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弾性線維性仮性黄色腫

執筆者:

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

最終査読/改訂年月 2018年 2月
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本ページのリソース

弾性線維性仮性黄色腫は、皮膚、眼、血管に異常が生じる、まれな遺伝性結合組織疾患です。

結合組織は頑丈で、その多くは線維性であり、互いに結合して体の構造を支えるとともに、弾力性をもたらしています。

弾性線維性仮性黄色腫では、伸びた組織が再び元に戻るようにする結合組織の線維(弾性線維)が硬くなります。弾性線維は皮膚や全身の様々な組織にあり、血管もその中に含まれます。血管が硬くなると、正常な拡張能力を失い、必要なだけの血液を流せなくなることがあります。さらに、血管の収縮も妨げられます。

遺伝性結合組織疾患の概要も参照のこと。)

症状

首、わきの下、脚の付け根、へその周りの皮膚が、やがて厚くなって溝ができ、柔軟性を失い伸びた状態になります。黄色がかったぶつぶつの隆起ができて、皮膚がミカンの表面や羽毛をむしりとられたニワトリの皮のようになります。見た目の変化は、小児が幼いうちは軽度で見逃すことがありますが、成長するにつれ目立つようになります。

弾性線維性仮性黄色腫の合併症

血管が硬くなると、高血圧などの合併症が起こります。鼻血がでたり、脳、子宮、腸の中で出血したりすることがあります。 血液の流れが悪くなると、胸痛(狭心症)、心臓発作、歩行時の脚の痛み(間欠性跛行)が生じることがあります。出血が長く続くこともあります。

眼球の後部にある網膜が損傷を受けると、網膜に小さな裂け目ができ(網膜色素線条症)、出血して徐々に視力が低下することもあります。

診断

  • 医師による評価

  • 血液検査、画像検査、皮膚生検

弾性線維性仮性黄色腫の診断は、身体診察と眼の診察の結果および皮膚生検(組織のサンプルを採取して顕微鏡下に調べる検査)の結果に基づいて下されます。

血液検査と、心エコー検査や頭部CT検査などの画像検査を行い、合併症について調べます。

予後(経過の見通し)

弾性線維性仮性黄色腫に対する根治的な治療法はなく、異常な結合組織を正常に戻す方法もありません。合併症によって、余命が短くなることがあります。

治療

  • 合併症とけがの予防と治療

弾性線維性仮性黄色腫には根治的な治療法がないため、治療は合併症とけがの予防および治療を目的として行われます。アスピリンや非ステロイド系抗炎症薬(NSAID)、抗凝固薬(例、ワルファリン)など、胃や腸に出血を引き起こすおそれがある薬の服用は避けるべきです。

血管の成長を抑える薬(例、ベバシズマブ)による治療は、眼(網膜)の病気がある場合に役立ちます。

人と接触するスポーツは眼にけがをするリスクがあるため、弾性線維性仮性黄色腫の患者は控えるべきです。

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