爪膝蓋骨症候群は、腕や脚と腎臓の発育において重要な役割を担う遺伝子の突然変異によって起こります。
一般に、この症候群の患者は、左右の膝蓋骨（俗にいう「膝のお皿」の骨）の一方または両方が欠損し、橈骨（とうこつ）という腕の骨の片側が肘で脱臼していて、骨盤が異常な形をしています。手足の爪がなかったり、あっても発達が不完全で、くぼんだり隆起したりしています。
この症候群の患者の約50％では、 尿に血液 血尿 尿に血液が混じると（血尿）、血液の量や血液が尿に混入してからの経過時間や尿の酸性度などに応じて、尿の色がピンク、赤色、茶色に変化することがあります。混入した血液の量が少なく尿が変色しない場合（顕微鏡的血尿）でも、化学的な検査や顕微鏡による検査では検出することが可能です。別の理由で尿検査を受けた際に顕微鏡的血尿が発見される場合もあります。 血尿のある人は、血尿の原因に応じて、側腹部または背部の痛み、下腹部痛、尿意切迫感、排尿困難など、... さらに読む （血尿）やタンパク質（タンパク尿）がみられます。腎臓に障害がある患者の約30％はいずれ、50～60歳までに 腎不全 腎不全の概要 腎不全とは、血液をろ過して老廃物を取り除く腎臓の機能が十分に働かなくなった状態のことです。 腎不全の原因としては、様々なものが考えられます。腎機能が急激に低下する場合（ 急性腎障害、急性腎不全とも呼ばれます）もあれば、ゆっくりと低下していく場合（ 慢性腎臓病、慢性腎不全とも呼ばれます）もあります。腎不全になると、腎臓は血液をろ過して老廃物... さらに読む を発症します。腎臓に問題がある人では、しばしば 高血圧 高血圧 高血圧とは、動脈内の圧力が恒常的に高くなった状態のことです。 高血圧の原因は不明のことも多いですが、腎臓の基礎疾患や内分泌疾患によって起こる場合もあります。 肥満、体を動かさない生活習慣、ストレス、喫煙、過度の飲酒、食事での過剰な塩分摂取などはすべて、遺伝的に高血圧になりやすい人の高血圧の発症に何らかの形で関与しています。... さらに読む 
がみられます。
（遺伝性結合組織疾患の概要 小児における結合組織疾患の概要 結合組織は頑丈で、その多くは線維性であり、互いに結合して体の構造を支えるとともに、弾力性をもたらしています。 筋肉、 骨、軟骨、 靱帯、 腱は、ほとんどが結合組織からできています。ほかには皮膚や内臓などにも結合組織があります。結合組織の特徴や含まれる細胞の種類は、体のどこに位置する組織かによって異なります。結合組織は、重さや張力に耐えられ... さらに読む も参照のこと。）
診断
医師による評価
ときにX線検査や生検
爪膝蓋骨症候群の診断は、症状と身体診察の結果から疑われ、骨の X線検査 X線検査 筋骨格系の病気は、病歴と 診察の結果に基づいて診断することがよくあります。医師が診断を下したり確定したりするのを助けるために、臨床検査、画像検査、またはその他の診断方法が必要になることがあります。 臨床検査は、筋骨格系の病気の診断にしばしば役立ちます。例えば、赤血球沈降速度（赤沈）は、血液を試験管に入れたときに赤血球が沈む速度を測定する検査です。炎症がある場合、通常は赤沈が上昇します。しかし、炎症は非常に様々な状況で起こるため、赤沈だけ... さらに読む 
と 腎組織の生検 腎生検 膀胱や尿路の病気が疑われる場合の評価には、部位に応じた生検や細胞を採取する検査も用いられます。（ 尿路の概要も参照のこと。） 腎生検（腎臓の組織サンプルを採取して顕微鏡で観察する検査）は主に、腎臓の特殊な血管（糸球体）や微細な管（尿細管）が障害される病気の診断と、 急性腎障害のまれな原因の診断に用いられます。生検はまた、移植された腎臓で拒絶反応の徴候がないかを調べる目的でもしばしば行われます。... さらに読む （組織サンプルを採取して顕微鏡で調べること）により確定します。遺伝子検査も行うことができます。
治療
血圧のコントロール
ときに、透析または腎移植
爪膝蓋骨症候群に対する効果的な治療法はありません。
アンジオテンシン変換酵素（ACE）阻害薬 アンジオテンシン変換酵素阻害薬 高血圧の治療に使用される薬剤は降圧薬と呼ばれています。降圧薬にはいろいろな種類があり、高血圧のほとんどを制御することができますが、治療は患者一人ひとりに適した方法で行う必要があります。（ 高血圧も参照のこと。）患者と医師が十分なコミュニケーションをとり、協力して治療プログラムを実行できれば、治療効果も高まります。 降圧薬の血圧を下げるメカニズムは薬剤の種類によって異なるため、様々な治療戦略があります。患者によっては段階的な薬物療法を行う... さらに読む と呼ばれる薬を投与し、血圧やタンパク尿をコントロールすることで、腎機能が悪化する速度を遅くできる場合があります。腎不全が生じた患者には、 透析 透析 透析とは、体内の老廃物や過剰な水分を機械的に取り除く処置のことで、腎臓が十分な機能を果たさなくなったときに必要になります。 透析が必要になる理由はいくつかありますが、最も多いのは、腎臓が血液から老廃物を十分にろ過できなくなること（腎不全）です。腎臓の機能は急速に低下することもあれば（... さらに読む 
または 腎移植 腎移植 腎移植とは、生きている人または死亡した直後の人から健康な腎臓を摘出し、末期腎不全の患者に移植することです。 （ 移植の概要も参照のこと。） 不可逆的 腎不全（腎臓が機能せず、治療しても治らない）の患者にとって、年齢にかかわらず腎移植は透析に代わる救命法です。米国では2019年には23,401件の腎移植が行われました。最も多いタイプの臓器移植です。 腎移植は以下の病気がある場合に必要になります。... さらに読む 
が必要になります。
子どもをもつことを希望する人には遺伝子検査を提案すべきです。
