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骨形成不全症

執筆者:

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

最終査読/改訂年月 2018年 2月
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骨形成不全症は、骨の正常な形成が妨げられ、骨が異常にもろくなる遺伝性の病気です。

  • 典型的な症状としては、骨がもろく骨折しやすいなどがあります。

  • 診断は、X線検査の結果に基づいて下されます。

  • 乳児期に発生するタイプは致死的です。

  • 特定の薬や注射が骨を強くするのを助けます。

骨形成不全症(OI)は、骨の成長を妨げる様々な病気の中で最もよく知られている病気です。この病気は骨異形成症とも呼ばれています。骨形成不全症では、骨の構成成分であるコラーゲンの合成が阻害されます。そのため、骨が弱くなって、折れやすくなります(骨折)。骨形成不全症には主に4つのタイプがあります。

遺伝性結合組織疾患の概要も参照のこと。)

症状

骨形成不全症は、軽い場合から重い場合まであります。ほとんどの患者の骨がもろくなり、難聴が約50~65%の患者に認められます。白眼(強膜)が青くなる患者もいます。異常に薄い強膜ごしに、その下にある静脈が見えるため、青い色になります。強膜が正常より薄いのは、コラーゲンが正常に合成されていないためです。骨形成不全症のタイプによって、歯の変色と形成不全(象牙質形成不全症といいます)がみられる小児もいます。骨形成不全症の患者の小児では、心臓や肺の病気が発生することもあります。

I型の骨形成不全症は最も軽いタイプです。青色強膜と、ゆるい関節による筋肉痛、関節痛しか症状がないことがあります。I型の小児は、小児期に骨折リスクが高くなります。

II型の骨形成不全症は、最も重いタイプで、死に至ります。II型骨形成不全症の新生児は、多くの骨が折れた状態で生まれてくるのが一般的です。頭蓋骨が非常に柔らかいため、出産時に頭に加わる圧力から脳を守れないおそれがあります。II型の新生児では、腕と脚が短く青色強膜がみられます。このタイプの骨形成不全症は、生まれる前に死亡するか、生後数日ないし数週間以内に死亡する可能性があります。

III型の骨形成不全症は、最も重いタイプですが死亡には至りません。III型の小児は、非常に低身長で、脊椎が弯曲し、頻繁に骨折します。III型骨形成不全症では、非常に軽いけがで骨折することがよくあり、通常は小児が歩き始めたときに骨折が起こります。また、III型の小児は、頭蓋骨の発育が過剰で顔の骨の発育が不良なため、頭蓋骨が大きく、顔が三角形です。胸郭の変形がよくみられます。強膜の色は様々です。

IV型の骨形成不全症は、中等症のタイプです。IV型の小児では、思春期前の小児期に骨折しやすい状態がみられます。強膜は典型的には白色です。患者の小児は低身長です。IV型の小児では治療が有益なことがあります。

診断

  • 医師による評価

  • ときとして細胞の分析や遺伝子検査

  • 出生前超音波検査

骨形成不全症の診断は、症状と身体診察の結果に基づいて下されます。

骨形成不全症の診断がはっきりしない場合は、結合組織細胞の一種である線維芽細胞の分析を行う顕微鏡検査のための皮膚サンプルの採取(生検)や、特定の遺伝子を分析するための血液サンプルの採取を行うことがあります。

最も重く、致死的な骨形成不全症は、妊婦の超音波検査で発見されることがあります。

X線検査によって骨の異常が明らかになり、骨形成不全症ではないかと疑われることがあります。

小児期を通して聴力検査を頻繁に行い、聴覚をモニタリングします。

治療

  • 成長ホルモン

  • ビスホスホネート系薬剤

I型とIV型の骨形成不全症の小児では、成長ホルモンの注射が助けになることがあります。

ビスホスホネート系薬剤という薬は、骨を強化し、痛みを和らげ、骨折の頻度を減らすのに役立ちます。ビスホスホネート系薬剤を静脈内投与(パミドロン酸)または経口投与(アレンドロン酸)します。

骨折の治療は、この病気の患者ではない小児の骨折に対する治療と同様です。しかし、折れた骨が変形したり、成長しなくなったりすることがあります。そのため、骨折の多い小児では、体の成長が永久的に阻害されるようになり、体の変形がよくみられます。骨の中に入れる金属棒(髄内釘)による固定が必要になる場合もあります。理学療法作業療法が、骨折予防や身体機能の改善に役立ちます。軽いけがでも避ける対策を講じることが骨折予防の助けになります。

人工内耳(音波を電気信号に変換し、内耳に埋め込まれた電極に送信する装置)が役に立つ小児もいます 。

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