死性骨異形成症という致死性の四肢短縮型低身長症があり、これは新生児で重度の胸部変形と呼吸不全を引き起こし、結果的に死をもたらします。

診断

  • 医師による評価

  • X線検査

  • 出生前検査

血液検査によって、骨軟骨異形成症の原因となる遺伝子異常を発見できることがあります。出生前にこの病気かどうか予測するには遺伝子検査が最も役立ちます。

治療

  • 人工関節置換術

  • ときに、脚延長術とO脚の矯正

関節の動きがひどく制限される場合は、関節(例、股関節)を人工関節と置換する手術が必要になることがあります。医師が手術で脚延長を行い、成人身長を伸ばすこともあります。O脚を矯正する手術を行うこともあります。

軟骨無形成症の人は低身長ですが、成長ホルモンによる治療は一般に効果的ではありません。しかし、可能性のある治療法として、骨の成長に関与する可能性がある薬のボソリチド(vosoritide)が検討されています。

ほとんどの骨軟骨異形成症で基礎にある遺伝子異常が同定されているため、遺伝カウンセリングが効果的です。リトルピープル・オブ・アメリカ(Little People of America)などの組織が患者のために資料を提供しており、患者の擁護団体として活動しています。他の国々でも同様の団体が活動しています。

さらなる情報

役立つ可能性がある英語の資料を以下に示します。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。

  • リトルピープル・オブ・アメリカ(Little People of America):低身長の人に地域のリソースや医療に関する支援と情報を提供する組織

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