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爪膝蓋骨症候群

執筆者:

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

最終査読/改訂年月 2018年 2月
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爪膝蓋骨(そうしつがいこつ)症候群は、腎臓、骨、関節、手足の爪に異常が生じる、まれな遺伝性疾患です。

爪膝蓋骨症候群は、腕や脚と腎臓の発育において重要な役割を担う遺伝子の突然変異によって起こります。

一般に、この症候群の患者は、左右の膝蓋骨(俗にいう「膝のお皿」の骨)の一方または両方が欠損し、橈骨(とうこつ)という腕の骨の片側が肘で脱臼していて、骨盤が異常な形をしています。手足の爪がなかったり、あっても発達が不完全で、くぼんだり隆起したりしています。この症候群の患者の約50%では、尿に血液(血尿)やタンパク(タンパク尿)がみられます。腎臓に障害がある患者の約30%はいずれ、50~60歳までに腎不全を発症します。腎臓に問題がある人では、しばしば高血圧がみられます。

遺伝性結合組織疾患の概要も参照のこと。)

診断

  • 医師による評価

  • ときにX線検査や生検

爪膝蓋骨症候群の診断は、症状と身体診察の結果から疑われ、骨のX線検査腎組織の生検(組織サンプルを採取して顕微鏡で調べること)により確定します。診断がそれでもはっきりしない場合、遺伝子検査を行うこともあります。

尿に血液やタンパクがみられる場合は、腎機能検査を行うことがあります。

治療

  • 血圧のコントロール

  • ときに、透析または腎移植

爪膝蓋骨症候群に対する効果的な治療法はありません。

アンジオテンシン変換酵素(ACE)阻害薬と呼ばれる薬を投与し、血圧やタンパク尿をコントロールすることで、腎機能が悪化する速度を遅くできる場合があります。腎不全が生じた患者には、透析または腎移植が必要になります。

通常、子どもをもつことを希望する人には遺伝子検査が行われます。

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